СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №2803129

Что вас беспокоит?

Превышение миндальной и фенилглиаксиловой ( метаболиты стирола) кислоты в моче ребенка 4 лет с задержкой развития речи

Здравствуйте, подскажите, чем обусловлено существенное превышение миндальной и фенилглиаксиловой ( метаболиты стирола) и гипуровых кислот в моче ребенка 4 лет с задержкой развития речи. Какие препараты могут снизить эти показатели, как они могут влиять на развитие.

4 года
9 Января 2025·Просмотров: 240·Светлана

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, тут вам нужно обратиться к педиатрам и неврологам, они дадут более точный ответ, так как повышение кислот в моче может говорить о генетической патологии.и нужно делать молекулярно генетический тест, смотреть мутации в генах.

- отвечает СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Ульяна Леонидовна, добрый весер. Генетический тест мы сдали. Там все в норме

Так как генетика в норме, тогда наблюдение педиатра и невролога.

- отвечает СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Ульяна Леонидовна, добрый вечер. С 31 августа ребенок принимал препарат ГЛИАЛИЯ( как пишет итальянский производитель это БАД) . 27 сентября продолжая принимать препарат был сдан анализ. Может ли применение препарата исказить результаты анализа?

Да, бады вообще противопоказаны детям до 18 лет, так как они не проходят научных исследований, и доказательной базы эффективности нет.
Есть бады разрешенные, но их очень мало.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Возможно у ребенка метилмалоновая ацидурия.
Нужно обратиться к генетику для установления диагноза.

- отвечает СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Наталия Владимировна, к чемумона может привести. Генетический тест у ребенка в норме.

Если генетика в норме, то отклонения незначимы. Любые отклонения в обмене аминокислот должны подтвердиться генетическим тестом.

- отвечает СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Наталлия Владимировна, о каеом генетическком тесте идет речь? Мы делали генетический тест на днк методом клинического секвенирования, там огромное количество генов исседовалось. В этом тесте все в норме. Его делали 2 месяца. Возможно речь идет о другом тесте?

Да, обычно генетический тест делается долго - 1-2 месяца.
Генетический тест на ацидурию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.