Результаты поиска

3 совпадения

Муковисцидоз

13 марта

Неонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время...

Софья, Москва

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич

Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Результат нипт

5 ответов

20 января

Здравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Касперович Анастасия Сергеевна

Добрый вечер!

Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая:

Низкий рост
Шейные складки
Низкая линия роста волос на задней части шеи
Уплощенная широкая грудь
Узкие бедра
Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию

Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику

Результат нипта

6 ответов

4 февраля 2023

Здравствуйте, подскажите пожалуста, сдавала скрининг и УЗИ всё в норме, потом решила сдать нипт и вот что мне пришло. Из этого анализа, получается что у плода патология Клайнфельтера или это ещё ничего не значит. Сердце разрывается, помогите пожалуйста разобраться.

Надежда, Ухта

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна

Надежда, здравствуйте. Прикрепите протокол обследования.