Генетический синдром сотоса

Question

Генетический синдром сотоса

Добрый день. У нас 1 сутки после планового КС. Кс по моему состоянию здоровья. На 3 скрининге стали ставить большую голову. На 38 недели и 4 дня родились с такими параметрами: 3640, рост 55 см. Лоб у ребенка сильно выступает. Еще уретогидронефроз. Большие ступни и руки. Фото прилагаю. Может ли это быть Синдром сотоса. Какой анализ сдать? Что посоветует дальше делать. В больнице где родила врач детский очень молодая, думаю пропустить может.

Возраст35 лет

6 Ноября ·Просмотров: 45·Юлия, Кемерово

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Answer 1 · 2026-11-06T17:37:48.000Z

Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. В такой ситуации лучше все таки посетить очную консультацию генетика и в более позднем возрасте,когда можно будет оценить развитие ребенка. В первый месяц жизни данный синдром заподозрить невозможно. Внешне черт синдрома по приложенным фото у ребенка нет: для синдрома сотоса характерно вытянутое лицо, антимонголоидный разрез глаз (когда внешний угол ниже внутреннего), большое расстояние между глазами, высокое "готическое" небо.
Заболевание развивается при наличии мутаций в генах nsd1, nfix, apc2. Если нет возможности посетить генетика, можно сдать панель с этими генами (лаборатория Геномед "большая неврологическая панель"), но повторю, что на данный момент явных признаков нет. Понаблюдайте за развитием малыша, если все без задержек, речь о таком синдроме идти не может.

Answer 2 · 2026-11-07T08:49:31.000Z

Добрый день. А выпирающий лоб Вас не смутил?

Answer 3 · 2026-11-07T10:57:38.000Z

По одному лбу диагноз не ставится, необходимо пройти генетическое консультирование с анализом детских фотографий родителей например, возможно у кого то из вас был такой же. В большинстве случаев это просто индивидуальная особенность ребенка,нужно оценить темпы его развития.