Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг
Срочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика ноги, хотя до этого слышала что берут из пятки. Через 2 дня после выписки позвонил педиатр и сказал, что пришли подозрительные, 3 результата на неонатальный. Скрининг , больше каких то внятных объяснений не дала. Диагноза пока никакого не поставлена, но предлагают приехать на дообследование, так как проживаем в сельской местности и ближайшая областная больница со специалистами находится в 600 км от нас. Земля ушла из под ног не могу не есть не спать не пить🥺🥺🥺. Что могут сделать с нами на доп обследовании, что можно ожидать, подскажите, пожалуйста?какова вероятность того, что с ребёнком что-то не так?на вид моя девочка спокойный, крепкий ребёнок.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, не волнуйтесь! Результат скрининга бывает ложноположительным. Поэтому проводятся дополнительные повторные анализы, обследования, заново возьмут анализ крови.
Так что не переживайте, нужно поехать
Алина Александровна, мог ли быть результат скрининга ложно положительным потому что взяли кровь из пальчика её разве не должны были брать из пятки? И что примерно может войти в дополнительное обследование?
Нет: ложноположительные результаты не из-за забора, просто так случается, скорее всего, сначала Вам просто сделают перезабор крови, аозможно, выполнят узи брюшной полости.
Алина Александровна, если вдруг подтвердится какой-то из диагнозов, что нужно будет делать дальше, какое лечение проходить, как поступать?
Это все зависит от диагноза, так как скрининг проводится на множество заболеваний, при положительном результате повторном педиатр назначает все необходимые дополнительные обследования.
Но лишний раз не накручиваете себя, анализы могут быть повторные в норме??
Алина Александровна, сколько примерно по времени нужно будет ждать 2 забор крови, анализ долго это может продлиться?
Зависит от того, на что именно обследуют, точные сроки Вам скажут непосредственно в больнице.
Алина Александровна,
По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?
Это может быть заболевание из аминоацидопатий, там обширный список, отклонения незначительные, возможно, при повторном заборе будут хорошие результаты, так что не волнуйтесь, пока Ваша задача пересдать анализы, как Вам скажут.
Добрый день!
Не переживайте, Нужно пересдать анализы.
Очень часто встречаюсь с ложноположительными результатами неонатального скрининга.
Валентина, может ли быть результат ложно положительным по той причине, что кровь брали не из пятки, а из пальчика?и + ребёнок до этого был накормлен читала в интернете что 3 часа до скрининга кормить нельзя
Маловероятно, что техника забора влияет на результат( обычно указывают, что недостаточно материала для проведения анализа).
Кормить можно перед сдачей скрининга.
Валентина, если вдруг подтвердится какой-то из диагнозов, что нужно будет делать дальше, какое лечение проходить, как поступать?
Лечение зависит от заболевания, если после второго анализа - приходят положительные результаты повторно- проходят дополнительное расширенное обследование, включающее узи, биохимия, консультация генетика
Валентина, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?
Повышение незначительные, наиболее вероятно , что ложноположительные результаты.
Это аминоацидопатии, вариантов патологии много
Валентина, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?
Принятый ответ
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента.
Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно.
Нужно дообследование
Здравствуйте! Сейчас точно не стоит переживать , так как очень часто результаты ложно положительные . Стоит поехать и пересдать для спокойствия .
Алина Тиграновна, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?
Здравствуйте, не нужно переживать сейчас, такое часто встречается (год назад мне тоже приходилось пройти через это). Необходимо пересдать кровь на анализ, если что-то подтвердится- вам позвонят и скажут что делать дальше, если нет (что скорее всего и будет, вам никто звонить не будет и можно забыть всё.
К сожалению, такое часто встречается последнее время, не тратьте свои силы на переживания, что могли - вы уже сделали).
Валентина Сергеевна, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?
Там много вариантов, сейчас вам просто незачем в это углубляться, цифры изменены незначительно; вопрос решается с генетиком)
Валентина Сергеевна, прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?
Здравствуйте.
Не переживайте, сейчас очень часто бывают ложноположительные результаты. вам необходимо будет заново сдать кровь. А уже по результатам скажут, но скорее всего все хорошо (так как не может у ребенка быть сразу три заболевания)
Арсения Араиковна, По неонатальному скринингу пришел вот такой ответ :
"Изменение спектра ацил карнитина "
И показатели такие :
Норма - 0.05 ( у нас 0.066)
Норма - 0.43 ( у нас 0.48)
Норма 0.06 ( у нас 0.08)
Что это можно быть?
Нарушения в клетках митохондриях аминокислот. Но так как показатели незначительно завышены, то при пересдаче анализа , вероятно все будет в норме
Арсения Араиковна, подскажите пожалуйста, с каким именно заболеванием это может быть связано? И какое лечение может потребуется?
Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);
− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;
аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;
− недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
− недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
− некетотическая гиперглицинемия;
− тирозинемия типа 1;
− тирозинемия типа 2;
− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;
− фенилкетонурия;
− аргининемия/недостаточность аргиназы
Вариантов много, надо смотреть что именно повышенно из списка:
Свободный карнитин (C0)
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Бутирилкарнитин (C4)
Изовалерилкарнитин (C5)
Глутарилкарнитин (C5DC)
Гексаноилкарнитин (C6)
Октаноилкарнитин (C8)
Деканоилкарнитин (C10)
Додеканоилкарнитин (C12)
Тетрадеканоилкарнитин (C14)
Гексадеканоилкарнитин (C16) Стеароилкарнитин (C18)
Чаще всего лечится специализированной диетой, но более углубленно с генетиком решается. Но пока не переживайте раньше времени!
Арсения Араиковна,прикрепила анализы к вопросу можете пожалуйста посмотреть?
Добрый день!
В заключении написали что возможно недостаточность дегидрогеназы, необходимо дообследование.
Арсения Араиковна, это заболевание?
Это лабораторный признак, при подтверждении которого и выявлении других показателей при дообследовании можно будет поставить диагноз.
Симптомы: ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость
Лечение - диетотерапия. Главная задача диетотерапии – это профилактика голодания, предупреждение гипогликемии и минимально допустимое снижение поступления с пищей патогенетически значимых жирных кислот.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад7 ответов
- 2 часа назад12 ответов
- 3 часа назад22 ответа
- 5 часов назад17 ответов