Что означает данное заключение — вопрос №2667505

Question

Что означает данное заключение — вопрос №2667505

Дарья, Тюмень

67 просмотров

27 ноября 2024

Не нашла в разделе врача генетика , по заключению у нас получается синдром Альпорта ? У ребенка в моче постоянно эритроциты в больших количествах .

Возраст: 7

Хронические болезни: С рождения эритроциты в моче

Вопрос закрыт

у ребенка синдром альпорта ?

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 27 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

Здравствуйте. В заключении генетического исследования указывается высокая вероятность наличия у ребенка синдрома Альпорта.
К счастью, у девочек, в большинстве случаев, он протекает легче. Но ребенка в обязательном порядке проконсультировать у сурдолога и быть под его наблюдением. Наблюдение нефролога также является необходимым.

Пожаловаться

Дарья, 28 ноября 2024

Клиент

Нина Александровна, высокая вероятность это что значит , можно сказать что сто процентов да ?

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

Если говорить официальным языком, то высокая вероятность - это более 90%.
При наличии у близких родственников снижения слуха в раннем или молодом возрасте, устойчивой эритроцитурии, прогрессирующего снижения функции почек ( особенно у мужского пола), то вероятность диагноза синдром Альпорта достигает 100%.

Пожаловаться

Дарья, 28 ноября 2024

Клиент

Нина Александровна, нет у нее отец здоров , я мать , у меня гламерулонефрит ( белок в суточной до грамма , эритроцитов больше 30 в поле зрения нет , скф 92 ) без биопсии .
Откуда этот Альпорт ( получается из за меня .

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

А как давно у Вас гломерулонефрит? Какой морфологический вариант по биопсии?

Пожаловаться

Дарья, 28 ноября 2024

Клиент

Нина Александровна, нет я без биопсии мне не делают тк белок до грамма в суточной , я живу с гламерулонефритом очень давно с 5 лет белок в моче .А мне 35 лет

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

У Вас эритроциты в моче тоже не протяжении всей жизни? Нарушения слуха нет?

Пожаловаться

Дарья, 28 ноября 2024

Клиент

Нина Александровна, эритроциты в моче так же с детства . Нарушения слуха у меня нет в 35 лет .

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

Поняла Вас. Скорее всего, Вы являетесь носителем патологического гена. По хорошему, Вам тоже надо пройти генетическое исследование.
Также, планово пройдите сурдолога даже при отсутствии жалоб. Дебют тугоухости может развиваться позднее, при легких вариантах течения болезни.
Не переживайте, еще проконсультируйтесь с генетиком очно. И если планируете беременность, то этот момент с ним тоже обсудите. Потому что при рождении мальчика вероятность тяжелого течения Альпорта будет выше.

Пожаловаться

Дарья, 28 ноября 2024

Клиент

Нина Александровна, спасибо за ответ ? я уже троих родила мальчик только один , первый , ему 12 пока без патологии, но мы все сдали кровь наши результаты придут позже .

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тянет низ спины слева внизу

1 ответ

1 час назад

Анна, Евпатория

Эритроциты в моче у ребенка

1 ответ

сегодня, 09:17

800.00 р.

Екатерина, Санкт-Петербург

Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы

1 ответ

вчера, 22:05

700.00 р.

Елена, Брянск

Вопрос закрыт

Запах аммиака

1 ответ

вчера, 18:43

800.00 р.

Анонимный пользователь

У ребенка 2 года белок в моче и повышены лейкоциты

2 ответа

вчера, 18:16

800.00 р.

Елена

Тянущая боль в пояснице

1 ответ

вчера, 14:56

800.00 р.

Галина

Таскали за волосы

1 ответ

вчера, 21:57

Алина

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024 · Accepted Answer · 2024-11-28T09:31:58+03:00

Пожаловаться

Семушина Нина Александровна, 28 ноября 2024

Нефролог, Терапевт

Все правильно сделали. И я бы еще вариант биопсии в Вашем случае не исключала, причем с электронной микроскопией. Но это уже по решению очных нефрологов.

Принятый ответ