Интерпретация анализа на СМА — вопрос №1329946
Добрый день!
Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено».
О чем может говорить такой результат?
Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу отсутствия самостоятельной ходьбы. Есть врожденный гипотонус мышц. Раннее двигательное развитие соответствовало срокам. С момента сдачи анализа прошло около месяца. Сегодня ребенок может самостоятельно преодолевать небольшие расстояния, стоять без опоры, вставать из положения "корточки".
Спасибо!
Возраст: 1
Хронические болезни: Нет.На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!