Что вас беспокоит?
Андреногенитальный синдром
Добрый день! 30.09.2024 родилась дочка, роды были естественные, никаких осложнений и проблем не было, беременность тоже проходила без проблем, во время беременности по всем анализам все было хорошо. В первый день жизни взяли кровь неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний, который показал завышение показателя 17 ОН - 1050 нмоль/л. У ребенка никаких симптомов каких то проблем не было, была только желтушка. Повторно этот анализ взяли 04.10.2024 показатель был 17 ОН - 620, и этого же числа ребенка с мамой перевели в Морозовскую больницу, так как говорили, что у ребенка Андреногенитальный синдром и имеется риск криза. Взяли кровь на экспресс тест на электролиты, который показал уровень натрия 115, но общий анализ натрия который был получен, но не озвучен родителям показал 132, калий был в норме. Дальше в ребенку подключили капельницу с натрием, назначили курс терапии, который пьем по сей день. Проверить еще раз 17ОН до капельницы и таблеток не дали, хотя ребенок чувствовал себя абсолютно хорошо, срыгиваний и рвоты, как говорили врачи не было, ребенок стабильно кушал, и был активный. Дальше его не дали проверить, так как сказали что не имеет смысла ведь уже дают таблетки и мы ничего не увидим. На вопросы почему так получилось, врачи говорили, что это потому что оба родители носители мутации в гене, но при этом у родителей никакие анализы взяты не были чтобы это подтвердить, родители никогда в жизни таблеток от этого не пили и даже не знали про существование этого диагноза, все основывалось только на словах. За время того как ребенок лежал в больнице у врачей менялась причина три раза. Сначала это было из-за родителей носителей, далее это якобы случился выброс ферментов при родах, потом сказали что это сломался ген при родах. Все это время ребенку давали таблетки и наблюдали за показателями натрия и калия. Натрий был 125 - 135, бывало что утром при заборе крови он был 128, а при заборе его днем показывало 135. Врачи это комментировали тем что могли плохо взять кровь. Калий был повышен, но врачи говорили что ничего страшного. Проверяли калий по ЭКГ, все было в норме, при том что по крови он был завышен. За день до выписки врачи сказали что если по крови калий будет завышен, то проверят по ЭКГ и если все будет в норме, то выпишут. На следующий день по крови опять было завышение, сделали ЭКГ, ЭКГ прочитали только через после обращения к заму глав врача через 4 часа после того как его сделали и все было в норме. Врачи продолжали твердить что это из-за двух родителей носителей. Генетика ребенка на 11 частых мутаций, показала две гетерозиготные мутации. Генетика родителей на 15 частых мутаций показал две мутации только у мамы, у папы все было в норме. Врач из морозовской больницы придумала уже четвертую причину почему такое могло произойти, якобы это что-то еще во время беременности случилось. При том что беременность проходила без проблем и все анализы были хорошие. Подскажите, это заболевание все таки ставится при двух родителях носителях? У ребенка проблем нет вообще никаких, хоть мы и пьем таблетки. Что нужно сделать и куда обратиться чтобы проверили более точно наличие этого диагноза?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, не обязательно чтоб это было у двух родителей, если гены будут мамы сильные, они могли с доминировать и у ребенка, а так как показатель при рождении большой и повторный тоже, плюс есть изменения в электролитах, то диагноз установлен быстро , поэтому у ребенка признаков нет, и это хорошо, потому что если бы был криз, а такие кризы очень опасны и влияют на жизнь.
Для более точно обследования можете попросить направление в эндокринологический центр в Москве, там вас обследуют целиком.
А подскажите, почему тогда везде пишут, сами врачи в той же больнице и поликлинике и в методичке которую дали в той же Морозовской больнице прописано что диагноз ставится только при двух родителях носителях, а если только один родитель носитель, то и ребенок будет носителем. Также при сдаче генетики, у жены в результате было прописано в заключении чтобы проверили супруга на наличие отклонений. У меня мутаций нет. Также, если основываться на вашем ответе, то почему при наличии мутаций в гене, жена не болеет? Жене 33 года, ниразу не пила никаких таблеток и проблем со здоровьем сильных не было никогда. Так же подскажите, ребенок с самого рождения должны быть стабильны как у взрослого человека? Ведь везде говорят что первые 3 месяца организм приспосабливается и формируется после родов
Так же подскажите, у ребенка с самого рождения должны быть стабильны все анализы, как у взрослого человека? Ведь везде говорят что первые 3 месяца организм приспосабливается и формируется после родов
То что пишут в книгах, методичка, рекомендациях, это все лишь стандарт который проявляется в 90%случаев, но есть 10%, которые отходят от стандарта ( в наше время это участилось), вы попали в эти десять процентов, так как у мамы есть гены- они у нее спят, и нет фактора который бы их активировал, а у ребенка они проявились как доминантные. Вы правы,в первые три мес адаптация и доразвитие органов, но нормы по результатам анализов не должны выходить за рамки .Когда ребенок рождается, нормы по анализам естественно от взрослых и даже по дням развития до месяца отличаются, у вас при рождении и повторный анализ больше допустимых норм.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Наличие определенных мутаций у ребенок уже свидетельствует об этом диагнозе. Даже если у обоих родителей бы ничего не нашли- мы сегодня еще не подвластны генетике и изменениям в днк на таком молекулярном уровне. «Поломка» в генах может прозойти на любой стадии беременности, при идеальном ее течении.
В вашем случае, наличие у мамы генов -это предостаточно для развития такого состояния у малышки.
Выполняйте рекомендации врачей в обязательном порядке, потому что если не лечить - последствия могут быть катастрофичные.
Узи омт, кариотип, активность ренина плазмы , электролиты крови; КТ надпочечников: двухсторонняя гиперплазия коры;
· рентгенография левой кисти: опережение темпов окостенения при простой вирильной и сольтеряющей вирильной форма это обследования которые могут вам понадобиться
Самое главное - это лечение: при адекватном лечении и постоянном наблюдении все будет хорошо!
Будьте здоровы
С наступающими праздниками
А подскажите, почему тогда везде пишут, сами врачи в той же больнице и поликлинике и в методичке которую дали в той же Морозовской больнице прописано что диагноз ставится только при двух родителях носителях, а если только один родитель носитель, то и ребенок будет носителем. Также при сдаче генетики, у жены в результате было прописано в заключении чтобы проверили супруга на наличие отклонений. У меня мутаций нет. Также, если основываться на вашем ответе, то почему при наличии мутаций в гене, жена не болеет? Жене 33 года, ниразу не пила никаких таблеток и проблем со здоровьем сильных не было никогда
* Так же подскажите, у ребенка с самого рождения должны быть стабильны все анализы, как у взрослого человека? Ведь везде говорят что первые 3 месяца организм приспосабливается и формируется после родов
Вероятно, пишут о том , что бывает в 100% случаев.
То есть если оба имеют данные гены - детки с огромной вероятностью будут либо болеть либо носители. Опять же генетика - лотерея и очень сложные вопросы , недоступные ответы человеку
У жены - носительство - она имеет этот ген , но он не проявляется , потому что он не доминантный ( не главный).
Новорожденный , несмотря на свою адаптацию к этому миру должен рождаться со здоровыми органами, которые выполняют свою функцию правильно.
Все анализы должны быть в норме, для малыша некоторые нормы чуть отличаются.
Я вижу ваше недоверие врачам. У докторов нет цели навредить, или приписать какой-то диагноз, особенно, такой серьезный как у вас.
Я , конечно, не понимаю; почему вас оставили с таким количеством открытых вопросов, но если вам нужно второе мнение- лучше обратитесь в эндокринологический центр или доктору с большим стажем/отзывами.это для собственного спокойствия
Сейчас, нужно все это обдумать и принято диагноз
Сегодня - ест способы лечения и это самое главное!
Тут больше вопрос не в недоверии к врачам. А в том что двое врачей, эндокринолог и педиатр в Морозовской больнице сначала сказали что это проблема в родительских генах и что мы два носителя, при этом не проверив нас. Начали терапию, при том что у ребенка не было никаких симптомов абсолютно, ведь она спокойно может быть носителем как и жена. Ведь согласитесь 33 года назад на все это детей не проверяли и спокойно живут сейчас люди и даже не знают про существование этого диагноза. И что те же два врача видя что визуально с ребенком все хорошо, хотя у этого диагноза есть симптомы которые проявляются и визуально, что ребенок активный, кушает хорошо, набирает в весе, прописывают терапию и говорят что это все терапия помогает, и каждый день приходя к жене спрашивают «не срыгивает ли ребенок, хорошо ли кушает?» и после этого меняют причину сначала на «выброс ферментов при родах», через несколько дней на «поломку гена при родах у ребенка», хотя как он может сломаться когда роды начались естественно и проходили естественным путем без кесарева. А когда узнали что оказывается только у одного родителя мутация, говорить что «могло все случиться еще во время беременности» и логично было бы что если это во время беременности случилось, то были бы проблемы с анализами и ребенок с визуальным отклонение родился бы. То возникает вопрос к профессионализму таких врачей и к верности постановки диагноза. Врач должен быть уверен в том что говорит, а не менять версии раз в неделю или после того как проверили анализы в частных клиниках
И я ни в коем случае не спорю что да, 17ОН который в первый день жизни взяли у ребенка был высокий, но согласно второму, который еще до всяких лекарств после 1050 упал до 600 показывает что организм после родов, что для организма ребенка тоже является стрессом, и организм приспосабливается к новой среде, начал стабилизироваться и можно было бы взять его еще раз через несколько дней, при том что никаких симптомов диагноза не было, и проверить, может он и дальше шел к норме. А не прописывать терапию при которой уже невозможно его проверить
А вы прописали про способы лечения. Подскажите какое лечение? Ведь нам везде говорят что этот диагноз не лечится и это только пожизненная терапия таблетками
В качестве скрининга в роддоме взяли анализ 17-он-прогестерон - это для раннего выявления вдкн ( адреногенитального синдрома) для того, чтобы не пропустить данную патологию , потому что симптомов сначала может не быть и в 1-2 месяца может случиться криз , который может закончиться фатально!
При этом при рождении никаких симптомов может не быть!
Лечение действительно на постоянной основе будет проводиться
Для детей с открытыми зонами роста, особенно младшего возраста, наиболее оптимальными препаратами следует считать таблетированные аналоги гидрокортизона. Первоначальная суточная доза гидрокортизона, необходимая для подавления избыточной секреции АКТГ у детей первого года жизни, может достигать 20 мг/м2.
Всем детям с сольтеряющей формой ВДКН показано дополнительное назначение флудрокортизона в дозе 0,05—0,2 мг/сут в 1-2 приема, а также дополнительное введение в пищевой рацион 1-2 гр. поваренной соли.
По поводу причин- я писала выше, что генетика - это очень сложно. 100% ответ тяжело найти. Диагноз этот не каждый день встречается , поэтому доктора могут разниться в версиях.
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад6 ответов
- 1 час назад7 ответов
- 2 часа назад6 ответов
- 2 часа назад21 ответ