Что вас беспокоит?
Панель нейро мышечных заболеваний
Здравствуйте. Большая просьба помочь разобраться с результатами анализа Панель нейромышечных заболеваний. Ребёнку 2,5года пошатывающаяся неуверенная походка. Невролог посоветовала сдать анализ на ДНК, т.к лактат повышен 5,3. Результат анализа приложила. Насколько это серьёзно подскажите пожалуйста?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Данный анализ интерпретирует генетик
МРТ головного мозга выполняли ?
Алена Алексеевна, нет, мрт не делали, а к генетику мы записаны только через месяц (получили анализ и теперь переживаю, долго ждать до приёма генетика)
Походка атаксичная всегда или недавно появилась ?
Алена Алексеевна, всегда такая была. Месяц назад делали массаж, сейчас как будто немного поувереннее ходит
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку.
Алена Алексеевна, смогла загрузить только 2 видео октябрь, ноябрь. https://disk.yandex.ru/a/RpfxpVazha1RwQ
ЭНМГ н/к выполняли ?
На видео похоже на нижний парапарез
Алена Алексеевна, нет ннмг не назначали
Алена Алексеевна, когда мы делали массаж он не давал дотрагиватся до ступней, для нас даже ногти на ногах подстричь проблема. И невролог также поставила нам вальгус
Лучше выполнить дообследование и очно уточнить диагноз
Алена Алексеевна, это все конечно сделаем. А по данному анализу Вы ничего нам не подскажете? Что он означает?
Повторюсь , анализ комментирует генетик
Принятый ответ
Здравствуйте.
По анализу не исключается наличие миопатии Дюшенна, Беккера.
Вы делали ЭНМГ? Кровь на ЛДГ, КФК сдавали?
Ирина Анатольевна, энмг не делали, кфк-125 (в норме), лдг 470 (при норме 450, но в нашей лаборатории сказали возможно небольшое завышение из-за реагентов). К генетику нам только через месяц.
Миопатии при таких КФК и ЛДГ я ни разу не встречала, поэтому не думаю, что у ребенка все-таки есть данные за миопатию.
Ирина Анатольевна, но у нас лактат был большой 5..это как-то связано? Нам что-то делать или ждать приёма генетика?
Пока что ждать генетика. Параллельно я бы провела ЭНМГ конечностей.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад7 ответов
- 3 часа назад5 ответов
- 7 часов назад2 ответа
- 7 часов назад2 ответа