СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2127589

Что вас беспокоит?

Первый Скрининг плохие показатели

При первом скрининге у супруги плохие показатели, дали направление в краевую клинику к генетику на консультацию, через две недели. Хотелось бы услышать мнение специалистов, может быть стоит заранее сдать какие-то анализы дополнительно, потому что тревожно …

Нет
33 года
17 Мая 2024·Просмотров: 160·Иван

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации акушера уже через 10 минут.

Здравствуйте, по биохимическому скринингу высокий риск трилогии 21 (синдром Дауна), но это не 100% не переживайте. Можете сделать НИПТ, это платный анализ, но он более достоверно до 98% определяет риск синдрома Дауна, это анализ крови из вены. Также обратитесь на консультацию к генетику, возможно вам предложат инвазивную диагностику-биопсию ворсин хориона.

Здравствуйте, по скринингу выявлен риск хромосомной патологии плода , не волнуйтесь, это всего лишь риск. Нужно до обследование. Сдать расширенный анализ Нипт это сдача крови, или инвазивная диагностика ,консультация генетика

Иван, здравствуйте

Да, повышен риск синдрома Дауна. Это не значит что 100 % данный синдром есть, но нужно дообследование. Генетик направит на инвазивную диагностику. Дополнительно можно сдать НИПТ, это не неинвазивный анализ

Иван, здравствуйте
Есть высокий риск по трисомии 21 хромосомы. Здесь нужно дообследование: консультация генетика и 2 варианта, которые могут быть:
1. НИПТ - высокочувствительный неинвазивный тест. Точность 99%. Если по нему риски низкие, значит малыш здоров. Но это анализ рассчитывает риски. А риски не равно диагноз.
В омс, к сожалению, не входит.

2. Инвазивные методы - амниоцентез, кордоцентез. Это исследования сопряжены с некоторыми осложнениями, но их результат точно говорит об отсутствии или наличии хромосомной аномалии.

Нужно понимать, что риск не равно синдром, точность биохимического скрининга 70-80%.

Также есть еще риск одного осложнения беременности: синдрома задержки роста плода.
В отношении этого: после 20недель на приеме врач будет предельно внимательно относиться к замерами окружности живота и высоты стояния дна матки, чтобы в случае чего заподозрить задержку. И нужно будет пройти дополнительно узи в сроках 28-29недель и 35-37недель. Узи + УЗДГ.

- отвечает СпросиВрача –
Иван
Клиент

Евгения Эдуардовна, я правильно понимаю что инвазивный метод дает 100% результат определения не правильного развития? Но сопряжен с рисками инфекций и осложнений после его проведения. И необходим ли в дополнение для точности не инвазивный тест ?

Принятый ответ

Да, все верно.
Если будете делать инвазивный тест, то другое обследование не нужно.
Амниоцентез - золотой стандарт.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.