Консультация детского невролога /

Интерпретация анализа на СМА — вопрос №1329946

199 просмотров

Добрый день!
Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено».
О чем может говорить такой результат?
Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу отсутствия самостоятельной ходьбы. Есть врожденный гипотонус мышц. Раннее двигательное развитие соответствовало срокам. С момента сдачи анализа прошло около месяца. Сегодня ребенок может самостоятельно преодолевать небольшие расстояния, стоять без опоры, вставать из положения "корточки".
Спасибо!

Возраст: 1

Хронические болезни: Нет.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте)
Делеция экзона SMN2 является вариантом нормы. Все в порядке.
Можете очно обратиться к генетику, но патологических изменений в данном исследовании нет.

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! Делеция экзона smn2 является вариантом нормы. Плюс общее КФК у вас в норме, при нервно- мышечных заболеваниях оно возрастает в сотни раз. Крайний срок освоения навыка самостоятельной ходьбы по рекомендациям воз до 1.5 лет

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Спасибо за Ваш ответ! Доктор, уточните, пожалуйста, судя по результату данного анализа, СМА точно исключена? Или нужны дополнительные лабораторные исследования? Спасибо!
Невролог, Детский невролог
Исключена, СМА- это делеция экзона smn 1 в гомозиготном состоянии , у вас это исключено. Все хорошо!
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Привычный поворот головы направо
3 мин. назад
699.00 р.
Юлия, Ростов-на-Дону
Эпизодический тремор, боли в гортани
20 мин. назад
800.00 р.
Юлия, Краснодар
Привычный поворот головы
44 мин. назад
700.00 р.
Mash_, Москва
Эпизодический тремор, слабость
56 мин. назад
800.00 р.
Юлия, Краснодар
Вопрос закрыт
Каломазание, истерики
2 часа назад
800.00 р.
Алина, Смоленск
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар