Что вас беспокоит?
Сделала первый скрининг .
Все ли у меня в порядке ? Сделала первый скрининг срок беременности 13 недель был , сейчас 13. 6 дней . Узи было отличное , позвонили направили в медико генетическую консультацию, сделали еще узи твп сказали повышено риск трисомии 21 1:262
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Да, риск по трисомии 21 ваш, индивидуальный , выше базового риска. Это не есть хорошо. Рекомендую дообследоваться - сдать НИПТ (точность 98-99 процентов), к сожалению, тест платный. А также получить консультацию генетика.
При высоких рисках на т21 по НИПТ вам показан амниоцентез или биопсия хориона (инвазивное вмешательство, бесплатное, точность 100 процентов, но несет за собой определенные риски).
Алина Владимировна, здравствуйте, на консультации генетик была , сказали можете сделать нипт , можете просто подождать 2 скрининга в конце сентября, щас в норму мы укладываемся , так сказали
Эльвира, я бы все - таки рекомендовала сдать НИПТ на трисомию 21, если есть такая возможность, и исключить патологию наверняка.
2 скрининг ничего не даст, хромосомные аномалии мы определяем на 1 скрининге. Второй служит для другого, ТВП там уже оцениваться не будет, кровь тоже сдавать не информативно будет.
Алина Владимировна, тогда почему врач генетик сказала что все хорошо у вас в норму укладываемся , то есть опасения есть
Не могу нести ответственность за слова другого доктора.
Если индивидуальный риск выше базового, я всегда рекомендую пройти дообследование. Были уже в практике случаи не самые приятные.
Алина Владимировна, может просто сдать кровь повторно или это уже не даст ничего ?
1 скрининг информативно оценивать с 11 по 13.6 недель. Далее уже нет.
Риски рассчитывает программа компьютерная автоматически на основании многих параметров (возраст, анамнез, результаты УЗИ, крови) и в совокупности выносит вердикт- индивидуальные риски. На основании этих цифр мы уже даем свои рекомендации. Для вас это сдать кровь НИПТ на трисомию21 , если вы хотите исключить патологию наверняка. Если риски будут низкие, значит, все хорошо с вашим малышом и вы можете вынашивать беременность дальше спокойно. Если высокие , здесь уже точно нужно будет амниоцентез или биопсию хориона .
Алина Владимировна, я просто не очень понимаю , вы говорите высокий риск , но я уложилась в норму , может кровь не правильно сдала , у меня сильный токсикоз, может он повлиять как то на результат ?
Эльвира, у вас индивидуальный риск ВЫШЕ базового. Это уже не очень хорошо и в таких случаях всегда требуется дообследование.
Скрининг не несет 100 процентной гарантии , что все хорошо. И риски нужны не просто так, а именно для того, чтобы выбрать дальнейшую тактику ведения пациентки, назначать Профилактику , дообследование.
Алина Владимировна, просто сначала у меня был не высокий риск 1:615 ( фото прикрепила ) сделали узи и вдруг стали другие показатели, может просто переделать узи и сделать его платно , девушка которая делала мне сегодня отвлекалась постоянно твп у меня до этого был в норме , за 4 дня он вырос
ТВП при сроке более 13 недель начинает сглаживаться и далее его оценивать уже не информативно.
Моя рекомендация остается прежней - НИПТ.
Там, где риск 1:615 это тоже риск, который ВЫШЕ базового. И даже на основании этого документа, я бы тоже вас отправила на НИПТ.
Плюс в этом документе еще и пограничный риск развития преэклампсии. И на основании этого вам нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Алина Владимировна, поняла все , спасибо
Была рада помочь! Удачи вам! ??
Алина Владимировна, можно еще вопрос извините , мне генетик посоветовал сдавать на 5 синдромов
У меня в городе делается базовый нипт там на три синдрома 21.13.18 , он мне подходит ?
Да, подходит. Вы можете вообще сдать только на трисомию 21 (уточнить в лабораториях есть ли такая вариация или нет).
Принятый ответ
Здравствуйте.
Первый скрининг рассчитывает РИСКИ. Ни о каком диагноз плода речь не идёт.
Ваш риск 1 к 262.это значит, что у одной из 262 женщин, с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
В медицине это низкие риски, высокие, когда цифры меньше 100.
Для собственного спокойствия можно выполнить не инвазивный метод дообследования НИПТ.
Его достоверность более 99%
Екатерина Сергеевна, врач генетик сказала в норму мы укладываемся, значит все хорошо ? Может кровь что то не так показала , у меня сильный токсикоз, перед кровью покушала , иначе не смогла бы сдать кровь , теряла сознание уже не раз
Еда на уровень хгч, рарра не влияет.
Лаборатория выставляет свои нормы, среднее значение по популяции.
Всё женщины в эти рамки не должны попадать.
Отдельно уровень гормонов не рассматриваем.
Риск оценивается в комплексе узи, возраст, кровь, анамнез.
Екатерина Сергеевна, просто на первом узи твп хорошее , если сделать платно узи и твп там будет не увеличено , это значит что была ошибка узи второго ?
Екатерина Сергеевна, потому что сначала у меня риск был абсолютно в норме 1:615 , прикреплю фото , потом сделали мне еще узи и на нем другие показатели
УЗИ это субъективный метод обследования.
Размер зависит от многих факторов.
Даже на сегодня, риски не высокие.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да, у Вас повышен риск по трисомии 21. Обязательная консультация генетика. Желательно по возможности сделать НИПБ (обследование платное, дорогостоящее).
Либо сделать инвазивное обследование, по ОМС.
Вера Михайловна, на консультации была у генетика сегодня , сказал в норму укладываемся
Вера Михайловна, просто на первом узи сказали все хорошо твп 2.41 и риски были тогда 1:615 , фото прикрепила , потом сделали еще узи и за 4 дня твп стал 2.6
УЗИ делали разные специалисты?
Вера Михайловна, да разные и разные перинатальные центры
Принятый ответ
Здравствуйте, самый достоверный метод это нипт, можно дообследоваться и сдать нипт
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 20202 ответа
- 14 Июня 20201 ответ
- 21 Апреля 20221 ответ
- 15 Декабря 202223 ответа