Что вас беспокоит?
Интерпретация анализа на СМА
Добрый день! Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено». О чем может говорить такой результат? Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу отсутствия самостоятельной ходьбы. Есть врожденный гипотонус мышц. Раннее двигательное развитие соответствовало срокам. С момента сдачи анализа прошло около месяца. Сегодня ребенок может самостоятельно преодолевать небольшие расстояния, стоять без опоры, вставать из положения "корточки". Спасибо!
Здравствуйте)
Делеция экзона SMN2 является вариантом нормы. Все в порядке.
Можете очно обратиться к генетику, но патологических изменений в данном исследовании нет.
Здравствуйте! Делеция экзона smn2 является вариантом нормы. Плюс общее КФК у вас в норме, при нервно- мышечных заболеваниях оно возрастает в сотни раз. Крайний срок освоения навыка самостоятельной ходьбы по рекомендациям воз до 1.5 лет
Спасибо за Ваш ответ! Доктор, уточните, пожалуйста, судя по результату данного анализа, СМА точно исключена? Или нужны дополнительные лабораторные исследования? Спасибо!
Принятый ответ
Исключена, СМА- это делеция экзона smn 1 в гомозиготном состоянии , у вас это исключено. Все хорошо!
Похожие вопросы по теме
- 3 часа назад11 ответов
- Вчера в 19:083 ответа
- Вчера в 18:265 ответов
- Вчера в 16:414 ответа