Неонатальный скрининг — вопрос №2626782

Question

Неонатальный скрининг — вопрос №2626782

[email protected]

339 просмотров

15 ноября 2024

Срочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика ноги, хотя до этого слышала что берут из пятки. Через 2 дня после выписки позвонил педиатр и сказал, что пришли подозрительные, 3 результата на неонатальный. Скрининг , больше каких то внятных объяснений не дала. Диагноза пока никакого не поставлена, но предлагают приехать на дообследование, так как проживаем в сельской местности и ближайшая областная больница со специалистами находится в 600 км от нас. Земля ушла из под ног не могу не есть не спать не пить🥺🥺🥺. Что могут сделать с нами на доп обследовании, что можно ожидать, подскажите, пожалуйста?какова вероятность того, что с ребёнком что-то не так?на вид моя девочка спокойный, крепкий ребёнок.

Возраст: 31

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

5 ответов врачей

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 15 ноября 2024

Педиатр

Здравствуйте, не волнуйтесь! Результат скрининга бывает ложноположительным. Поэтому проводятся дополнительные повторные анализы, обследования, заново возьмут анализ крови.

Так что не переживайте, нужно поехать

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Алина Александровна, мог ли быть результат скрининга ложно положительным потому что взяли кровь из пальчика её разве не должны были брать из пятки? И что примерно может войти в дополнительное обследование?

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 15 ноября 2024

Педиатр

Нет: ложноположительные результаты не из-за забора, просто так случается, скорее всего, сначала Вам просто сделают перезабор крови, аозможно, выполнят узи брюшной полости.

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Алина Александровна, если вдруг подтвердится какой-то из диагнозов, что нужно будет делать дальше, какое лечение проходить, как поступать?

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 15 ноября 2024

Педиатр

Это все зависит от диагноза, так как скрининг проводится на множество заболеваний, при положительном результате повторном педиатр назначает все необходимые дополнительные обследования.

Но лишний раз не накручиваете себя, анализы могут быть повторные в норме??

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Алина Александровна, сколько примерно по времени нужно будет ждать 2 забор крови, анализ долго это может продлиться?

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 15 ноября 2024

Педиатр

Зависит от того, на что именно обследуют, точные сроки Вам скажут непосредственно в больнице.

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Алина Александровна,
По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 15 ноября 2024

Педиатр

Это может быть заболевание из аминоацидопатий, там обширный список, отклонения незначительные, возможно, при повторном заборе будут хорошие результаты, так что не волнуйтесь, пока Ваша задача пересдать анализы, как Вам скажут.

Пожаловаться

Ражева Валентина, 15 ноября 2024

Педиатр

Добрый день!
Не переживайте, Нужно пересдать анализы.
Очень часто встречаюсь с ложноположительными результатами неонатального скрининга.

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Валентина, может ли быть результат ложно положительным по той причине, что кровь брали не из пятки, а из пальчика?и + ребёнок до этого был накормлен читала в интернете что 3 часа до скрининга кормить нельзя

Пожаловаться

Ражева Валентина, 15 ноября 2024

Педиатр

Маловероятно, что техника забора влияет на результат( обычно указывают, что недостаточно материала для проведения анализа).
Кормить можно перед сдачей скрининга.

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Валентина, если вдруг подтвердится какой-то из диагнозов, что нужно будет делать дальше, какое лечение проходить, как поступать?

Пожаловаться

Ражева Валентина, 15 ноября 2024

Педиатр

Лечение зависит от заболевания, если после второго анализа - приходят положительные результаты повторно- проходят дополнительное расширенное обследование, включающее узи, биохимия, консультация генетика

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Валентина, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?

Пожаловаться

Ражева Валентина, 15 ноября 2024

Педиатр

Повышение незначительные, наиболее вероятно , что ложноположительные результаты.
Это аминоацидопатии, вариантов патологии много

Пожаловаться

[email protected], 16 ноября 2024

Клиент

Валентина, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?

Пожаловаться

Асланова Алина Тиграновна, 15 ноября 2024

Педиатр

Здравствуйте! Сейчас точно не стоит переживать , так как очень часто результаты ложно положительные . Стоит поехать и пересдать для спокойствия .

Пожаловаться

[email protected], 16 ноября 2024

Клиент

Алина Тиграновна, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?

Пожаловаться

Довбня Валентина Сергеевна, 15 ноября 2024

Педиатр

Здравствуйте, не нужно переживать сейчас, такое часто встречается (год назад мне тоже приходилось пройти через это). Необходимо пересдать кровь на анализ, если что-то подтвердится- вам позвонят и скажут что делать дальше, если нет (что скорее всего и будет, вам никто звонить не будет и можно забыть всё.
К сожалению, такое часто встречается последнее время, не тратьте свои силы на переживания, что могли - вы уже сделали).

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Валентина Сергеевна, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?

Пожаловаться

Довбня Валентина Сергеевна, 15 ноября 2024

Педиатр

Там много вариантов, сейчас вам просто незачем в это углубляться, цифры изменены незначительно; вопрос решается с генетиком)

Пожаловаться

[email protected], 16 ноября 2024

Клиент

Валентина Сергеевна, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 15 ноября 2024

Педиатр

Здравствуйте.
Не переживайте, сейчас очень часто бывают ложноположительные результаты. вам необходимо будет заново сдать кровь. А уже по результатам скажут, но скорее всего все хорошо (так как не может у ребенка быть сразу три заболевания)

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Арсения Араиковна, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 15 ноября 2024

Педиатр

Нарушения в клетках митохондриях аминокислот. Но так как показатели незначительно завышены, то при пересдаче анализа , вероятно все будет в норме

Пожаловаться

[email protected], 15 ноября 2024

Клиент

Арсения Араиковна, подскажите пожалуйста, с каким именно заболеванием это может быть связано? И какое лечение может потребуется?

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 15 ноября 2024

Педиатр

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);
− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;
аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;
− недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
− недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
− некетотическая гиперглицинемия;
− тирозинемия типа 1;
− тирозинемия типа 2;
− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;
− фенилкетонурия;
− аргининемия/недостаточность аргиназы
Вариантов много, надо смотреть что именно повышенно из списка:
Свободный карнитин (C0)
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Бутирилкарнитин (C4)
Изовалерилкарнитин (C5)
Глутарилкарнитин (C5DC)
Гексаноилкарнитин (C6)
Октаноилкарнитин (C8)
Деканоилкарнитин (C10)
Додеканоилкарнитин (C12)
Тетрадеканоилкарнитин (C14)
Гексадеканоилкарнитин (C16) Стеароилкарнитин (C18)
Чаще всего лечится специализированной диетой, но более углубленно с генетиком решается. Но пока не переживайте раньше времени!

Пожаловаться

[email protected], 16 ноября 2024

Клиент

Арсения Араиковна,прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 16 ноября 2024

Педиатр

Добрый день!
В заключении написали что возможно недостаточность дегидрогеназы, необходимо дообследование.

Пожаловаться

[email protected], 16 ноября 2024

Клиент

Арсения Араиковна, это заболевание?

Пожаловаться

Сидорова Арсения Араиковна, 16 ноября 2024

Педиатр

Это лабораторный признак, при подтверждении которого и выявлении других показателей при дообследовании можно будет поставить диагноз.
Симптомы: ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость
Лечение - диетотерапия. Главная задача диетотерапии – это профилактика голодания, предупреждение гипогликемии и минимально допустимое снижение поступления с пищей патогенетически значимых жирных кислот.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ребенок в 3 с половиной месяца перестал кушать свою норму и вес стоит на месте

1 ответ

29 мин. назад

800.00 р.

Валерия, Москва

Амоксицилин

2 ответа

42 мин. назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Плохой стул

3 ответа

1 час назад

800.00 р.

Мария

Беспокойство во сне после травмы пальца у ребенка

1 ответ

1 час назад

800.00 р.

Мария, Москва

Ветрянка у ребёнка 1 год 6 месяцев

2 ответа

2 часа назад

699.00 р.

Марина

Анализ крови и вирус

4 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Аня, Москва

У ребенка кашел после бега

1 ответ

4 часа назад

1000.00 р.

Леонид, Москва

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ражева Валентина, 17 ноября 2024 · Accepted Answer · 2024-11-17T12:51:26+03:00

Пожаловаться

Ражева Валентина, 17 ноября 2024

Педиатр

Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента.
Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно.
Нужно дообследование

Принятый ответ