Что вас беспокоит?
Что означает данное заключение
Не нашла в разделе врача генетика , по заключению у нас получается синдром Альпорта ? У ребенка в моче постоянно эритроциты в больших количествах .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации нефролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. В заключении генетического исследования указывается высокая вероятность наличия у ребенка синдрома Альпорта.
К счастью, у девочек, в большинстве случаев, он протекает легче. Но ребенка в обязательном порядке проконсультировать у сурдолога и быть под его наблюдением. Наблюдение нефролога также является необходимым.
Нина Александровна, высокая вероятность это что значит , можно сказать что сто процентов да ?
Если говорить официальным языком, то высокая вероятность - это более 90%.
При наличии у близких родственников снижения слуха в раннем или молодом возрасте, устойчивой эритроцитурии, прогрессирующего снижения функции почек ( особенно у мужского пола), то вероятность диагноза синдром Альпорта достигает 100%.
Нина Александровна, нет у нее отец здоров , я мать , у меня гламерулонефрит ( белок в суточной до грамма , эритроцитов больше 30 в поле зрения нет , скф 92 ) без биопсии .
Откуда этот Альпорт ( получается из за меня .
А как давно у Вас гломерулонефрит? Какой морфологический вариант по биопсии?
Нина Александровна, нет я без биопсии мне не делают тк белок до грамма в суточной , я живу с гламерулонефритом очень давно с 5 лет белок в моче .А мне 35 лет
У Вас эритроциты в моче тоже не протяжении всей жизни? Нарушения слуха нет?
Нина Александровна, эритроциты в моче так же с детства . Нарушения слуха у меня нет в 35 лет .
Поняла Вас. Скорее всего, Вы являетесь носителем патологического гена. По хорошему, Вам тоже надо пройти генетическое исследование.
Также, планово пройдите сурдолога даже при отсутствии жалоб. Дебют тугоухости может развиваться позднее, при легких вариантах течения болезни.
Не переживайте, еще проконсультируйтесь с генетиком очно. И если планируете беременность, то этот момент с ним тоже обсудите. Потому что при рождении мальчика вероятность тяжелого течения Альпорта будет выше.
Нина Александровна, спасибо за ответ ? я уже троих родила мальчик только один , первый , ему 12 пока без патологии, но мы все сдали кровь наши результаты придут позже .
Принятый ответ
Все правильно сделали. И я бы еще вариант биопсии в Вашем случае не исключала, причем с электронной микроскопией. Но это уже по решению очных нефрологов.
Похожие вопросы по теме
- 41 минута назад13 ответов
- 1 час назад1 ответ
- 4 часа назад5 ответов
- Вчера в 12:024 ответа