Что вас беспокоит?
Пониженный фермент биотинидазы
Двойня. Родились на 37.3 недели . В роддоме брали анализ на генетику . У одной из малышек пришел пониженный результат фермента биотинидазы (показатель 62) , врач сказала норма 79. Начинаю переживать и накручивать , что это за показатель? На сколько серьезно? В понедельник будем пересдавать снова
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Татьяна! Биотинидаза - это фермент, который помогает усвоению в организме витамина В7. При низких значениях фермента говорят о заболевании "Дефицит биотинидазы". Проявляется болезнь достаточно по разному в зависимости от количества фермента, могут быть характерны судороги, задержка развития, нарушение координации. При своевременном выявлении болезнь прекрасно лечится приемом биотина в высоких дозах, дети ничем не отличаются от остальных.
Небольшое снижение фермента, как у вас, при неонатальном скрининге не редкость, особенно если производилась какая то инфузионная терапия ребенку (капельницы физ раствора, вливание плазмы и тд). Вам нужно спокойно пересдать анализ, существует большая вероятность, что параметр придет в норму.
Спасибо за ответ
Я читала что это наследственное заболевание и передается сразу от мамы и папы . А если у нас все в порядке , мы может даже и не знать что у нас такой есть ген ?
Да, каждый из нас является носителем мутаций тех или иных заболеваний, это норма. Болезнь развивается,когда мутаций у одного человека сразу 2- обычно от мамы и от папы
Похожие вопросы по теме
- 3 Февраля 20228 ответов
- 19 Декабря 20218 ответов
- 22 Ноября 20211 ответ
- 21 Июня 20213 ответа
- 16 Апреля 20211 ответ
- 23 Февраля 20213 ответа
- 22 Февраля 202121 ответ
- 19 Декабря 20201 ответ
- 23 Июля 20208 ответов
- 9 Июня 20201 ответ