Что вас беспокоит?
Какие анализы нам ещё нужно сдать?
У ребенка в 1,5 мес кфк 4300.Был месяц назад 17000.Сдавали на Дюшена,пришел отрицательный.Было повышение Алт и АСТ до 500,так же снизились до 80 Алт и до 130 алт.Невролог и генетик ничего внятного не сказали и ничего не назначили.Невролог сказала :»Хорошо,что снижается» И что у него зажат плечевой пояс.И на этом всё. Голову пока не держим на животе,только в столбике.В ножках есть тремор кратковременный.Активный,следит за игрушками,гулит,поворачивается на голос. По НСГ без структурных изменений,увеличено сопротивление протоков.Электрокардиография «Метаболические изменения в миокарде».
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Исследование на миопатию Дюшена проводили в частной лаборатории или государственной?
Можете прикрепить результаты исследований и заключение невролога и генетика.
Невролог назначал какие-то препараты?
Ирина, на Дюшена у мужа анализ,пока не могу.Сдавали в Хеликсе
Ирина, невролог пишет что мы не прошли аудиоскрининг,но мы были у сурдолога и оба ушка слышат.
Здравствуйте! Результат анализа на КФК очень высокий.
Скорее всего вы сдали анализ на Дюшена-выявление делеций/дупликаций методом MLPA в гене дистрофина (DMD),но существуют и другие этапы диагностики:
поиск малых мутаций гена DMD методом панельного секвенирования ;
верификация выявленных малых мутаций гена DMD методом секвенирования по Сэнгеру.
Вам необходимо обратиться в медико- генетическую консультацию. Там могут бесплатно взять кровь из пальчика на данное исследование и если не делают в Вашем городе,то отправить в Москву в МГНЦ им Бочкова.
Ирина, прикрепила анализ на Дюшена.Был пцр тест
Это неполный тест. При таком КФК необходимо обследоваться дальше.
Похожие вопросы по теме
- 2 Декабря 201874 ответа
- 23 Января 202012 ответов
- 1 Марта 20208 ответов
- 21 Апреля 20201 ответ