Расшифруйте пожалуйста анализ. — вопрос №2511093

Здравствуйте, Мария!

Ваши результаты генетических анализов по части факторов свертываемости и метаболизма позволяют сделать несколько выводов. Прежде всего, я понимаю, что проблема с зачатием вызывает у вас беспокойство, но давайте разберем всё по порядку.

Генетика факторов свертываемости: В вашем случае, мутаций, связанных с повышенным риском тромбозов (как фактор Лейдена или мутация протромбина), не выявлено. Это хороший знак, так как данные изменения могут повлиять на репродуктивное здоровье, повышая риск выкидышей. Также ваш ген PAI-1 показывает тип 4G/4G, что может влиять на уровень свертываемости крови, однако это часто является индивидуальной особенностью и само по себе не является критичным.

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR): Наличие гетерозиготного состояния (CT) в данном гене означает, что активность фермента немного снижена, что может приводить к повышенному уровню гомоцистеина в крови, а это, в свою очередь, может быть связано с осложнениями при беременности. Для этого стоит рассмотреть анализ уровня гомоцистеина, чтобы понять, нужно ли назначать фолиевую кислоту в метилированной форме (особенно важно при планировании беременности).

Метионин-синтаза редуктаза (MTRR) и другие полиморфизмы, которые у вас показаны как GG, также не требуют особого внимания и относятся к норме.

Для того чтобы составить полный план действий и помочь вам с вопросом зачатия, я рекомендую:

Анализ уровня гомоцистеина — это важно для понимания, как ваш организм справляется с метаболизмом фолатов.
Фолаты в активной форме (метилфолат) курс за 2-4 недели до начала запланированной беременности.
Важно также учитывать другие факторы, такие как состояние здоровья партнера, общее состояние организма, гормональные, генетические и другие анализы (на половые инфекции), которые могут быть полезны.
Не переживайте — многие женщины сталкиваются с такими проблемами, и важно своевременно разобраться с ними. Я рад буду ответить на дополнительные вопросы, и надеюсь, что мои рекомендации помогут вам сделать следующий шаг в планировании беременности.

Если что-то еще будет непонятно, не стесняйтесь задавать вопросы — я на связи!