Что вас беспокоит?
Тромбофилия
Здравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные отклонения у плода, недостаточность плаценты, по крови также высокие риски зрп и преэклампсии. Сейчас 3 беременность через три месяца после прошлой, незапланированная. Так как мы не успели обследоваться у генетика перед беременностью, узнав о ней я пошла сразу сдавать на тромбофилию. Результаты следующие F2, F5, F7, F13A1 - мутации не обнаружены FGB - мутация не обнаружена ITGA2:C807T - гомозиготная мутация T/T ITGB3 - мутация не обнаружена SERPINE1 - гетерозиготная мутация 5G/4G MTHFR:C677T - мутация не обнаружена MTHFR:A1298C - гомозиготная мутация С/С MTR - мутация не обнаружена MTRR: lle22Met - гомозиготная мутация Met/Met Протеин С - 84 Протеин S - 70.3 Гомоцистеин - 8.6 Ат к фосфолипидам IgM/igG - 2.6/1.9 Остальные анализы пока ещё не готовы Подскажите, насколько это серьёзно и может ли это повлиять на беременность? Нужно ли принимать дополнительные препараты? Пить специальную форму фолиевой кислоты?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Протеин с,s, гомоцистеин в норме.
Антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину сдаются отдельными титрами иммуноглобулины м и g для исключения афс.
Волчаночный антикоагулянт во время беременности сдавать не нужно, так как он может быть ложно подожительным
Почему в интернете так много страшных вещей написано про pai1 и itga2 во время беременности, в том числе и от врачей?
Ранее считалось, что они вносят вклад в развитие тромбозов. Последние исследования говорят о том, что данные полиморфизмы значения не имеют. ,Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях.
Здравствуйте. По данным генетического обследования исключена наследственная форма тромбофилии, т.к. она устанавливается при наличии мутаций в генах F II, FV. Также у вас нормальная активность протеинов С и S.
Выявленные гомозиготные мутации в генах MTHFR и MTRR говорят о снижении активности ферментов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты. Фолиевая кислота активно требуется в первом триместре для нормальной закладки нервной трубки плода. Поэтому при наличии дефицита этих ферментов обычно назначается фолиевая кислота в больших дозах (более 1 мг) на весь период беременности, но есть исследования показывающие, что фолиевая кислота в форме метилфолатов лучше усваивается и имеет преимущество над высокими дозами Фолиевой кислоты.
Полиморфизм в гене ITGA2 может вызывать повышенную способность к "склеиванию" тромбоцитов друг с другом. Для профилактики этого явления может назначаться аспирин в низкой дозе (100-150 мг).
Обязательно на протяжении беременности контролировать коагулограмму, оценивая ее показатели в соответствии со сроком беременности.
Екатерина Александровна, Почему в интернете так много страшных вещей написано про pai1 и itga2 во время беременности, в том числе и от врачей?
Для PAI (Serpine) клинически значимым является гомозиготное носительство, у вас этот ген в гетерозиготной форме. Про ITGA2 я описала выше, с чем связаны риски такого полиморфизма.
Пока нет единого мнения по этим генам, т.к. не так давно их определение внедрено в практику и только набираются наблюдения по этому поводу, проводится анализ.
В интернете очень много информации, в ней достаточно сложно разобраться, даже имея медицинское образование. Поэтому лучше возникающие вопросы записывать и задавать либо на очных визитах, либо на таком или подобном сайте, чтобы не подвергать себя ненужным волнениям.
Для уточнения: есть ли в вашей семье родственники, которые страдали тромбозами, были случаи инфарктов или инсультов в молодом возрасте?
Екатерина Александровна, нет не было
Принятый ответ
Это очень хорошо.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Подготовка к беременности штатная- показан прием профилактических доз фолиевой кислоты.
Анастасия Сергеевна, Почему в интернете так много страшных вещей написано про pai1 и itga2 во время беременности, в том числе и от врачей?
Ранее было мало данных про эти полиморфизмы и они все приравнивались к тромбофилиям, назначалась терапия.
Но позже было установлено что различные полиморфизмы встречаются и у здоровых людей, не отягощают ситуацию и специальное лечение не даёт никаких преимуществ.
Похожие вопросы по теме
- 4 Февраля 20161 ответ
- 21 Ноября 20172 ответа
- 11 Января 20181 ответ
- 1 Апреля 20181 ответ