Консультация врача-генетика /

Повышен ХГЧ — вопрос №3076539

137 просмотров

Здравствуйте.
Мне 33 года, первая и самостоятельная беременность.
Первый скрининг был в 12 Нед. и 4 дня.
Результат УЗИ:
КТР 67
БПР 20
ОГ 73
Носовая кость 2,3
ТВП 2,1

Кровь:
ПАП 2,74
Б.ХГЧ 7,29

Далее, в связи с высоким ХГЧ, отправили пересдать ХГЧ и АФП.
Пересдала на сроке 17 Нед. и 1 день.
Результат:
АФП 0,79 МОМ
ХГЧ 5,86

В расчете не верно указали возраст, + 1 год.
По итогу, риск синдрома Дауна 1:12.

Что переживаю в этот месяц, не передать словами.

Сдала НИПТ (жду результат) и записалась на второй скрининг + консультация генетика.

Есть ли шансы родить здорового ребенка?

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Вы можете прикрепить первый скрининг именно риски патологии плода ? ,
.......... ................
..........................................
...................... ......................
Клиент
Да, конечно. Прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
По отдельности показатели не оценивают.
Смотрят именно на подсчитанные программой индивидуальные риски по первому скринингу - они являются наиболее точными, НИПТ считается ещё более точным.
Прикрепите результаты скрининга.
Клиент
Добрый день. Прикрепила
Акушер, Гинеколог
Риск 1:157 обычно считают как повышенный.
В таких случаях рекомендуют дополнительную диагностику в виде НИПТ. Его точность составляет более 99,9 %.
Клиент
Да, уже сдала, жду результат, волнуюсь.
Акушер, Гинеколог
Обратите внимание, по другому способу подсчёта программа выдала все риски, как низкие.
НИПТ в любом случае никогда не считается лишним, даже при низких рисках.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте. Вы правильно сделали, что сдали НИПТ. По результатам скрининга мы никогда диагноз не ставим. Если мы могли это сделать, то не нужны были дополнительные методы обследования. НИПТ гораздо точнее обычного комбинированного скрининга. Поэтому надо дождаться результатов.
Клиент
Добрый день, да, спасибо. Жду.
А подскажите пожалуйста, правда ли, что НИПТ не распознает мозаичную форму СД?
Врач-генетик
В 98% случаев встречается обычная регулярная трисомия, в редких транслокационная, мозаичная форма. Абсолютного анализа конечно нет. У каждого метода есть свои нюансы и ограничения. Но это действительно редкие ситуации.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! По результату 1 скрининга риски повышенные,но невысокие. Анализ крови на ХГЧ повышен ,но и РАРР-А тоже. Это хороший диагностический признак.
Необходимо дождаться результата НИПТ и затем УЗИ II
Клиент
Здравствуйте.
Да, очень жду.
А что Вы имеете ввиду говоря «хороший диагностический признак», то что ПАП не низкий при высоком ХГЧ? Это хорошо в данном случае?
Врач-генетик
Есть понятие "ножницы ". Его употребляют при описании анализов ХГЧ И РАРР-А. "Одно лезвие смотрит вверх,другое- вниз". При повышенных рисках хромосомной патологии ( особенно при синдроме Дауна) характерны высокие цифры ХГЧ и низкие РАРР-А.
Принятый ответ
Клиент
Поняла Вас, да, читала про это. Спасибо большое за пояснение 🙏
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Скрининг 1 триместра
24 мая 2021
esenya, Москва
Вопрос закрыт
Риски скрининга стоили ли переживать?
5 ноября 2021
Наталья
Вопрос закрыт
Скрининг на 21 неделе
5 апреля 2022
Виктория
Вопрос закрыт
Новорожденный 12 дней
7 февраля 2024
Светлана, Саратов
Вопрос закрыт
Первый скрининг
14 февраля 2024
Ольга
Вопрос закрыт
Можно ли 1скрининг (брать кровь)делать до узи?
25 апреля 2024
Евгения
Вопрос закрыт
Пересдача неонатального скрининга
29 января
Нина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса