Консультация детского эндокринолога /

ВДКН у новорожденного — вопрос №2801933

35 просмотров

Добрый день! У новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга завышен 17 ОН.
Мы сдали повторно тест и результат еще немного выше стал ( первый результат нам не озвучили), показатель 17-альфа-гидроксипрогестерона - 17 при норме 13, как сказала медсестра в лаборатории.
Назначили консультацию у эндокринолога (подозрение на ВДКН). Подскажите, пожалуйста, с такими показателями какой прогноз? Есть ли шанс, что это все-таки не ВДКН? Возможно нам стоит дополнительно еще какие-то анализы сдать?

Возраст: 37

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Детский эндокринолог
Здравствуйте!
Ребенок мальчик или девочка?
Есть ли сейчас какие-то жалобы?
На какой день жизни произведен повторный забор крови?

Да, повышение уровня 17-онп может говорить о наличии ВДКН.
Для уточнения диагноза необходим очный осмотр ребенка (при вдкн может наблюдаться гиперпигментация кожи, неправильное строение наружных половых органов), исследование показателей крови (актг, кортизол, калий, натрий).
Клиент
Алеся Игоревна, мальчик. Фонтаном рвоты нет, вес набирает, кушает хорошо, пигментации не наблюдаю. Единственное спит много, как мне кажется, но опять таки ему 20 дней, не знаю может в таком возрасте это норма. Анализы попробуем завтра сдать платно, чтобы не ждать приема эндокринолога.
Подскажите, пожалуйста, если показатель не сильно завышен, есть вероятность что выявится неклассическая форма заболевания или от цифр превышения это не зависит?

Скидка 15% на анализы.

Детский эндокринолог
Да, может быть неклассика.

И хорошо, что явных симптомов нет.
Мальчик родился доношенным?
Клиент
Алеся Игоревна, на 39 неделе плановое КС.
Детский эндокринолог
То есть доношенный и по идее не должно быть транзиторного повышения.

Проведите дообследование крови.
При необходимости также может потребоваться узи надпочечников.

Ни у кого в семье нет заболеваний надпочечников?
Клиент
Алеся Игоревна, нет, в семье ни у кого . Подскажите, пожалуйста, неклассическая форма также требует пожизненной гормональной терапии?
Также везде пишут, что при данном заболевании в любой момент может случится криз надпочечниковой недостаточности( а прием у нас только 17.01, далее анализы и тд, мы не упустим время ?
Детский эндокринолог
Время не упустите, уже сейчас мы видим, что нет ярких симптомов, поэтому диагноз необходимо подтвердить.

При неклассической форме вдкн кризы встречаются крайне редко. И терапия также требуется не всегда
Клиент
Алеся Игоревна, спасибо вам огромное за ответ. Всего доброго.
Детский эндокринолог
Пожалуйста?
И вам всего хорошего!
Пусть диагноз не подтвердится
Если возникнут ещё вопросы, то задавайте их
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Эритема спустя месяц после укуса клеща клеща
29 августа 2022
Кристина
Вопрос закрыт
Расшифровка ктг
2 мая 2023
Татьяна
Вопрос закрыт
Замершая беременность и
1 сентября 2023
Евгения, Сургут
Вопрос закрыт
Анализы на гормоны щж
29 ноября 2023
Анна
Вопрос закрыт
Меланома и работа в лаборатории
11 февраля 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Подскажите по результату хгч 757ме/л
29 мая 2024
Надежда
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Алеся Игоревна Дерягина
23 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Ульяна Леонидовна Максимова
31 отзыв
Детский эндокринолог
2017-2019, ИвГМА, педиатр
Опыт работы: 5 лет
Ирина Валентиновна Рыжова
65 отзывов
Детский эндокринолог
2009-2015, Башкирский гос
Опыт работы: 9 лет
Злата Владиславовна Казаринова
12 отзывов
Детский эндокринолог
2012-2018, Смоленский гос
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Алеся Дерягина
Очень внимательный, чуткий, готовый поделиться собственной экспертизой врач, с которым приятно...
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Екатерина Червякова
Доброжелательное Благодарю сердечно. Конечно посоветую, доктор все объяснила , рассказала подробно.
— Юлия
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Екатерина Червякова
Врач очень внимательный, дала развёрнутый ответ Консультация для меня очень полезна, вопрос...
— Лилия, г. Набережные Челны