Андреногенитальный синдром — вопрос №2769301

Добрый день! 30.09.2024 родилась дочка, роды были естественные, никаких осложнений и проблем не было, беременность тоже проходила без проблем, во время беременности по всем анализам все было хорошо. В первый день жизни взяли кровь неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний, который показал завышение показателя 17 ОН - 1050 нмоль/л. У ребенка никаких симптомов каких то проблем не было, была только желтушка. Повторно этот анализ взяли 04.10.2024 показатель был 17 ОН - 620, и этого же числа ребенка с мамой перевели в Морозовскую больницу, так как говорили, что у ребенка Андреногенитальный синдром и имеется риск криза. Взяли кровь на экспресс тест на электролиты, который показал уровень натрия 115, но общий анализ натрия который был получен, но не озвучен родителям показал 132, калий был в норме. Дальше в ребенку подключили капельницу с натрием, назначили курс терапии, который пьем по сей день. Проверить еще раз 17ОН до капельницы и таблеток не дали, хотя ребенок чувствовал себя абсолютно хорошо, срыгиваний и рвоты, как говорили врачи не было, ребенок стабильно кушал, и был активный. Дальше его не дали проверить, так как сказали что не имеет смысла ведь уже дают таблетки и мы ничего не увидим. На вопросы почему так получилось, врачи говорили, что это потому что оба родители носители мутации в гене, но при этом у родителей никакие анализы взяты не были чтобы это подтвердить, родители никогда в жизни таблеток от этого не пили и даже не знали про существование этого диагноза, все основывалось только на словах. За время того как ребенок лежал в больнице у врачей менялась причина три раза. Сначала это было из-за родителей носителей, далее это якобы случился выброс ферментов при родах, потом сказали что это сломался ген при родах. Все это время ребенку давали таблетки и наблюдали за показателями натрия и калия. Натрий был 125 - 135, бывало что утром при заборе крови он был 128, а при заборе его днем показывало 135. Врачи это комментировали тем что могли плохо взять кровь. Калий был повышен, но врачи говорили что ничего страшного. Проверяли калий по ЭКГ, все было в норме, при том что по крови он был завышен. За день до выписки врачи сказали что если по крови калий будет завышен, то проверят по ЭКГ и если все будет в норме, то выпишут. На следующий день по крови опять было завышение, сделали ЭКГ, ЭКГ прочитали только через после обращения к заму глав врача через 4 часа после того как его сделали и все было в норме. Врачи продолжали твердить что это из-за двух родителей носителей. Генетика ребенка на 11 частых мутаций, показала две гетерозиготные мутации. Генетика родителей на 15 частых мутаций показал две мутации только у мамы, у папы все было в норме. Врач из морозовской больницы придумала уже четвертую причину почему такое могло произойти, якобы это что-то еще во время беременности случилось. При том что беременность проходила без проблем и все анализы были хорошие. Подскажите, это заболевание все таки ставится при двух родителях носителях? У ребенка проблем нет вообще никаких, хоть мы и пьем таблетки. Что нужно сделать и куда обратиться чтобы проверили более точно наличие этого диагноза?

Возраст: 32