СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №3668038

Что вас беспокоит?

TTR-амилоидоз и апикальная гипертрофия левого желудочка

Как установить происхождение апикальной гипертрофии левого желудочка от TTR-амилоидоза. Наиболее простыми и доступными методами в России? Куда обратиться?

Полинейропатия Апикальная гипертрофия левого желудочка
73 года
25 Сентября 2025·Просмотров: 96·Семён

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Какие симптомы вас беспокоят ? Как давно возникли ? УЗИ сердца выполняли? Холтер ? Кт органов грудной клетки , анализы крови ?
В вашем вопросе лучше проконсультироваться с кардиологом , генетиком

- отвечает СпросиВрача –
Семён
Клиент

Алена Алексеевна, у меня написан диагноз.
Апикальная гипертрофия левого желудочка (болезнь Ямагучи) - всё давно изучено и диагностировано.
В апреле текущего года умер мой брат (68 лет), в мае - умерла сестра (65 лет). И у них среди прочих диагнозов есть полинейропатия.
Это меня насторожило и я обратился к неврологу, провели ЭНМГ и установили полинейропатию.
Сейчас изучается вопрос её происхождение. Анализы, консультации ревматолога, гастроэнтеролога и пр..
И есть предположение, что моя полинейропатия генетического происхождения - то есть от TTR-амилоидоза.
И логично предположить, что апикальная гипертрофия левого желудочка (АГЛЖ) также обусловлена этой же генетикой.
Моя АГЛЖ пока не даёт каких-то существенных проблем. Кардиолог, установивший этот диагноз, тщательно изучил особенности и сказал: вы умрёте, но не от АГЛЖ.
Но если АГЛЖ не просто от генетики, как болезнь Ямагучи (эта особенность от этого же доктора), а от TTR-амилоидоза, то возможен взрывной характер развития, который может привести к быстрой деградации сердца и ... к смерти (не смотря на слова этого доктора.

Потому кроме всего прочего возник

Принятый ответ

Добрый день! Отвечаю на Ваш вопрос
1. Первично нужно исключить AL-амилоидоз. Это другой, более агрессивный тип амилоидоза, связанный с заболеванием крови.
Для этого выполняются два простых анализа крови и мочи:
Анализ крови на свободные легкие цепи (Free Light Chains, FLC) каппа и лямбда
и иммунофиксация белков сыворотки и мочи
2. Если эти анализы в норме, то непосредственно проверяют на TTR-амилоидоз. Основной подтверждающий тест-это сцинтиграфия миокарда с остеотропными радиофармпрепаратами.
Это сканирование сердца, похожее на КТ, после введения специального препарата (в России используется Технеций-99m-пирофосфат, или 99mTc-PYP). Этот препарат интенсивно накапливается в амилоидных отложениях именно транстиретинового типа.
Результат оценивается по шкале Perugini. Результат 2 или 3 балла при отсутствии признаков AL-амилоидоза со 100% специфичностью подтверждает диагноз TTR-амилоидоза сердца. Биопсия миокарда в этом случае не требуется.
3. Генетический анализ. Если сцинтиграфия положительная, необходимо сдать кровь на секвенирование гена TTR. Это позволит определить, является ли ваш амилоидоз возрастным («дикий тип») или наследственным
Куда обратиться?
Крупный федеральный медицинский центр или специализированный кардиологический диспансер/центр.
Почему? Потому что для выполнения этого алгоритма требуется
команда (кардиолог, специалист по ядерной медицине, гематолог, генетик) и наличие отделения ядерной медицины, где выполняют сцинтиграфию. Такие возможности есть в ведущих центрах Москвы, Санкт-Петербурга и других крупных городов (например, НМИЦ кардиологии им. Е.И. Чазова, НМИЦ им. В.А. Алмазова, университетские клиники)

Принятый ответ

Здравствуйте! рассмотрите консультацию в крупных кардиологических центрах России, специализирующихся на амилоидозе или кардиомиопатиях, в первую очередь в Москве. Например, Федеральный Кардиологический Научно-Медицинский Центр им. А.Л. Мясникова, Центр Кардиологии и внутренних болезней, Институт клинической кардиологии, также Центр им. Бакулева. В этих учреждениях, как правило, есть возможность проведения сцинтиграфии, МРТ, лабораторного анализа и генетики.

Принятый ответ

Здравствуйте!
В таких случаях рекомендуется проведение сцинтиграфии , магнитно-резонансной томографии, генетического анализа с последующей консультацией генетика.
Как правило, такие возможности есть в крупных центрах Москвы и СПб.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.