Синдром МакКьюна Олбрайта Брайцева — вопрос №2937984

Question

Синдром МакКьюна Олбрайта Брайцева — вопрос №2937984

Виктория, Уфа

123 просмотра

15 февраля 2025

Девочка 1 год, 1 месяц. После родов в первый месяц появилось пятно большое на задней поверхности бедра и на попе совсем маленькое, в 5 месяцев ходили к генетику -сказали, что обычное родимое пятно. В год прошли медкомиссию, гинеколог заметила уплотнение в правой груди, отправила на узи. До УЗИ мы повторно были у генетика, и он нам поставил под вопрос диагноз Нейрофибромато. После мы пошли на узи. По узи у ребенка выявлены кисты яичников. Матка: 32*8*9, без структурных изменений . Левый яичник: 12*6*9, содержат аваскулярную однородную жидкостные структуры размерами 7*3,8*5. Правый яичник: 14*8*9, содержат аваскулярную однородную жидкостные структуры размерами 5,8*4,8*5,0 и 5,1*4,7*5,0 мм. УЗИ гр. желез Правая: определяется участок формирования железистой ткани размерами 21*7,0*14 мм неоднородной структуры, средней эхогенности (телархе). Левая: определяется участок формирования железистой ткани размерами 9,4*4,6*8,4 мм неоднородной структуры, средней эхогенности (телархе).
Рост 72 см, вес 9 кг. По состоянию все ок. никаких отклонений. Сдали гормоны ЛГ, ФСГ, Э2 - все в пределах нормы. Гинеколог изначально сказала, что все в порядке и просто проверить в динамике, что это нельзя назвать кистами. они сами рассосутся. Отправляют делать Рентгенография кистей рук с лучезапястным суставом в прямой проекции(костный возраст). Скажите пожалуйста, неужели это все похоже на синдром, или все таки это что-то из разряда нормы..

Возраст: 1

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

генетика

синдром

анализы

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

4 ответа врачей

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, 19.01.2024
22 января ходили на взвешивание была 72 см, 9 кг.
Написали кист, но гинеколог говорил что похоже очень на фолликулы, так как для кист они большие. Фото прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Рост чуть ниже среднего, вес средний.
Какой рост родителей?

Да, пятна - это признак, при котором мы должны быть настороженно в отношении МОБ синдрома и нейрофиброматоза. На данный момент признаков истинного преждевременного полового развития не вижу - уровень лг низкий, как и эстрадиола.
По узи органов малого таза больше данных, что это фолликулы.
Яичников не большие.
Поэтому моё мнение, что сейчас у вашей дочки появления минипубертата.

В любом случае требуется дальнейшее наблюдение и осмотр через 3 месяца или ранее, если что-то будет беспокоить.

Признаком МОБ синдрома также являются кровянистые выделения, которых у вас нет.

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, мама - 1,5+- м., папа - 1,70+

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

То есть, вероятно, имеет место семейная составляющая (невысокий рост в связи с не очень высокими родителями).

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, в целом да, родные не высокие.
Я вопрос пока закрывать не буду, завтра сделаем ренген, прикреплю, сможете посмотреть?

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Да, конечно, прикрепите именно снимок или его фото

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, ещё вопрос, вы не знаете, по этому результату рентгена можно будет потом точно сказать что синдром это или нет? Просто мы уже думаем сдать кровь
Полноэкзомное секвенорование

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Скорее всего нет. Так как этих костей недостаточно, чтобы оценить наличие костных деформации (дисплазия костей). Плюс - может деформации нет (даже в рамках синдрома).
Этот рентген нам даст информацию о костном возрасте

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, неужели придётся сдавать кровь на этот тест, он у нас так долго ещё делается 60 рабочих дней.
Может можно что-то дополнительно сдать

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Из дополнительного сейчас могу порекомендовать только ТТГ, Т4св, узи щитовидной железы.
Но это не срочные анализы, можно объединить со следующей сдачей крови (все же она совсем малышка и не хочется много раз подвергать её стрессу в виде забора крови).

Если будут всё же данные за МОБ, то можно попробовать провести молекулярно-генетическое исследование в НМИЦ эндокринологии бесплатно в рамках программы АльфаЭндо. Но лучше им заранее написать и уточнить все детали, чтобы при необходимости знать, что делать (документы, как отправить кровь и др).

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, а может сразу сделать это исследование? Просто очень уж хочется исключить и больше не возвращаться и не думать об этом, а то уже крыша едет

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Понимаю ваши переживания, как мама.
И тут уже вы сами должны для себя решить - проводить или нет, беря во внимание все аспекты.
Кроме того, вы должны знать, что часто могут выявиться изменения в генах, которые никак себя не проявляют или проявят, но в том или ином виде.
После получения результатов не стоит также паниковать - сначала консультация генетика, который сможет объективно оценить результаты и сказать своё мнение.

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, Добрый день, прикрепила снимки, посмотрите пожалуйста, описания еще нет, жду

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Костный возраст соответствует 14-16 месяцам, то есть большого опережения нет, что также не подтверждает преждевременное половое развитие

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, фух, как же вы меня успокоили на данный момент, спасибо Вам

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Пожалуйста🙏

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, пришло описание На рентгенограммах лучезапястных суставов, правой и левой кистей в прямой проекции:- видимых деструктивных, костно-травматических изменений не выявлено; оссификация
эпифизов пястных костей, фаланг пальцев, дистальных эпифизов лучевых костей, два ядра
остенения костей обеих запястий (вероятно головчатых и крючковидных костей), дистальный
эпифиз лучевой кости, эпифизы костей запястий соотношение костей в суставах не нарушено; - мягкие ткани кисти в объеме не увеличены, без видимых изменений.
0,01
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Оссификация костей обеих кистей (костный возраст)
соответствует ~12-13 мес.

Если сейчас с костями все в порядке, это же не 100% что они могут не нарушиться если это синдром?
скажите пожалуйста может у кого то проверить можно эти пятна, как узнать, что это может быть обычные родимые пятна

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Нет, к сожалению, сами пятна никак нельзя исследовать и исключить/подтвердить диагноз МОБ

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, добрый вечер, я прикрепила фото сравнение можете пожалуйста посмотреть, у мужа такое же пятно есть, но у него только одно

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Да, это могут быть родимые пятна. Никто, к сожалению, только по пятнам вам не поставит точного диагноза

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Алеся Игоревна, наш лечащий врач ставит возраст по сниму 14 месяцев, а нам сейчас 13, настораживает, вызывает снова на приём, это критично?

Пожаловаться

Дерягина Алеся Игоревна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Нет, это совсем не критично
В вашем возрасте допустимо опережение на 1 год

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна, 19.01.2024
22 января ходили на взвешивание была 72 см, 9 кг.
Написали кист, но гинеколог говорил что похоже очень на фолликулы, так как для кист они большие. Фото прикрепила

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля

Детский эндокринолог

По поводу узи я бы взяла мнение у нескольких специалистов и сравнила данные.
Рост ниже среднего
По весу все отоично
Дочка у вас уже ходит, или пока еще ползает?

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна, почти ходит, но ползком быстрее. Может сделать повторное узи в другой клинике или нет смысла?
а то что рост ниже среднего, это норма? или звоночек?

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Клиника не принципиальна, я бы посмотрела у нескольких специалистов.
Особенностей походки нет?
Так называемая утиная походка, или отставание одной ножки от другой?
С каким ростом и весом родилась дочка?

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна, ходит еще неуверенно, поэтому в целом ничего такого особенного не замечала. Родилась 53 см, 3 520 кг

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Родилась с отличными ростовыми и весовыми показателями
В любом случае требуется пристальное наблюдение и полное обследование
Как с питанием дела обстоят? Витамин д даете?

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна, в год завершили гв, перешли на общий стол, кушает очень хорошо и не привереда. Витамин Д да даём, 1-2 капли, детримакс.
Я вопрос пока закрывать не буду, завтра сделаем ренген, прикреплю, сможете посмотреть?

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Замечательно!
Витамин д с года до 3 лет дается в профилактической дозе 1500ме/сут (3 капли), это если не делался анализ на витамин д.
Да, конечно, только напишите в диалог, как прикрепите результат, чтобы я увидела?

Пожаловаться

Виктория, 15 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна, да конечно, скажите пожалуйста по этому результату рентгена можно потом исключить синдром или нет? Мы готовы уже сдать кровь Полноэкзомное секвенорование

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля

Детский эндокринолог

Нет, по данным рентгеновского снимка кистей рук ничего не будет ясно
Я все же склоняюсь к отсутствию этого синдрома у Вашей дочери, но всегда лучше перебдеть, чем недобдеть
На данное время нужно исключить все возможные варианты, что в ваших силах сделать, как говорится, здесь и сейчас
И если действительно будут весомые подозрения, то сделать секвенирование

Пожаловаться

Виктория, 16 февраля

Клиент

Екатерина Андреевна,Добрый день, прикрепила снимки, посмотрите пожалуйста, описания еще нет, жду

Пожаловаться

Червякова Екатерина Андреевна, 16 февраля

Детский эндокринолог

Здравствуйте!
Костный возраст не опережает паспортный, все хорошо
На снимке головчатая и крючковатая кости, которые соответствуют возрасту дочери

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Щитовидная железа

4 ответа

30 июня 2020

Зауреш

Вопрос закрыт

Ребёнок 4 полных года, мужского пола в августе переболел заболеванияем возможно инфекционным,после этого с анализами крови что-то неладное

1 ответ

11 ноября 2021

Валерий

Вопрос закрыт

Повышенное количество относительных лимфоцитов

7 ответов

16 марта 2022

Маргарита

Вопрос закрыт

Эритроциты в анализе крови.

3 ответа

21 августа 2022

Олег

Вопрос закрыт

Расшифруйте анализ

2 ответа

4 июня 2023

Олег, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Начался цистит

2 ответа

11 декабря 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

5 ответов

2 августа 2024

Марина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Дерягина Алеся Игоревна, 15 февраля · Accepted Answer · 2025-02-15T21:54:42+03:00

Здравствуйте!
Приложите, пожалуйста, все данные обследований и фото пятен.

Какая дата рождения, рост и вес дочки?

На данный момент увеличение молочных желез и появление кист? или фолликулов? по узи органов малого таза могут быть проявление мини-пубертата (физиологичного состояния у девочек и мальчиков, у девочек может длиться до 1.5-3 лет) - то есть нормы.
Но хочу оценить все данные обследований.

Червякова Екатерина Андреевна, 15 февраля · Accepted Answer · 2025-02-15T22:02:42+03:00

Здравствуйте!
Скажите, пожалуйста, полную дату рождения дочери? Можете прикрепить к вопросу фото пятен?

Ситуация действительно требует внимания, но пока нет оснований для паники.
Синдром Мак-Кьюн -Олюрайта - Брайцева сопровождается гиперпродукцией гормонов, это может быть и преждевременное половое развитие, и гигантизм и многоузловой зоб.
Но классическая триада синдрома это преждевременное половое развитие, пятна цвета кофе с молоком и фиброзную дисплазию костей.
Происходит мутация в гене GNAS
Как сказал первый генетик, что это просто родимое пятно - это наиболее вероятный сценарий. Нейрофиброматоз- генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных опухолей (нейрофибром) на коже, а также другими симптомами. Если бы у ребенка был нейрофиброматоз, то скорее всего, родимых пятен было бы много, и они имели бы специфический вид
Кисты яичников у девочек раннего возраста довольно часто встречаются. Они обычно связаны с гормональным фоном матери во время беременности и рассасываются самостоятельно. Размеры кист у вашей дочери небольшие, что говорит в пользу благоприятного прогноза.
Тоже самое относится к телархе (увеличению молочных желез), это так называемый мини- пубертат, который возникает у всех детей с 3 месяцев и до 1,5 лет ( у девочек)
Рентген кистей рук девочке назначили для исключения преждевременного полового созревания
В целом ситуация требует внимания и динамического контроля, но в то же время не выглядит критичной

Казаринова Злата Владиславовна, 18 февраля · Accepted Answer · 2025-02-18T12:01:51+03:00

Добрый день!
Учитывая большой разброс в симптоматике синдрома МОБ, я бы рекомендовала посетить генетика и уже отталкиваться от его заключения (при необходимости пройти генетическое исследование).
Потому что синдром может проявляться как триадой симптомов (пятна "кофе с молоком"+фиброзко-кистозная дисплазия и преждевременное половое созревание) так и наличие только 1 симптома.

Нужен независимый осмотр ещё одного узиста. Только не говорите, что у Вас подозрение на синдром. Пусть оценка доктора будет объективна, а не притянута к диагнозу. Если по УЗИ действительно кисты, они могут приводить к росту молочных желёз. Если кист нет, значит это изолированное телархе.
По росту, рентгену кистей рук всё хорошо.

Пересмотрела много атласов и пособий с данным синдром. На самом деле пятна, которые есть у вашего ребёнка, отличаются от пятен, которые бывают при синдроме ( они более выражены).
Получается, что в целом у ребёнка нет данных за синдром МОБ.

Максимова Ульяна Леонидовна, 20 февраля · Accepted Answer · 2025-02-20T08:39:03+03:00

Здравствуйте,
С-м Маккьюна - это мультисистемное заболевание, которое может проявляться акромегалия, гипертиреоз, синдром Кушинга, гипофосфатемический рахит, а также поражением других органов и систем. Это очень редкий синдром.
Нейрофиброматоз- наследственное заболевание с образованием доброкачественных опухолей по всему телу. Если ты у ребенка оно было, вы бы точно это поняли.
Кисти в яичники в таком возрасте это норма и они у вас маленькие, такое бывает, так как еще в организме ребенка не ушли гормоны матери и плюс выделяются уже свои, это вариант нормы, тут просто наблюдение и контроль узи.половые гормоны а пределах нормы, то есть преждевременного полового раша имя нет, скорее всего это мини пубертат, уплотнения в груди проходят обычно к 3 м годам.
Сейчас вас нужно только наблюдать, ничего серьезного не вижу.
Если если переживаете , можете сходить на консультацию к генетику.