СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Интерпретация анализа на СМА

Добрый день! Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено». О чем может говорить такой результат? Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу отсутствия самостоятельной ходьбы. Есть врожденный гипотонус мышц. Раннее двигательное развитие соответствовало срокам. С момента сдачи анализа прошло около месяца. Сегодня ребенок может самостоятельно преодолевать небольшие расстояния, стоять без опоры, вставать из положения "корточки". Спасибо!

Нет.
1 год
31 Марта 2023·Просмотров: 259·Валерия Владимировна

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Здравствуйте)
Делеция экзона SMN2 является вариантом нормы. Все в порядке.
Можете очно обратиться к генетику, но патологических изменений в данном исследовании нет.

Здравствуйте! Делеция экзона smn2 является вариантом нормы. Плюс общее КФК у вас в норме, при нервно- мышечных заболеваниях оно возрастает в сотни раз. Крайний срок освоения навыка самостоятельной ходьбы по рекомендациям воз до 1.5 лет

 - отвечает  СпросиВрача –
Валерия Владимировна
Клиент

Спасибо за Ваш ответ! Доктор, уточните, пожалуйста, судя по результату данного анализа, СМА точно исключена? Или нужны дополнительные лабораторные исследования? Спасибо!

Принятый ответ

Исключена, СМА- это делеция экзона smn 1 в гомозиготном состоянии , у вас это исключено. Все хорошо!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.