Что вас беспокоит?
Можно описать результаты кариотипа и как повлияет на будущее ребенка на здоровье
Анастасия у плода в 30 недель был обнаружен гидронефроз слева и справа,ребенок родился во время все хорошо кроме того что была инфекция мочевыводящих путей там же проличили антибиотиком,в 2 месяца у ребенка выходили камни из уретры виде песчинок тоже проличили,потом было у камушка, ближе году прошли урография и цитографию нашли заброс мочи в почки,также после процедуры вышел оранжевые соли и камушек,поставили точный дигноз :врождённый пузырно-мочеточниково почечный рефлюкс,сдали анализ кариотип и заключение такое: mo:45,x(14)/46,XY(6) обнаружен клон с моносомнрй x-хромосомой (73%)и клон ,половые
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации уролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый вечер, Анастасия.
Результат кариотипа mo:45,X(14)/46,XY(6) — это мозаицизм. Часть клеток ребёнка (около 73%) несёт набор 45,X (как при синдроме Шерешевского-Тернера), часть (около 27%) — нормальный мужской набор 46,XY. Такая генетическая особенность нередко сочетается с врождёнными аномалиями почек и мочевых путей, и в вашем случае она объясняет, почему сформировался тяжёлый двусторонний рефлюкс, гидронефроз и склонность к камнеобразованию.
На будущее здоровье это влияет в нескольких направлениях.
Первое и самое важное — функция почек. Из-за рефлюкса и возможного врождённого повреждения почечной ткани есть риск постепенного снижения их работы. Чтобы его минимизировать, важно избегать инфекций мочевых путей — каждый пиелонефрит может наносить дополнительный урон. В таких ситуациях врачи нередко назначают длительную профилактику антибиотиками (например, фурамаг или фурагин в низких дозах) и контролируют рефлюкс — при высоких степенях может потребоваться хирургическая коррекция.
Второе — половое развитие. Наличие клеток с Y-хромосомой обычно определяет мужской тип развития, но из-за большого количества клеток 45,X возможны варианты. Это требует наблюдения детского эндокринолога, который оценит строение половых органов, гормональный статус и при необходимости определит тактику.
Третье — есть небольшой, но повышенный риск опухоли из неразвившейся половой железы (гонадобластомы). Поэтому за состоянием яичек (если они не опущены) нужно наблюдать, а в части случаев рекомендуется их профилактическое удаление.
В целом прогноз для жизни благоприятный, но ребёнку потребуется регулярное наблюдение у уролога, нефролога, эндокринолога и генетика.
Похожие вопросы по теме
- 13 Мая 20231 ответ
- 25 Июля 20239 ответов
- 12 Января 20251 ответ
- 23 Июля 202519 ответов