Расшифровка анализа по генетическому риску — вопрос №1706068

Question

Расшифровка анализа по генетическому риску — вопрос №1706068

Алина, Геленджик

152 просмотра

23 ноября 2023

Ранее сдала коагулограмму, она неполная. Показатели были высокие. Прикрепляю тоже, посоветовали сдать анализ генетический по тромбофилии, сегодня пришел. Что можете сказать? Ничего так не беспокоит, сдавала кровь так как работаем и уже в процессе над зачатием. Ранее был выкидыш на маленьком сроке самопроизвольный, но мне сказали что с кровью это не связано. Остальные показатели все хорошо по анализам

Возраст: 29

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

показатель

пришел

тромбофилий

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Алина, 23 ноября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, я до этого сдавала 2 раза коагулограму через каждый месяц. Результат тот же. То есть мне ничего не нужно с этим делать?) и что это вообще значит, моя особенность организма?)

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 23 ноября 2023

Гематолог

Алина, если стойкое повышение только Протромбинового времени, то необходимо сдать кровь на фактор свертывания 7.

Пожаловаться

Алина, 23 ноября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, ПВ не повышается, а показатели одни и те же. Всегда около 20 секунд, при норме пишут от 9 до 12.

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 23 ноября 2023

Гематолог

Алина, я имею ввиду повышается по отношению к норме лаборатории.

Пожаловаться

Алина, 24 ноября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, спасибо поняла, пойду в другую лабораторию сдам коагулограмму.
Мне пришла расшифровка анализа ещё, забыла прикрепить.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ГЕНОТИПА:
Выявлен клинически значимый генотипСоп генетическому маркеру TIGB3 (T1565C), связанный сизменением свойств тромбоцитарного рецептора фибриногена, ассоциированный сповышенным риском тромбозов, инфаркта миокарда. При данном генотипе эффективность применения в качестве антиагреганта такого препарата, как аспирин, снижена (уровень доказательности согласно PharmGKB - .3)
Также выявлен генотип СТ по генетическому маркеру ITGA2 (C807T), для которого характерно изменение свойств тромбоцитарных рецепторов, что может приводить кнезначительному увеличению адгезии тромбоцитов.
Общий генетический риск тромбофилии, по исследованным генетическим маркерам, повышенный по сравнению с популяционным.

Пожаловаться

Алина, 24 ноября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, просто я вычитала в интернете про ген который у меня стоит в графе повышен, ITGB3 и у меня СС и он отвечает за выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении у новорождённых, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).
И тут сказано про прерывание беременности, это никак не связано разве с тем что у меня замер плод на раннем сроке? Просто хочется понять за что отвечает тогда этот ген и почему в зоне риска

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 24 ноября 2023

Гематолог

Алина, дело в том, что каждый ген ответственен за какие то проявления, и все мутации генов гемостаза, кроме 2 и 5 фактора свертывания международным сообществом были признаны не значимыми. То есть не влияющими на качество жизни, протекание беременностей и тд, так как в популяции встречаются слишком часто. И не было научно доказано корреляции между данными полиморфизмами/мутациями и клиническими ситуациями.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализ крови

3 ответа

13 октября 2021

Алексей, Пермь

Вопрос закрыт

Повышенны лейкоциты

6 ответов

29 апреля 2022

Ольга

Вопрос закрыт

Подготовка к беременности

2 ответа

17 мая 2023

Анна

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

6 ответов

20 февраля

Валерия, Набережные Челны

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 23 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-23T19:35:58+03:00

Алина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания).
Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
По однократным изменениях в результатах коагулограммы не даются рекомендации, так как коагулограмма очень чувствительный метод диагностики. Поэтому необходимо пересдать в любой другой лаборатории стандартную коагулограмму (АЧТВ, ТВ, ПВ, фибриноген), чтобы исключить нарушения преаналитического этапа в лаборатории (сбор, хранение, обработка биоматериала). И только после повторного изменения показателей показана диагностика.
При повторном изолированном удлинение ПВ рекомендуется дополнительно сдать кровь на уровень фактора свертывания VII.

Accepted Answer · 2023-11-24T08:57:08+03:00

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Изменения в коагулограмме требуют динамического наблюдения вместе с общей биохимией,в частности с печеночными показателями. Анализы сдавать на фоне полного здоровья вне приема препаратов.