Результаты поиска

Здравствуйте, анализ просто не произведен из-за недостаточно количества анализируемых клеток.

Уточните в лаборатории , вам могут пересмотреть костный мозг бесплатно повторно.

Тактика и диагноз в целом не меняются, лечение ведётся со стандартами ХМПЗ.

Здравствуйте!
Кариотип 46, ХХ означает нормальный женский кариотип.

Нина, скорее всего это случайная мутация. Но Вы можете с мужем сдать кариотипы, если по ним будут отклонения, консультация генетика

Здравствуйте, кариотип у вас в норме, но есть некоторые поломки, которые могут при установлении множественной миеломы влиять на тактику лечения, быть причиной неудач стандартных линий терапии.
Приложите сами анализы на основании которых диагностирована миелома( иммунохимия белков, гистология, трепанобиопсия)

Гет, не нужно, можно беременеть сразу, как беременность наступит.

Здравствуйте!
Чаще всего в 1 триместре прерывается беременность из-за генетической поломки эмбриона
Такое повторяется крайне редко
Правильно, что сделали этот анализ
Он говорит о том, что беременность прервалась не из-за Вас, а из-за эмбриона

Из анализов я бы назначила гомоцистеин (норма 5-7)

Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности

Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет.
В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).

Елена, здравствуйте!
Как поняла, приведены результаты из 2 замерших беременностей.
В одном случае у плода обнаружена одна лишняя 15 хромосома, это весьма редкое событие, сопровождается комплексом пороков развития, приводящих к нежизнеспособности плода. Эта лишняя хромосома появилась либо из яйцеклетки, либо из сперматозоида, поэтому обследовать нужно обоих родителей. Т. е. изменение было в половых клетках еще до оплодотворения. Чаще трисомии (увеличение на 1 хромосому) связывают с возрастом матери, но у вашей дочери возраст не критичный.
В другом случае описано отсутствие изменений по 14 хромосоме и признаки гормональной дизрегуляции.
При планировании беременности нужно обязательно проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3 своб, Т4 своб, антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину), половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, ДГА-S, антимюллеров гормон (показывает функциональный резерв яичников).
Учитывая повторные неудачные беременности, желательно оценить генетическую предрасположенность к тромбофилиям, сделать расширенный скрининг наимутации в факторах свертывания и ферментах фолатного цикла.
Мужу нужно сдать спермограмму.
Также желательно сходить на прием к генетику.
Не отчаиваться, а методично искать возможные причины и устранять их.
Всего доброго!

Здравствуйте. Молекулярногенетическое исследование более точное, она даже показывает следы остаточной болезни. И при лечении лучше получить молекулярногенетическую ремиссию, чем цитогенетическую. Вам все правильно сделали, не переживайте.