Синдром Жильбера
Добрый день! У меня синдром Жильбера 7ТА/7ТА. Я решила проверить своих детей, у обоих пришел результат 6ТА/7ТА. Уважаемые доктора, что это значит? Спасибо.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Дети с генотипом 6TA/7TA могут иметь риск развития синдрома Жильбера, но это не обязательно означает, что у них он разовьется. Уровень билирубина может варьировать от нормального до слегка повышенного.
Иначе говоря, цифровые значения генотипа:
6/6 и менее – вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
6/7 – гетерозиготное носительство. (Как у детей) Т.е. могут (но необязательно) проявляться некоторые симптомы болезни, особенно при определенных условиях (при стрессе, болезни, обезвоживании)
7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера с развитием соответствующей симптоматики (как у Вас).
В любом случае это не повод для беспокойства, тк синдром Жильбера - доброкачественная патология, редко несущая в себе вред для организма.
Принятый ответ
Здравствуйте! Данный результат означает гетерозиготное носительство болезни, то есть заболевание может проявляется ( в самой лёгкой степени), а может совсем себя не проявить за всю жизнь.
Данный генотип в последствие может явно проявить себя (как у вас), если у будущих партнёров детей будет такой же набор генотипа как и у них, то у их будущих детей в 25% случаев может быть синдром Жильбера (генотип как у вас)
Принятый ответ
Здравствуйте, данный показатель указывает на носительство, но синдром может не проявиться вовсе. Не беспокойтесь. Раз в год сдавайте общий билирубин и его фракции.
С уважением доктор Жангирова М. К
Добрый день!
Это означает, что Ваши дети являются носителями этого генетического состояния.
Генотип 6ТА/7ТА указывает на то, что у них есть одна копия гена с мутацией и одна нормальная копия.
Это не обязательно означает, что у Ваших детей будут проявляться симптомы синдрома Жильбера, так как наличие только одной копии мутированного гена обычно не приводит к клиническим проявлениям.
Однако они могут передать этот ген своим детям, и у некоторых из них могут развиться симптомы синдрома Жильбера в будущем.
Добрый день!
Данный анализ, не означает, что есть заболевание.
Это только носительство гена, одной копии. Поэтому синдром жильбера по этому по анализу не выставляется.
В будущем можно про контролировать уровень билирубина.
С уважением ?
Похожие вопросы по теме
- 23 Января 202415 ответов
- 18 Января 20247 ответов
- 14 Января 202418 ответов
- 30 Августа 202317 ответов
- 5 Августа 202333 ответа
- 27 Июля 202322 ответа
- 9 Июля 202310 ответов
- 25 Февраля 202312 ответов
- 17 Февраля 202325 ответов
- 11 Января 202325 ответов
Это очень плохое заболевание -всю жизнь слабость и усталость ,желтые глаза и кожа с оттенком как у загорелой прокуренной алкашки . Парацетамол нельзя , диета на всю жизнь и корвалол