Е80.2. Острая перемежающаяся порфирия

Здравствуйте! 6 лет назад у меня диагностировано редкое генетическое заболевание, которое называется Острая перемежающаяся порфирия. Первая атака была внезапной и острой, с множеством симптомов и повреждений. Из основных - боль в животе, тахикардия, энцефалопатия, полинейропатия, тетрапарез, бульбарный синдром, гипо - натрий, калиемия, тошнота, рвота, запор. И ещё более мелкие - потеря массы тела, отсутствие аппетита, недостаток белка, повышение АЛАТ и АСАТ, холестерина, креатинина, нарушение показателей коагулограммы. Острый приступ после постановки диагноза был купирован назначением препарата патогенетической терапии (Нормосанг) + сопутствующее лечение симптомное. С момента атаки прошло 6 лет. На данный момент имеется слабость и ломота в нижних конечностях, быстрая утомляемость, частые ОРВИ, периодически отсутствие аппетита, головные боли напряженного типа, сонливость. Нарушения показателей холестеринового обмена. Общий холестерин 6-7. Креатинин 116,7 - 124.6. Скорость клубочковой фильтрации 50 - 55. Одышка при ходьбе, подъеме на 3 этаж. Периодически покалывания или подёргивания в ногах. Холод в ступнях, даже под одеялом. Иногда при усталости тремор в кистях рук. Напряжение в пояснице. Если долго хожу, то потом ломит очень сильно поясницу. Данные симптомы присутствовали все 6 лет с определенной периодичностью, но в последний год более активно. Подскажите, почему развивается данная симптоматика и завышение анализов, если атак порфирии нет уже 6 лет и была она всего одна? Проблемы с почками и холестерином так и будут прогрессировать? Врачи гематологи ничего не назначают, так как не видят необходимости и просто боятся назначить что - то, вдруг спровоцирует атаку. Данное заболевание изучено относительно мало. Книг по нему практически нет. Сама постоянно изучаю данную болезнь. В данный момент хочу оформить инвалидность. Но врачи склоняются к тому, что показаний у меня нет, и симптомы не серьезны. Хотя данное заболевание по закону входит в печечень 17 орфанных нозологий, приводящих к сокращению жизни и инвалидности, а так же в перечень заболеваний для медико - социальной экспертизы инвалидности.