Помогите разобраться с рисками по скринингу

Марианна Башкатова3 Января

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

13 346 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Кристина.
Надо смотреть графу индивидуальные риски .
Риск по хромосомным аномалиям действительно высокий.
Риск 1из 4 означает, что каждый четвёртый плод с такими же показателями имеет хромосомные аномалии.
Но это только риски
Для уточнения ситуации выполняют амниоцентез для забора околоплодных вод и получения клеток плода. Тогда уже точно будет понятно, есть хромосомная патология или нет

Светлана Калявина3 Января

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 623 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию выявлены маркеры хромосомной аномалии по узи - увеличение толщины воротникового пространства, уменьшение носовой кости. По данным биохимического скрининга уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы.
Риск хромосомной аномалии высокий, смотрим индивидуальный риск. В такой ситуации показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика.

Елена Левицкая3 Января

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 219 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам проведённого ультразвукового исследования отмечается увеличение толщины воротникового пространства, а так же укорочение носовой кости. Риски по хромосомным патологиям считаются очень высокими. В таких ситуациях обычно проводится инвазивная диагностика и уже по ее результату определяют возможность пролонгирования беременности

Екатерина Савельева4 Января

3.0

Врач-генетик

582 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте.
При высоком риске ХА целесообразно проведение инвазивной диагностики с целью кариотипирования плода.
НИПТ не замена ИД. Решение окончательное принимаете Вы.
Если вы категорично настроены, то конечно в данной ситуации стоит хотя бы дождаться результата НИПТ.
Учитывая УЗ- маркеры, высокий риск можно обсудить на приеме возможность проведения амниоцентеза и хромосомного микроматричного анализа (ХМА).