Холестерин расшифровка анализа

Наталья Биктулова30 Марта

4.9

Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог

33 979 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, судя по описанию, была выявлена патогенная, т е ненормальная , мутация в гене, кодирующем белок апо В, что может быть причинной развития гетерозиготной гиперлипидемии.
Но точную расшифровку , конечно, лучше получить у генетика.
У родителей есть повышение уровня холестерина?

Дарья Долинская30 Марта

4.4

Педиатр, Функциональный диагност, Детский кардиолог

6 602 консультации

Принятый ответ

Екатерина, здравствуйте, по предоставленным данным наиболее вероятно наличие семейной генетически обусловленной гиперхолестеринемии.

Вторая по частоте причина ГХ– мутация в гене аполипопротеина В, по анализу выявлена мутация.
Если ОХС> 6,7 ммоль/л, ХС-ЛНП> 3,5 ммоль/л и выявлена мутация требуется очная консультация врача для постановки диагноза и регулярного наблюдения.
Учитывая маленький возраст ребенка лечение ограничено, статины назначаются с более старшего возраста, более 8 лет.

Сейчас диета важна, это называется средиземноморская диета , богатая овощами и фруктами, бобовыми, оливковым маслом, маслом виноградной косточки, рыбой и морепродуктами. Снизить содержание жира (сливки, сливочное масло, жирная рыба и мясо: свинина, гусь, утка, баранина,
сладости, торты). То есть молочные продукты, если активно употребляете, должны быть с уменьшением процента жира, по возможности ограничить и заменить растительным маслом.

Питьевой режим не менее 30 мл/ кг. Обязательна физическая активность каждый день, не менее 30 минут - часа, прогулки, ходьба, езда на велосипеде, плавание и т.д.
Если будут еще вопросы, рада помочь!

Елена Дычко30 Марта

4.6

Педиатр, Детский кардиолог

2 410 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По описанию данного анализа вероятнее всего наблюдается семейная гиперхолестеринемии.
В данном случае, рекомендуется посетить очно врача генетика, для получения более точной информации.
В связи с возрастом ребенка, вероятнее всего будет рекомендовано в данное время придерживаться питания без жареного, ограничить лёгкие углеводы. Добавить в рацион рыбу 2-3 раза в неделю. А также физическая активность.
Возможно , будет рекомендона омега в жидкой форме.
Также рекомендуется провести эхокардиографию сердца и узи сосудов, узи печени.

Фатимат Хашиева30 Марта

3.9

Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог

35 180 консультаций

Принятый ответ

Екатерина, здравствуйте!

По результатам анализов , вероятнее всего, имеет место семейная гиперхолестеринемия. Для уточнения диагноза рекомендуется обратиться к врачу-генетику. Учитывая возраст ребенка, следует временно придерживаться диеты без жареных блюд и ограничить потребление легких углеводов. Рекомендуется включать в рацион рыбу 2-3 раза в неделю, а также увеличить физическую активность. Возможно, будет назначена жидкая форма омега-3. Также необходимо провести эхокардиографию, УЗИ сосудов и УЗИ печени.

Анжелика Александрова31 Марта

2.0

Педиатр, Детский кардиолог

2 041 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте!
Да, это генетическое заболевание. В анализе обнаружена патогенная мутация в гене. На основани данного обсследования можно предположить семейную гиперхолестеринемию 2 типа-наследственное заболевание обмена холестерина.
В даном случае нужна очная консультация врача кардиолога, который должен отправить в центр липидологии детей, такой центр есть в Москве и Казани. Необходима специальная диета с низким содержанием жиров, возможна медикаментозная терапия и регулярный контроль крови на холестерин