Нужна консультация генетика
Пришли результаты анализов на ребёнка ничего понять не могу нужы пояснения
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Марина! У ребенка обнаружена мутация, которая может отвечать за синдром Корнелии де Ланге. Если проходили исследование по поводу задержки роста, интеллектуального развития, особенностей поведения, возможно судорожного синдрома, особенностей во внешности (густые сростающиеся брови, длинные густые ресницы, тонкие губы, низкие ушки), то диагноз можно подтвердить, выставляется синдром Корнелии де Ланге.
Да верно по внешним стигмам у нас стоял вопрос по этому диагнозу , ребенка мы взяли из детского дома про родителей ничего неизвестно толком , лежали в нефрологии по задержке роста.
Нам подскажите пожалуйста с данным диагнозом можно идти на врачебную комиссию по установление инвалидности ребёнка или нужны какие то документы ещё ?
Да, можно конечно
Только надо,чтоб вам генетик заключение выдал с этим диагнозом,потому что результат анализа это ещё не выставленный диагноз
Хорошо спасибо, мне нужно было понять что в этой выписке так как не совсем все понятно написано все умными словами.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад5 ответов
- 13 Ноября 6 ответов
- 10 Ноября 7 ответов
- 9 Ноября 5 ответов
- 7 Ноября 8 ответов
- 6 Ноября 10 ответов
- 6 Ноября 5 ответов
- 5 Ноября 22 ответа
- 29 Октября 8 ответов
- 29 Октября 7 ответов