Что вас беспокоит?

Результат Электрофарез гемоглобина

Здравствуйте уважаемые врачи. Я неделю назад задала вопрос по поводу результата крови.Вы советовали сдать анализ электрофарез гемоглобина. Пока результат получила,тот вопрос у же закрылась,не могу там добавит. Объясните, пожалуйста результат анализа.Что это означает.А переживаю.

Нет
45 лет
29 Сентября 2023·Просмотров: 997·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Данный анализ подтверждает наличие талассемии. Но необходимо дообследование по этому поводу.
Прикрепите, пожалуйста, и анализ крови.

Диляра Рамисовна, спасибо большое за ответ.Результаты анализов добавила.

Диляра Рамисовна, Когда сдавала анализ на электрофарез гемоглобина,я по назначение гастролога (сделала колоноскопию:заключение - эндоскопические признаки умеренно выроженного катарального колита).принимала Альфа Нормикс,энтеролактис,дюсппаталин.Это может влиять на результат анализа?

Нет, эти препараты не должны влиять на результат анализа.
Талассемия - это заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина. Из-за разрушения неправильного гемоглобина эритроциты быстро разрушаются. Организм пытается скомпенсировать дефицит гемоглобина в организме и усиливает образование эритроцитов в костном мозге.
В данном случае рекомендуется дополнительное генетическое исследование для подтверждения диагноза: анализ на мутацию в гене HBB. Но срочности в этом анализе никакой нет.
В вашем случае это бета-талассемия, малая форма, она протекает, в большинстве случаев, в легкой форме. В вашем случае даже без анемии. Но с повышением количества эритроцитов.
Учитывая, что анемии нет, лечение в настоящее время не требуется.
В дальнейшем необходим контроль общего анализа крови, биохимического анализа крови (билирубин общий, прямой, непрямой, АЛТ, АСТ, общий белок, глюкоза, ЛДГ, мочевина, креатинин), УЗИ органов брюшной полости раз в 6-12 месяцев.
Без подтверждённого дефицита железа по уровню ферритина и коэффициенту насыщения трансферрина препараты железа не рекомендованы к применению.

Диляра Рамисовна, Спасибо большое.Я уже начиталась о страшных случаиях,при током диагнозе.Сильно испугалась.Узи брюшной полости сделала,заключение: УЗ - признаки диффузных изменений печени.(селезёнка в норме).
Скажите пожалуйста у моих детей могут быть такие проблемы?

Да, могут, у вас есть дети?

Диляра Рамисовна, у меня 2 мальчики: 16 и 10 лет.

Да, вполне вероятно, что у них тоже есть талассемия.

Принятый ответ

Здравствуйте, у вас выявлена причина эритроцитоза и гипохромии - наличие талассемии. С этими анализами нужно посетить гематолога и встать на диспансерный учёт. Жизни это не угрожает. Необходим периодический контроль крови.

Анастасия Сергеевна, Спасибо большое!

Будьте здоровы!

Принятый ответ

Добрый день.
По этим данным с большей вероятность есть талассемия, которая объясняет изменения в показателях крови. Необходимо для полного подтверждения диагноза сдать генетический анализ бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB) в плановом порядке.
В вашей ситуации речь идет о малой форме талласемии, такие пациенты не нуждаются в оценках или мониторинге, кроме тех, которые показаны для их медицинского лечения, не связанного с талассемией. Важно соблюдение здорового образа жизни: сбалансированное питание, двигательная активность, отсутствие вредных привычек (курение, алкоголь, употребление токсичных веществ), что позволит организму самостоятельно компенсировать генетический дефект. – Для всех пациентов с любой формой талассемии в любом возрасте принципиально важна двигательная активность – занятия физкультурой и спортом (без участия в соревнованиях). Также рекомендуется потребление адекватного количества кальция, цинка и витамина D (можно дополнительно оценивать уровни в крови).
И рекомендуется проведение тестирования у детей.
Лечение дефицита железа должно быть начато только после лабораторного подтверждения(!).

Мария Сергеевна, списобо большое. Сдать детям анализ на электрофарез гемоглобина?

Мария Сергеевна, У меня витами D низкий.Постоянно принимаю витамин D.

Да, детям сначала сдать электрофорез гемоглобина (или по ОАК оценить есть ли признаки, характерные для талассемии: повышение эритроцитов, снижение индесков эритроцитарных).
Если витамин Д низкий, то для коррекции дефицита витамина Д принимать препараты витамина Д (например Аквадетрим, Вигантол, Детримакс) по 7000МЕ в сутки в течении 8 недель, далее сдать контроль уровня витамина Д в крови, при показателе выше 30нг/мл перейти на постоянный профилактический прием в дозе 1000МЕ ежедневно или 7000МЕ еженедельно.

Мария Сергеевна, если у детей тоже будет такое,что нам дальше делать,как поступить?Дети столько раз сдовали кровь,ни разу ничего не говорили.Только у старшего в 5 лет был низкий гемоглобин,феррум лек кололи.

В этом нет ничего страшного и критичного, это больше состояние, чем заболевание. Просто например препараты железа должны назначаться только при лабораторном подтверждении дефицита, а не по снижению уровню гемоглобина. Плюс при планировании детей(вашими детьми), в случае выявления мутаций, будет рекомендовано и партнеру до зачатия сдать тест, чтоб предупредить рождение ребенка с трансфузионно-зависимой формой талассемии.

Мария Сергеевна, Спасибо большое!?

Принятый ответ

Здравствуйте. Данные анализы подтверждают наличие диагноза талассемии. У вас выявлена малая форма, она обычно протекает в лёгкой форме. Заболевание имеет наследственные характер. Необходимо плановая сдать анализ на мутации в гене HBB и встать на учёт у гематолога.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.