Что вас беспокоит?
МРТ головного мозга
Прошу прокоментировать результаты МРТ головного мозга Ребёнку 2года, миопия высокой степени (-12/-13) сходящиеся косоглазия, астигматизм Роды в срок, ЭКС (первые двое родов к/с, все три беременности тазовое предлежание) экстренно так как отошли воды, роды на 39 недели, Апгар 8/8, выписка на 3сутки Беременность проходила без осложнений, ни чем не болела, на сохранение не лежала, нипт всё в порядке было, единственное на втором скрининге поставили увеличение левого желудочка головного мозга Грудное вскармливание до 1.1 Не ходит самостоятельно, не стоит самостоятельно Активно ходит за одну ручку, самостоятельно вдоль опоры, уверено ползает, сидит Ставят задержку речи, так как не говорит простые предложения (например мама дай) отдельные слова говорит (горячо, мокро, включи, крокодил, атака, пойдём) это из сложных слов, звукоподражание есть ( всё животные, транспорт) Всё понимает, впринципе как мама понимаю что она хочет С детьми на контакт идёт хорошо Генетик ставит подозрение на понтоцеребеллярную гипоплазию, рекомендуют сделать полноэкзомное секвенирование, стоит делать? ЭЭГ проводили, всё в норме, паттернов не зарегистрировано Лежали на реабилитации, при выписки поставили диагноз G80. 4 Детский церебральный паралич, атаночески-астатическая форма, GIFTS 2-3 уровня Прошу прокоментировать результаты МРТ, постановку диагноза, и рекомендации генетика
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам МРТ головного мозга выявлены:
-признаки перенесенной гипоксии(описаны зоны глиоза-это участки головного мозга,которые выглядят как шрамы или рубцы).
Т.е. здоровая мозговая ткань заместилась на соединительную.
Такие изменения происходят в результате кислородного голодания.
-мозолистое тело истончено-это врожденная аномалия развития мозолистого тела.
Оно отвечает за передачу информации из одного полушария головного мозга в другое полушарие.
Т.е.могут быть двигательные нарушения,нарушение понимания обращенной речи,судороги.
Как правило, возникает при наличии генетической патологии,реже встречается изолированно.
-расширены боковые желудочки и 3 желудочек
Такие изменения возникают на фоне травмы шейного отдела позвоночника.
Желательно сделать УЗИ шейного отдела позвоночника с доплерографией
-арахноидальная киста-довольно крупная.
Требует только динамического наблюдения
Клинически проявляет себя очень редко.
Генетические исследования дорогостоящие. И не всегда удается найти генетическую поломку,поэтому проводить диагностику или нет-все зависит от вашей финансовой возможности.
Желательно сделать,но не факт,что причину задержки получится найти.
Ирина, спасибо большое, за такой развёрнутый ответ, всё понятно и доступно объяснили
Как вы считаете обосновано нам поставили диагноз детский церебральный паралич? Стоит опасаться ещё большей задержки развития у ребёнка? Или как ещё может проявится ДЦП?
Как вы считаете может у нас быть понтоцеребеллярная гипоплазия, читала про неё в интернете, много симптомов у нас отсутствует...
УЗДГ делали в 6 месяцев, по рекомендации врача вертебролог/мануальный терапевт, он на основании УЗДГ сказал что есть подвывих второго шейного позвонка, вправлял нам, ещё обратил внимание что УЗДГ неправильно расписано ( левой и правой перепутано, но я не совсем поняла где перепутали, поэтому то что на словах услышала запомнила)
В поликлинике сказала что по УЗДГ всё в порядке, и ни каких отклонений по УЗДГ не видят
Стоит повторно сделать УЗДГ сосудов или можно ещё как то проверить шейный отдел?
Ирина, документы по УЗДГ приложила
Ирина, по поводу двигательного нарушения, не знаю к этому это относится или нет, но скорее всего не ходит и не стоит самостоятельно из за плохой координации, я не скажу что она боится (если немного только) но больше видно что старается но не получается, хотя в последнее время всё время пытается встать без помощи и делает пару шагов, но всегда её шатает в сторону, я раньше думала что это из за плохого зрения, но она спокойно подносит руку к частям тела когда я её прошу (глазки, носик, ротик, ушки) не промахивается
Играет в магнитную рыбалку (червячки) складывает пазлы, геометрические фигуры в домик (прорези) тоже не промахивается и понимает что куда класть
Обращённую речь понимает, понимает где мокро, горячо, в принципе хорошо запоминает пазлы/липучки (1-2 дня)
Любит книги, как рассматривать так и слушать
Но вот с концентрацией внимания проблемы, хватает её ненадолго, даже во время физических занятий, легко переключается на посторонние вещи
С детьми контактная, большая повторюшка))
Судорог не было, но есть такая особенность, когда видит что то интересное или что очень хочет, у неё как бы руки и кусти рук сильно напрягаются, а пальцы неестественно скрючиваются, если её взять в этот момент за ручку сразу всё проходит, врачи говорят что это пройдёт, просто так сильно выражается её возбуждение, стоит на это обратить особое внимание?
Здрасивуйте, по мои есть изменения, признаки перенесеннойгипрксии и анатомические особенности, генетик есть в протоколе при таком диагнозе, для того чтобы провести свое обследование.
Похожие вопросы по теме
- 5 Декабря 20171 ответ
- 13 Апреля 202036 ответов
- 5 Июля 202016 ответов
- 21 Июля 20202 ответа