Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3023905

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Неонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время беременности на 12 неделе сдавала расширенный НИПТ, в котором была проверка и на муковисцидоз (не обнаружен). Насколько результат НИПТа гарантирует, что результат неонатального скрининга ложноположительный? Или это вообще не гарантия?

нет
33 года
13 Марта 2025·Просмотров: 751·Софья, Москва

Здравствуйте
НИПТ это скрининговый метод, позволяющий рассчитать риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноотрицательного результата (то есть отсутствие патологии). Поэтому к сожалению получается что гарантии нет и теперь нужно дождаться результата пересдачи анализа.

Принятый ответ

Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Здравствуйте
Нипт не гарантирует отрицательный результат теста
Но
В практике очень часто приходят ложно- положительные результаты на муковисцидоз
При контроле приходит норма

Есть ли какие-то жалобы!?

Надежда Александровна, патронажная сестра сказала, что на 9 день жизни ещё симптомов быть не может. Так ли это?
Стул мягкий, светлый, примерно 5-8 раз в сутки, запах ярковыраженный; отрыгивает не сильно и не часто воздухом. На что ещё следует обратить внимание?
Из странного очень частая икота (3 раза в сутки, например) и периодически ребенок дышит ртом, а не носом, сильно запыхивается, когда есть (ГВ).

Здравствуйте

Результат НИПТ, как скрининговый метод не абсолютно точный метод исследования.
Из практики - часто бывают ложно-положительные результаты неонатального скрининга.
Так что сейчас необходимо дождаться повторного контрольного анализа

Здравствуйте!
Неинвазивное пренатальное тестирование- не является 100% подтверждающим тестом. Гарантия от данного исследования , не может утверждать что неонатальный скрининг ложноположительный.
Но часто неонатальный скрининг может быть ложноположительным, в вашем случае надо набрать терпения и дождаться повторной сдачи анализа на 21-28 день жизни. Если и второе исследование будет положительным- проводится тестовая проба и/или генетическое тестирование. Это более точные методы исследования.
На данный момент есть какие либо жалобы?

Дарья Вячеславовна, патронажная сестра сказала, что на 9 день жизни ещё симптомов быть не может. Так ли это?
Стул мягкий, светлый, примерно 5-8 раз в сутки, запах ярковыраженный; отрыгивает не сильно и не часто воздухом. На что ещё следует обратить внимание?
Из странного очень частая икота (3 раза в сутки, например) и периодически ребенок дышит ртом, а не носом, сильно запыхивается, когда есть (ГВ).

Принятый ответ

Здравствуйте!
На 9 день могут проявиться косвенные симптомы болезни.
Один из симптомов по которым мы можем заподозрить муковисцидоз - затяжная неонатальная желтуха( в норме желтушка проходит к 3-4 месяцу, но при муковисцидозе будет более 4-х месяцев), повышенная кровоточить ( высыпания на кожи, слизистых в виде кровоподтеков, повышенная кровоточивость из пуповинного остатка ( сразу скажу кровить может из пупочка в норме , но при данное состоянии большая кровоточивость) и одно из самых частых проявлений муковисцидоза - это мекониальный илес - это непроходимость подвздошной кишки из -за уплотнением ее меконием. Данное состояние диагностируется еще в роддоме, то есть у малыша не отходит первородный кал( меконий- он должен отойти в 1-2 сутки после рождения! ), так как кал очень очень вязкий и не может пройти по ЖКТ. Это самые первые симптомы, по которым мы можем заподозрить данное заболевания.
Дополнительные симптомы -задержка прибавки веса, частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом
стул, навязчивый коклюшеподобный кашель, обильные срыгивания, рвота, вялость, отказ от еды.
Икота- это непроизвольное сокращение диафрагмы, с целью избавить пищевод от воздуха, или после еды ввиду давления желудка на диафрагму.Это важный и полезный процесс для любого грудничка, который помогают малышу приспособиться к окружающему миру. Если малыш икает- это не значит, что он замерз, не переживайте!
Обычно икота длится 2-5 минут, не более получаса -это вариант нормы. Специального лекарственного средства от икоты нет.
Облегчить икоту можно, приложив малыша к груди- с помощью сосания малыш расслабляет диафрагму, либо поносить малыша в вертикально положении. Это не симптом муковисцидоза, не волнуйтесь.
У малышей очень узкие носовые пути, анатомическая особенность которая позволяет малышам дышать во время кормления. Поэтому такое дыхание тоже возможно у грудничка.
Понимаю Ваши переживания, но необходимо дождаться повторного анализа.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.