Консультация детского невролога /

Панель нейро мышечных заболеваний — вопрос №2703200

74 просмотра

Здравствуйте. Большая просьба помочь разобраться с результатами анализа Панель нейромышечных заболеваний. Ребёнку 2,5года пошатывающаяся неуверенная походка. Невролог посоветовала сдать анализ на ДНК, т.к лактат повышен 5,3. Результат анализа приложила. Насколько это серьёзно подскажите пожалуйста?

Возраст: 2

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте
Данный анализ интерпретирует генетик
МРТ головного мозга выполняли ?
Принятый ответ
Клиент
Алена Алексеевна, нет, мрт не делали, а к генетику мы записаны только через месяц (получили анализ и теперь переживаю, долго ждать до приёма генетика)

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Походка атаксичная всегда или недавно появилась ?
Клиент
Алена Алексеевна, всегда такая была. Месяц назад делали массаж, сейчас как будто немного поувереннее ходит
Невролог
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку.
Клиент
Алена Алексеевна, смогла загрузить только 2 видео октябрь, ноябрь. https://disk.yandex.ru/a/RpfxpVazha1RwQ
Невролог
ЭНМГ н/к выполняли ?
На видео похоже на нижний парапарез
Клиент
Алена Алексеевна, нет ннмг не назначали
Клиент
Алена Алексеевна, когда мы делали массаж он не давал дотрагиватся до ступней, для нас даже ногти на ногах подстричь проблема. И невролог также поставила нам вальгус
Невролог
Лучше выполнить дообследование и очно уточнить диагноз
Клиент
Алена Алексеевна, это все конечно сделаем. А по данному анализу Вы ничего нам не подскажете? Что он означает?
Невролог
Повторюсь , анализ комментирует генетик
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
По анализу не исключается наличие миопатии Дюшенна, Беккера.
Вы делали ЭНМГ? Кровь на ЛДГ, КФК сдавали?
Принятый ответ
Клиент
Ирина Анатольевна, энмг не делали, кфк-125 (в норме), лдг 470 (при норме 450, но в нашей лаборатории сказали возможно небольшое завышение из-за реагентов). К генетику нам только через месяц.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Миопатии при таких КФК и ЛДГ я ни разу не встречала, поэтому не думаю, что у ребенка все-таки есть данные за миопатию.
Клиент
Ирина Анатольевна, но у нас лактат был большой 5..это как-то связано? Нам что-то делать или ждать приёма генетика?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Пока что ждать генетика. Параллельно я бы провела ЭНМГ конечностей.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ребенок очень нервный, в это период ночью писяется.
6 часов назад
800.00 р.
Анастасия, Севастополь
Ребенок 6 месяцев упал с кровати
7 часов назад
699.00 р.
Екатерина, Брянск
Можно ли дать препарат разово?
10 часов назад
700.00 р.
Анонимный пользователь
Галлюцинации во сне
вчера, 17:29
800.00 р.
Мария
Кефалогематома после родов.
вчера, 17:08
700.00 р.
scorpi-idd@mail.ru, Набережные Челны
Падение ребенка сотрясение травма
вчера, 15:50
1000.00 р.
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Регина Динисламовна Фахрутдинова
129 отзывов
Детский невролог
2009-2015, Казанский госу
Опыт работы: 8 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар