Что вас беспокоит?
ВДКН у новорожденного
Добрый день! У новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга завышен 17 ОН. Мы сдали повторно тест и результат еще немного выше стал ( первый результат нам не озвучили), показатель 17-альфа-гидроксипрогестерона - 17 при норме 13, как сказала медсестра в лаборатории. Назначили консультацию у эндокринолога (подозрение на ВДКН). Подскажите, пожалуйста, с такими показателями какой прогноз? Есть ли шанс, что это все-таки не ВДКН? Возможно нам стоит дополнительно еще какие-то анализы сдать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Ребенок мальчик или девочка?
Есть ли сейчас какие-то жалобы?
На какой день жизни произведен повторный забор крови?
Да, повышение уровня 17-онп может говорить о наличии ВДКН.
Для уточнения диагноза необходим очный осмотр ребенка (при вдкн может наблюдаться гиперпигментация кожи, неправильное строение наружных половых органов), исследование показателей крови (актг, кортизол, калий, натрий).
Алеся Игоревна, мальчик. Фонтаном рвоты нет, вес набирает, кушает хорошо, пигментации не наблюдаю. Единственное спит много, как мне кажется, но опять таки ему 20 дней, не знаю может в таком возрасте это норма. Анализы попробуем завтра сдать платно, чтобы не ждать приема эндокринолога.
Подскажите, пожалуйста, если показатель не сильно завышен, есть вероятность что выявится неклассическая форма заболевания или от цифр превышения это не зависит?
Да, может быть неклассика.
И хорошо, что явных симптомов нет.
Мальчик родился доношенным?
Алеся Игоревна, на 39 неделе плановое КС.
То есть доношенный и по идее не должно быть транзиторного повышения.
Проведите дообследование крови.
При необходимости также может потребоваться узи надпочечников.
Ни у кого в семье нет заболеваний надпочечников?
Алеся Игоревна, нет, в семье ни у кого . Подскажите, пожалуйста, неклассическая форма также требует пожизненной гормональной терапии?
Также везде пишут, что при данном заболевании в любой момент может случится криз надпочечниковой недостаточности( а прием у нас только 17.01, далее анализы и тд, мы не упустим время ?
Время не упустите, уже сейчас мы видим, что нет ярких симптомов, поэтому диагноз необходимо подтвердить.
При неклассической форме вдкн кризы встречаются крайне редко. И терапия также требуется не всегда
Алеся Игоревна, спасибо вам огромное за ответ. Всего доброго.
Принятый ответ
Пожалуйста?
И вам всего хорошего!
Пусть диагноз не подтвердится
Если возникнут ещё вопросы, то задавайте их
Похожие вопросы по теме
- 19 Ноября 20231 ответ
- 11 Марта 20246 ответов
- 12 Февраля 20256 ответов
- 15 Февраля 20259 ответов