Консультация эндокринолога /

Превышение миндальной и фенилглиаксиловой ( метаболиты стирола) кислоты в моче ребенка 4 лет с задержкой развития речи — вопрос №2803129

69 просмотров

Здравствуйте, подскажите, чем обусловлено существенное превышение миндальной и фенилглиаксиловой ( метаболиты стирола) и гипуровых кислот в моче ребенка 4 лет с задержкой развития речи.
Какие препараты могут снизить эти показатели, как они могут влиять на развитие.

Возраст: 4

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Детский эндокринолог
Здравствуйте, тут вам нужно обратиться к педиатрам и неврологам, они дадут более точный ответ, так как повышение кислот в моче может говорить о генетической патологии.и нужно делать молекулярно генетический тест, смотреть мутации в генах.
Принятый ответ
Клиент
Ульяна Леонидовна, добрый весер. Генетический тест мы сдали. Там все в норме

Скидка 15% на анализы.

Детский эндокринолог
Так как генетика в норме, тогда наблюдение педиатра и невролога.
Клиент
Ульяна Леонидовна, добрый вечер. С 31 августа ребенок принимал препарат ГЛИАЛИЯ( как пишет итальянский производитель это БАД) . 27 сентября продолжая принимать препарат был сдан анализ. Может ли применение препарата исказить результаты анализа?
Детский эндокринолог
Да, бады вообще противопоказаны детям до 18 лет, так как они не проходят научных исследований, и доказательной базы эффективности нет.
Есть бады разрешенные, но их очень мало.
Эндокринолог, Сомнолог
Здравствуйте.
Возможно у ребенка метилмалоновая ацидурия.
Нужно обратиться к генетику для установления диагноза.
Принятый ответ
Клиент
Наталия Владимировна, к чемумона может привести. Генетический тест у ребенка в норме.
Эндокринолог, Сомнолог
Если генетика в норме, то отклонения незначимы. Любые отклонения в обмене аминокислот должны подтвердиться генетическим тестом.
Клиент
Наталлия Владимировна, о каеом генетическком тесте идет речь? Мы делали генетический тест на днк методом клинического секвенирования, там огромное количество генов исседовалось. В этом тесте все в норме. Его делали 2 месяца. Возможно речь идет о другом тесте?
Эндокринолог, Сомнолог
Да, обычно генетический тест делается долго - 1-2 месяца.
Генетический тест на ацидурию.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Органические кислоты в моче
24 июля 2024
Мария, Пенза
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталия Владимировна Сошникова
731 отзыв
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Дарья Валерьевна Юмашева
119 отзывов
Эндокринолог
2010-2017 Тамбовский Госу
Опыт работы: 6 лет
Марина Сергеевна Шитикова
146 отзывов
Эндокринолог
2000-2006 Российский Госу
Опыт работы: 14 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Эндокринологу Дмитрий Шулепин
Срочно нужно была консультация. Обратилась к Дмитрию Вячеславовичу, расписала проблему,...
— valy.shcheglova@mail.ru, г. Шатура
фотография пользователя
Спасибо за быстрый и исчерпывающй ответ Давно ждали правильную консультацию Все устроило, вежливый
фотография пользователя
Терапевту Мария Марачева
Спасибо за ответ! Всё подробно и развернуто объяснили. Помогла понять что делать дальше Да....
— Лилит