Мутации генов. Тромбоцитопатия — вопрос №1330824

Юлия, здравствуйте!
У вас девочка, я правильно поняла?
У нее выявлена гетерозиготная мутация Лейдена - это тромбофилия низкого риска, несколько повышает риски тромбообразования, но в этом возрасте практически не имеет никакого значения.
В обычной жизни назначения антикоагулянтов это не требует.
Во взрослой жизни может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: беременность, длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение системных инфекций и др. Прием аспирина при любых инфекциях с высокой температурой не показан.
В обычной жизни рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа.
При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела.
Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача.
Избегать приема эстроген содержащих гормонов (других гормонов это не касается).
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Предупреждать хирургов, акушер-гинекологов, травматологов, если это обширные травмы.
Снижение агрегации тромбоцитов может говорить о наличии тромбоцитопатии - снижении функции тромбоцитов, в связи с чем могут появляться синяки и кровотечения. В связи с этим желательно избегать травм. Но я бы порекомендовала для начала пересдать анализ на агрегацию повторно через 6 месяцев.

Здравствуйте, Юлия, у ребёнка имеется дезагрегационная тромбоцитопатия в связи со снижением агрегации тромбоцитов с адреналином
Но эта ситуация некритичная учитывая нормальную агрегацию с другими индукторами

Впоследствии например если ребёнка будут беспокоить носовые или десневые кровотечения, появление синяков на коже тогда можно принимать аскорутин по 1/2т 3 раза в день в течение 1 месяца курсами 2 раза в год (весна, осень)

По поводу мутаций - выявленная гетерозиготная мутация Лейдена это всего лишь повышенный риск тромбозов при определённых ситуациях (например беременность, авиаперелеты, оперативные вмешательства и тд)
Чтобы точно узнать имеет значение или нет сдается такой анализ - чувствительность фактора свёртывания 5 к активированному протеину С - если этот тест отрицательный, тогда эта мутация не имеют никакого клинического значения для дальнейшей жизни ребёнка (то есть риска тромбозов нет), другая нормальная часть Гена прекрасно справляется со своей функцией