Что вас беспокоит?
Болезнь Галлервордена Шпатса Болезнь Вильсона
Внезапно начались головокружения, пошла на МРТ там обнаружили симметричные овальные очаги в базальных ганглиях и поставили мне в заключении «Не исключается начальная стадия болезни Галлервордена Шпатца». Головокружения оказалось банальное ппг, которое врач вылечила за один прием. А вот с сопутствующими.. начитавшись про это редкое заболевание а потом и про Вильсона я начала сильно паниковать. Спустя неделю появились мелкие подергивания мышц во всем теле начиная с лица до стоп рандомно. Потом слабость и боль в некоторых мышцах, потом вроде бы стало немного легче (слабость как будто частично ушла) подергивания не прекратились. Сейчас и слабость и боль в мышцах. Недавно переболела простудой в легкой форме. Муж болел тяжело с температурой и слабостью. Мне 34 года. Я человек очень тревожный, теперь боюсь мышечной слабости БАС деменции и смерти. К этим болезням оно там все прилагается. У меня 3 детей. Реально я в ужасе. В анамнезе грыжи позвонков шейного отдела 1 с компрессией корешков. ЭКО в 2015 году и во время 1 беременности на последнем сроке были скачки давления до 140 верхнее, при моем обычном пониженном давлении. Онемение 4 пальцев на руке, онемение языка, спутанность речи, сознания, проходило за час. Было около 3 таких приступов, потом они не повторялись никогда. Со 2 и 3 беременностью ходила нормально. Сейчас делала МРТ и такое нашли я в полном ужасе. Неужели у меня симптомы заболевания? Или у меня это от нервов? Или осложнения возможного ковид? Щитовидка гемоглобин и паратгормон в норме. Наследственность не отягощена. Прабабушки и бабушки а также прадедушки и дедушки с обеих сторон долгожители (более 85 лет, а некоторые и более 90) Все умерли в своем уме, от старости. Сдала генетику на nbia и Вильсона, в инвитро, анализ будет готов через месяц. Но там НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЕ МУТАЦИИ. Те всего поломок 70 в гене а смотрят только 30 допустим. Существует полное сквернирование экзома на все болезни связанные с обменом меди и железа. Но стоит такой анализ в инвитро 73 тысячи. Очень боюсь. Надеюсь все таки что с таким МРТ живут. Раньше и до этого момента. никаких жалоб не было кроме тревожного расстройства во время первой беременности. Вес 46 кг рост 161 см. Давление рабочее 110/70.
Здравствуйте! По МРТ выявлены очаги в бледном шаре и подкорковых ядрах, они могут иметь сосудистое происхождение.
Расположение очагов хоть и типично для болезни Галевордена- Шпатца, но по виду не характерны для этого заболевания.
При Галевордена- идут очаги по типу "тигрового глаза".
Можно проконсультироваться с другим рентгенологом для получения альтернативного мнения.
Нужна консультация окулиста для исключения атрофии зрительного нерва, характерного для Галевордена- и кольца Кайзера- Флейшнера, характерного для Вильсона- Коновалова.
Так же сдать кровь и мочу на содержание меди и белка церрулоплазмин, а так же сделать УЗИ печени.
Кровь на электролиты калий, магний, кальций сдавали?
Светлана Юрьевна, спасибо, окулист исключил кольца, зрение 1 на обеих глазах, кровь и мочу не сдавала, сдам обязательно. УЗИ печени тоже сдам. А эти очаги не опасны? Если исключат вот это всё?
Сами по себе очаги опасности для здоровья не представляют, они могли образоваться при перепадах давления или быть врождёнными, результатом внутриутробной гипоксии.
Светлана Юрьевна, огромное спасибо! Стало легче, пройду необходимые анализы и узи печени, надеюсь на этом можно будет забыть про это МРТ)
Принятый ответ
Думаю, переживать не стоит.
Здравствуйте если говорить про болезнь Вильсона Коновалова, то вокруг радужки глаза должно быть кольцо Кайзера- Фишера, также должно быть поражение печени обязательно. Если говорить о Галлервордена, то у вас должны быть не одиночные мышечные подёргивания в мелких группах мышц, а должно быть нарушение мышечного тонуса, Дистонии, Хореи и другие признаки поражения базальных ганглиев, также помним, что болезнь является наследственной, хоть и наследуется по рецессивному типу, также болезнь чаще всего выявляется в возрасте до 15-20 лет, даже факт того, что есть очаги в базальных ганглиях при этом у вас нет признаков поражения именно экстрапирамидной системы - уже говорит, что подобный диагноз маловероятен, и что очаги скорее всего не связаны с гибелью нейронов, иначе были бы выраженные нарушения в вашем неврологическом статусе
А вот эти подёргиваний в мелких мышцах, и ваш страх связан с формированием тревожного расстройства на фоне этих всех ситуаций, к слову при таких болезнях подёргивания и нарушения тонуса должны быть постоянно, а не периодически . В связи с тревогой есть смысл обратится к психотерапевту
Шукуфа Рамиз кызы, спасибо большое.
Хорошо если так, я человек тревожный. Может назначат какие то противотревожные. В 2015 после родов назначали атаракс и золофт. Переносила хорошо.
Да, данные препараты, особенно атаракс были бы очень кстати! Не переживайте так, здоровья вам ❤️
Шукуфа Рамиз кызы, спасибо) ну как не волноваться когда прям поставили такое) даже в заключении написали. Видимо действительно нервное, сдам некоторые уточняющие анализы и узи печени, на этом надеюсь можно будет успокоиться)
Принятый ответ
Да, сдайте и сходите к психотерапевту
Похожие вопросы по теме
- 23 Января 202311 ответов
- 20 Августа 202313 ответов
- 15 Июля 20248 ответов
- 9 Марта 14 ответов