Болезнь Галлервордена Шпатса Болезнь Вильсона — вопрос №1765783

Внезапно начались головокружения, пошла на МРТ там обнаружили симметричные овальные очаги в базальных ганглиях и поставили мне в заключении «Не исключается начальная стадия болезни Галлервордена Шпатца». Головокружения оказалось банальное ппг, которое врач вылечила за один прием. А вот с сопутствующими.. начитавшись про это редкое заболевание а потом и про Вильсона я начала сильно паниковать. Спустя неделю появились мелкие подергивания мышц во всем теле начиная с лица до стоп рандомно. Потом слабость и боль в некоторых мышцах, потом вроде бы стало немного легче (слабость как будто частично ушла) подергивания не прекратились. Сейчас и слабость и боль в мышцах. Недавно переболела простудой в легкой форме. Муж болел тяжело с температурой и слабостью. Мне 34 года. Я человек очень тревожный, теперь боюсь мышечной слабости БАС деменции и смерти. К этим болезням оно там все прилагается. У меня 3 детей. Реально я в ужасе. В анамнезе грыжи позвонков шейного отдела 1 с компрессией корешков. ЭКО в 2015 году и во время 1 беременности на последнем сроке были скачки давления до 140 верхнее, при моем обычном пониженном давлении. Онемение 4 пальцев на руке, онемение языка, спутанность речи, сознания, проходило за час. Было около 3 таких приступов, потом они не повторялись никогда. Со 2 и 3 беременностью ходила нормально. Сейчас делала МРТ и такое нашли я в полном ужасе. Неужели у меня симптомы заболевания? Или у меня это от нервов? Или осложнения возможного ковид? Щитовидка гемоглобин и паратгормон в норме. Наследственность не отягощена. Прабабушки и бабушки а также прадедушки и дедушки с обеих сторон долгожители (более 85 лет, а некоторые и более 90) Все умерли в своем уме, от старости.
Сдала генетику на nbia и Вильсона, в инвитро, анализ будет готов через месяц. Но там НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЕ МУТАЦИИ. Те всего поломок 70 в гене а смотрят только 30 допустим. Существует полное сквернирование экзома на все болезни связанные с обменом меди и железа. Но стоит такой анализ в инвитро 73 тысячи.
Очень боюсь. Надеюсь все таки что с таким МРТ живут. Раньше и до этого момента. никаких жалоб не было кроме тревожного расстройства во время первой беременности.
Вес 46 кг рост 161 см. Давление рабочее 110/70.

Возраст: 34