Что вас беспокоит?
Укорочение трубчатых костей 29 недель беременности
Здравствуйте! Сегодня была на узи , чтобы оценить кровотоки, так как на сроке 26 недель было небольшое нарушение. Все узи прикладываю. На 2 скрининге уже заметила несоответствие сроку длины бедра и плеча. Сейчас это стало очевидным. Насколько все страшно? Нужна ли консультация генетика? Нужны ли какие-то доп обследования? По крови 1 скрининга был высокий риск СД, исключила по НИПТ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Людмила! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша.
Вы молодец,что сдали НИПТ, это достаточно точное исследование,но тем не менее оно скрининговое - анализирует ДНК вашей плаценты, которая циркулирует в кровотоке,а не самого малыша. Существует явление плацентарного мозаицизма,когда плод и плацента разного хромосомного набора. Помимо этого НИПТ не исключает мозаичные формы синдромов.
Учитывая высокий риск по 1 скринингу, небольшое снижение рарр на 1-м скрининге относительно ХГЧ, старший репродуктивный возраст, наличие сейчас маркера хромосомной патологии (укорочение длины трубчатых костей), можно рекомендовать провести забор жидкости в которой плавает малыш (амниоцентез) с последующим выполнением на этом материале хромосомного микроматричного анализа. Так вы исключите всю хромосомную патологию и уже не будете тревожиться по поводу синдромов.
Похожие вопросы по теме
- 5 Июня 202512 ответов
- 4 Июня 20255 ответов
- 15 Марта 20256 ответов
- 1 Ноября 20246 ответов
- 4 Мая 20241 ответ
- 3 Января 20246 ответов
- 31 Июля 202316 ответов
- 24 Февраля 20225 ответов
- 4 Августа 202113 ответов
- 14 Ноября 201715 ответов