Что вас беспокоит?
Генетические факторы невынашивания, расшифровка
Здравствуйте! Помогите,пожалуйста, расшифровать результаты генетического анализа на факторы невынашивания. Мне 43, есть здоровая дочь,6 лет. Первая беременность была простая, никаких отклонений. Роды самостоятельные естественные в срок. Хотим с мужем второго ребенка (муж тот же))) За последние 2 года было 2 замершие беременности. Решила проверить генетику. У моей мамы флеботромбоз. Прилагаю генетический анализ,д-димер и коагулограмму. Сдавала, к сожалению, в первый день орви, поэтому, возможно,из-за этого два параметра вне нормы? Плюс прилагаю анализ от марта 2024. Сдавала коагулограмму и д-димер на 6 неделе беременности, когда рост ХГЧ начал замедляться. Гомоцистеин 7 (раньше был 13, но после смены фолиевой кислоты на комплекс Метил баланс orzax, пришел в норму). Ттг - 1,4 Ферритин 45 (пью железо). Витамин Д - 35 (пью Д). Гормоны в норме. Дайте совет,как вести подготовку к беременности с такой картиной анализов. И как поддержать беременность, когда узнаю о ней. Веду очень здоровый образ жизни (я инструктор по йоге).
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга. Д-димер и фибриноген могут повышаться при ОРВИ, лучше повторить анализ на фоне полного здоровья. В каком возрасте у Вашей мамы был флеботромбоз?
В вашем случае пока есть только 1 балл в пользу риска тромбозов - возраст старше 35. Есть ли у Вас: лишний вес, курение, тромбозы в анамнезе, тяжёлые хронические заболевания, выраженный варикоз?
Ольга Игоревна, здравствуйте! Маме поставили диагноз примерно в 30 лет. После этого она родила двух здоровых дочерей (была какая-то сохраняющая терапия).
Не курю, лишнего веса нет,жалоб нет. Хронических болезней нет. Варикоза нет.
Прокомментируйте, пожалуйста, сам генетический анализ. Есть ли какие-то сбои?
Д-димер и фибриноген пол года назад были в норме. Могут ли эти показатели измениться за несколько месяцев?
Генетической тромбофилии у Вас нет, так как нет мутаций генов F2 и F5, остальные полиморфизмы не несут риска тромбозов и невынашивания беременности.
По поводу мамы - уточните пожалуйста, у неё был флеботромбоз глубоких или поверхностных вен?
Д-димер и фибриноген вероятнее всего были повышены из-за ОРВИ.
Наиболее самые причины потерь беременности на ранних сроках - хромосомные патологии эмбриона, проблемы эндометрия, возраст родителей.
Ольга, напишите, проводился ли хромосомный анализ замерших эмбрионов? Сдавали ли анализы на антифосфолипидный синдром?
Ольга Игоревна, у мамы - флеботромбоз глубоких вен.
Делала серию фоликулометрий - к эндометрия никаких вопросов. Всё в норме.
Анализ эмбрионов не делался.
Анализы на антифосфолипидный синдром никто не назначал. Расскажите, пожалуйста,о нем. На что он может влиять и как? Когда и как лучше сдать?
Как считаете, стоит ли сдать ещё какие-то анализы дополнительно на какие-то факторы риска?
Тогда уже есть 2 фактора риска тромбозов у Вас - возраст + тромбоз у близкого родственника в молодом возрасте. Но это не причина замерших беременностей, это умеренный риск тромбозов в Вашем организме во время беременности.
Вам стоит ещё сдать анализы только на АФС: волчаночный антикоагулянт ( трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину 1 Ig G и М ( отдельно, не суммарно!). Эти анализы важно сдавать на фоне полного здоровья, не принимая оральные контрацептивы, не раньше чем 3 месяца после потери беременности.
АФС - одна из редких причин прерывания беременности на ранних сроках, так как происходит нарушение формирования плаценты при её внедрении в эндометрий.
При исключении АФС дальнейшее планирование беременности не противопоказано, при подтверждении его - беременность возможна на фоне приёма аспирина и возможно низкомолекулярных гепаринов (клексан).
Ольга Игоревна, спасибо большое за объяснения и рекомендации.
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Д-димер и фибриноген являются неспецифическими показателями. Они могут увеличиться при инфекции, воспалении, после кровотечения, травм.
Наиболее часто причиной потери беременности является хромосомные аномалии плода, маточный фактор инфекции.
Привычное невынашивание является показанием для обследования на АФС: волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Анна Павловна, спасибо за развернутые рекомендации! Скажите, на что указывает АФС?
Две потери беременности- повод для исключения антифосфолипидногл синдрома (согласно клиническим рекомендациям). Циркуляции антител приводит к нарушению на этапе проникновения плодных оболочек в эндометрий, т.е. формированию плаценты, поэтому беременность прерывается.
Анна Павловна, спасибо большое за объяснения и рекомендации.
Принятый ответ
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Анастасия Сергеевна, спасибо за разъяснения.
Всех благ!
Похожие вопросы по теме
- 27 Июля 201613 ответов
- 3 Февраля 20171 ответ
- 1 Марта 20171 ответ