Муковисцидоз — вопрос №3023905

Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Здравствуйте!
На 9 день могут проявиться косвенные симптомы болезни.
Один из симптомов по которым мы можем заподозрить муковисцидоз - затяжная неонатальная желтуха( в норме желтушка проходит к 3-4 месяцу, но при муковисцидозе будет более 4-х месяцев), повышенная кровоточить ( высыпания на кожи, слизистых в виде кровоподтеков, повышенная кровоточивость из пуповинного остатка ( сразу скажу кровить может из пупочка в норме , но при данное состоянии большая кровоточивость) и одно из самых частых проявлений муковисцидоза - это мекониальный илес - это непроходимость подвздошной кишки из -за уплотнением ее меконием. Данное состояние диагностируется еще в роддоме, то есть у малыша не отходит первородный кал( меконий- он должен отойти в 1-2 сутки после рождения! ), так как кал очень очень вязкий и не может пройти по ЖКТ. Это самые первые симптомы, по которым мы можем заподозрить данное заболевания.
Дополнительные симптомы -задержка прибавки веса, частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом
стул, навязчивый коклюшеподобный кашель, обильные срыгивания, рвота, вялость, отказ от еды.
Икота- это непроизвольное сокращение диафрагмы, с целью избавить пищевод от воздуха, или после еды ввиду давления желудка на диафрагму.Это важный и полезный процесс для любого грудничка, который помогают малышу приспособиться к окружающему миру. Если малыш икает- это не значит, что он замерз, не переживайте!
Обычно икота длится 2-5 минут, не более получаса -это вариант нормы. Специального лекарственного средства от икоты нет.
Облегчить икоту можно, приложив малыша к груди- с помощью сосания малыш расслабляет диафрагму, либо поносить малыша в вертикально положении. Это не симптом муковисцидоза, не волнуйтесь.
У малышей очень узкие носовые пути, анатомическая особенность которая позволяет малышам дышать во время кормления. Поэтому такое дыхание тоже возможно у грудничка.
Понимаю Ваши переживания, но необходимо дождаться повторного анализа.