Что вас беспокоит?
Низкая медь и церулоплазмин
Здравствуйте! Беспокоит неврологическая симптоматика Боли по всему телу, головокружения, шаткость походки, депресивное состояние, пан атаки тревога. Подёргивания мышц, головные боли. Звон в ушах. И много чего ещё. Церулоплазмин 100 при норме 200 -600 mg/l. Медь в крови 383 при норме 575-1725 mg/l . Медь в суточной моче 2,4 мкг/сут при норме 9-71. Кольца кайзера флешера нет на радужке глаза. Можно ли утверждать что данная симптоматика связана с дефецитом меди? Голова наполовину поседела за год!
Здравствуйте. Да, ваши симптрмы связаны с дефицитом меди в организме. Но необходимо найти причину этого состояния, это могут быть проблемы с ЖКТ, операции на ЖКТ, избыточный приём витамина С и цинка. С генетическими заболеваниями это никак не связано (вы не в том возрасте). После того, как устранить причину и дефицит восполнить, вся симптоматика уйдёт, но может остаться неврологическая симптомстика, но менее выраженная, и только тогда, если симптомы неврологические останутся нужно будет пройти лечение у невролога, надеюсь этого не произойдёт.
Пока, как можно скорее выяснить причину дефицита с гастроэнтерологом в первую очередь. Также нужно определить уровень железа и В12, нередко они в дефиците вместе с медь,что кстати, будет говорить о нарушении в работе ЖКТ.
Маргарита, получается мне не нужно сдавать ген на мутацию для исключения Вильсона Коновалова? И это все таки дефецит? И скорее начать восполнять недестаток?
Маргарита, с железом все в порядке и витамин б 12 тоже в норме
Да, это дефицит, генетические заболевания проявились бы уже на первых десятилетиях жизни, ну у каждого заболевания свой дебют.
Маргарита, а как должно проявится было в детстве? У меня была желтуха и всд в детстве
Если брать болезнь Менкеса, то смерть наступает в первые 10 лет жизни, это не ваша ситуация однозначно. Если брать болезнь Вильсона то она имеет несколько форм, и при большинстве из них живут не долго, а те, что более продолжительный проявляются тяжёлыми нарушениями психики, моторного развития, нарушения тонуса мышц, тремор и прочее. И при данном заболевании меди в моче повышена. То есть вы ну никак не укладывается под генетические формы, так как вы уже давным давно знали о своём состоянии и лечились бы.
Желтуха, у многих деток бывает, если речь идёт о первых днях жизни. Ну а ВСД это синдром, не диагноз.
Маргарита, проблемы в ЖКТ только наверно гастрит и эзофагит, гастроэнтеролог гепатолог не даёт точных рекомендаций пить или не пить микроэлемент, настаивает генетическом тесте на все мутации гена ATP7B, Я уже название его наизусть выучил , Я понимаю что все остальные показатели свидетельствуют о явном дефеците вы мне все это подтвердили . Как дальше быть пока не понимаю. Был на очной консультации невролога есть кое какие изменения в мозгу по МРТ Я спросил может ли это быть из-за дефецита микроэлемента она сказала что вполне возможно . Незнаю как теперь быть . В основном с микроэлементами у нас никто особо не работает а назначают сосудистые препараты. А что есть очевидные сильные заниженные показатели особо не акцентируют на этом. Ссылаясь на то что это нервы и тд
Это беда конечно. Я понимаю, каждый хочет снять ответственность и спихнуть, но тут правда дело не в генетике, невролог это точно должен понимать.
Давайте так, операции на желудке были? Цинк и витамин С длительно принимали?
Маргарита, операций не было, витамин С принимал месяца два в дозе 750 мг. Витамин д 3 пью уже третий год в дозе 5000 переодически курсами месяца по три . Церулоплазмин снижен уже третий год точно и то случайно узнал когда сдал кровь на элементы из-за депресивного состояния и апатии . Симптоматика выше описанная началась года три назад началось с головных болей и с каждым месяцем появлялось все новое и новое .
Ну вот прям явные причины исключены. Восполнять то в любом случае, и начинать надо с внутривенного введения. Надо искать хорошего гастроэнтеролога.
Вот если хотяб в моче повышена была медь, а не понижена, можно было бы зацепиться за генетику, ну или если б лет в 20 хотяб все началось проявляться, тогда тоже можно было бы про генетику думать. Надо искать, сдавать анализы, исследовать ЖКТ.
Маргарита, спасибо большое за ответы я все понял , очень благодарен, Маргарита можно ещё вопрос а может ли дефецит меди как то напрямую влиять на нейромедиаторы дофамин, серотонин, норадреналин?
Принятый ответ
Да, оказывает влияние
Добрый день всё-таки лучше вам сначала обратиться с вашей проблемой гастроэнтерологу и найти причину почему не усваивается в организме медь а потом обязательно проконсультироваться очно у невролога
Здравствуйте Иван ?!Да Клиника может быть связана с недостаточностью меди в организме ,,необходимо консультация гастроэнтеролога исключить проблему в кишечнике и найти причину нарушение всасывания ,также происходит снижение концентрации меди при избыточном употребление препаратов цинка, не принимаете препараты ?
Нонна, цинк не принимаю и не принимал
Нонна, гастроэнтеролог дал консультацию, сказала что впервые сталкивается в своей практике именно с плохой усваимостью меди как отдельного элемента, обычно говорит если плохая всасываемость то и другие элементы плохо поступают в организм. Ее мнение разделилось и она говорит что нужно дообследоваться и сдать ген на мутацию для исключения Вильсона Коновалова и затем только делать выводы накопление это меди избыточное или дефецит. А это ждать почти 20 дней уже состояние совсем никудышное. И тревожность повысилась!
чтобы исключить все наследственные заболевания необходима консультация генетика
Необходимо: сдать анализ на Суточную мочу на медь Осмотр офтальмолога с помощью лампы щелевой то есть исследования радужки на кольцо Кайзера - Флейшнера.
Нонна, суточную мочу и кольцо сдал! Кольца нет , суточная моча ниже нормы содержание меди
Анемию исключили феритин вит б 12 железо ?
Нонна, да анемии нет
Нонна, все анализы хорошие феритин железо б12
В принципе повторить анализ меди через 3-4 месяца ,не вижу никаких критичных проблем ,поменяйте гастроэнтеролога для альтернатив мнения
маловероятно, ваши симптомы связаны в большей степени с паническими атаками ,стрессами, но болевой синдром в мышцах-требует исключения например перститирующих вирусных инфекций или обострения остеохондроза)
Здравствуйте! Обычно болезнь Вильсона-коновалова сопровождается появлением неврологической симптоматики в виде насильственных движений, тика. Также от избыточного накопления меди сильно страдает печень. В данной ситуации просто обследование на уровень меди не очень информативно, в большинстве своём нормы - это усредненные значения, и, возможно, в данной ситуации такая концентрация является вашей индивидуальной особенностью. В любом случае однозначно рекомендую обратиться к неврологу очно для исключения характерной симптоматики, и после - работать над уровнем тревожности, посколько описанные вами симптомы больше характерны для Соматического проявления тревоги.
Здравствуйте. Проявлением дефицита меди действительно может быть ранняя седина. Медь всегда в паре с цинком, нужно тоже смотреть.
Другие макро/микроэлементы, витамины вы смотрели по анализам? Ферритин, витамин Д, витамин В9 и В 12?
Надежда, здравствуйте да все идеально
Чтобы так изолированно именно только медь не усваивалась, для проявления генетического дефекта- у вас уже не школьный даже возраст.
Другие микроэлементы тоже сдавали, в волосах?
Надежда, в волосах ничего не сдавал ! Только кровь и мочу
Похожие вопросы по теме
- 5 Января 202021 ответ
- 2 Сентября 202014 ответов
- 16 Сентября 20201 ответ
- 25 Февраля 202116 ответов