Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выступающий лоб
3 ответаДобрый день. У нас 1 сутки после планового КС. Кс по моему состоянию здоровья. На 3 скрининге стали ставить большую голову. На 38 недели и 4 дня родились с такими параметрами: 3640, рост 55 см. Лоб у ребенка сильно выступает. Еще уретогидронефроз. Большие ступни и руки....
Добрый день Понимаю ваши переживания . Обычно при синдроме Сотоса голова большая , выступает лоб , но при этом узкая борода и антимонголоидный разрез глаз ( внешний уголок глаза ниже внутреннего ) , а так же широко расставлены глаза Рост ретенка в пределах нормы , размер головы чуть больше среднего , но это может быть индивидуальной нормой В подобной ситуации проводится осмотр врача генетика Сдают анализ : Молекулярно-генетическое исследование —Секвенирование гена NSD1
Генетический синдром сотоса
8 ответовДобрый день. У нас 1 сутки после планового КС. Кс по моему состоянию здоровья. На 3 скрининге стали ставить большую голову. На 38 недели и 4 дня родились с такими параметрами: 3640, рост 55 см. Лоб у ребенка сильно выступает. Еще уретогидронефроз. Большие ступни и руки....
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. В такой ситуации лучше все таки посетить очную консультацию генетика и в более позднем возрасте,когда можно будет оценить развитие ребенка. В первый месяц жизни данный синдром заподозрить невозможно. Внешне черт синдрома по приложенным фото у ребенка нет: для синдрома сотоса характерно вытянутое лицо, антимонголоидный разрез глаз (когда внешний угол ниже внутреннего), большое расстояние между глазами, высокое "готическое" небо. Заболевание развивается при наличии мутаций в генах nsd1, nfix, apc2. Если нет возможности посетить генетика, можно сдать панель с этими генами (лаборатория Геномед "большая неврологическая панель"), но повторю, что на данный момент явных признаков нет. Понаблюдайте за развитием малыша, если все без задержек, речь о таком синдроме идти не может.