Подозрение на туберозный склероз у ребенка. — вопрос №466584

Question

Подозрение на туберозный склероз у ребенка. — вопрос №466584

Оксана, Гомель

2547 просмотров

2 апреля 2021

Здраствуйте. Мальчик 1.1 год. Родился здоровым, без патологий. По апгару 9/9. Роды прошли нормально. С рождения под челюстью овальное пятно кофейного цвета примерно 1 см на 0,7. Его осматривали нврологи и генетик, сказали, что похожее, но оно одно. Оно не увеличилось и больше таких пятен я не наблюдаю. Сейчас психо-моторное развитие в норме. Только не говорит. Но детский психолог проблем не выявил. В 7.5 месяцев начались непонятные передергивания и кивки головой. Прошли обследование. ЭЭГ с видео-мониторингом почти в норме (как мне сказали, во всяком случае эпи-активности не выявили). МРТ головного мозга в норме. Глазное дно в норме. Из-за этого пятна и передергиваний отправили к генетику с подозрением на фокацетоз (в семье ни у кого нет таких заболеваний). Там сделали сухие пробы ТМС все в норме, сказали пока наблюдать, еще маленький. На протяжении полу года кивки периодически возвращались и уходили никак не влияя на ребенка. Сейчас нам снимают Депакин, который назначали для профилактики по 3 мм в день. Киваний больше не становится, да их почти и нет. Наоборот ребенок стал активным, начал говорить слоги. Пятно было одно. А сегодня обнаружила под коленкой еще одно светлое, как линия, небольшое и ели заметное. Сын совсем светленький. Ран, там точно не было и одно виднеется на спине, но если сильно присмотреться. Но на том месте вроде была месяца два назад была содрана кожа, хотя я не уверена. (они настолько плохо видны, что если пристально не рассматривать можно и не заметить, поэтому на фото все ровно они не видны). Я, если честно, не знаю что делать. У нас не понятная ситуация. Есть пятна, если кивания (хоть и очень редкие), но по всем обследованиям и по развитию ребенка у нас все нормально. Неужели все таки начал проявляться туберозный склероз?

Вопрос закрыт

кивки

светлое пятно

кофеное пятно

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Онлайн консультация врача

6 ответов врачей

Пожаловаться

Прутян Григорий Валерьевич, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Трихолог

Добрый вечер, представленные на фото высыпания ну совсем не похожи на классические пятна при туберозном склерозе. Скорее всего речь идет об обычном для детей белом лишае: http://dermatolog-gtn.ru/belyi_lishai_simptomy_prichiny_lechenie.html

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Григорий, добрый вечер. Но там нет не покраснений, ни шелушения. Края очень размытые.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Прутян Григорий Валерьевич, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Трихолог

При белом лишае покраснения и не должно быть, шелушение необязательно

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Григорий, очень на это надеюсь. Может быть я бы так не паниковала если бы у нас не было кофейного пятна. Поэтому с 7 месяцев его постоянно пристально рассматриваю. Но ребенок действительно подвержен атопическому дерматиту.

Пожаловаться

Прутян Григорий Валерьевич, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Трихолог

На фото не видно никакого кофейного пятна, или забыли прикрепить?

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Григорий, да точно. Прикрепила сейчас.

Пожаловаться

Прутян Григорий Валерьевич, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Трихолог

Я бы не сказал, что это кофейное пятно, возможно это врожденный меланоцитарный невус (http://dermatolog-gtn.ru/naevus_vrozhdennyi_foto_simptomy_prichiny_lechenie.html)
Но без дерматоскопии однозначно утверждать не берусь

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Григорий, спасибо Вам огромное за ответы. Это пятнышко действительно никто близко не рассматривал. Невролог и генетик, только взглянули на него и сказали, что похож на проявление фокацетоза. Если его рассмотреть поближе то оно как будто прозрачнее внутри.

Пожаловаться

Прутян Григорий Валерьевич, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Трихолог

Резюмируя, скажу так: вероятность того, что это туберозный склероз, очень и очень мала. Практически нулевая.

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Григорий, я на это очень надеюсь. Но мне пол года назад врач невролог внушила эту мысль и теперь я не могу жить спокойно. Просто у нас получается, что есть кивания головой, одно кофейное пятно и теперь, как мне кажется, стали появляться светленькие, хоть и очень незаметные. Спасибо Вам огромное за ответы.

+ 1

Пожаловаться

Джанчатова Бэлла, 2 апреля 2021

Дерматолог, Косметолог, Детский

Здравствуйте! Кожной патологии не вижу. На сколько знаю, пусть меня поправят детские неврологи, у детей до 2-х лет не бывает тиков. А подергивания и кивки чаще связаны с неврозом. Возможно ребёнок испытывает какой-то стресс (смена окружающей обстановки, режим и т.д.) Тем более никаких отклонений не выявлено.
На коже , соглашусь с коллегой, скорее всего просто белый лишай.

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Бэлла, кивки у нас пол года и были передёргивания головой из-за этого проходили обследования. Но ничего плохого не нашли. Просто насколько я знаю сочетания белых и кофейных пятен чаще говорит о туберозном склерозе.

+ 2

Пожаловаться

Джанчатова Бэлла, 2 апреля 2021

Дерматолог, Косметолог, Детский

Пятно на подбородке больше похоже на невус

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Бэлла, понятно, но невролог и генетик, только взглянули на него и сказали, что похож на проявление фокацетоза. Если его рассмотреть поближе то оно как будто прозрачнее внутри..

+ 1

Пожаловаться

Матвеев Михаил Владимирович, 2 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Детский

Здравствуйте
По фото и описанию на настоящий момент нет данных за туберозный склероз.

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Михаил, спасибо за ответ. Дело в том, что еще в семь месяцев невролог увидев наши передергивания и кофейное пятно сразу сказала, что у нас скорее всего фокацетоз. Несмотря на то, что все обследования в норме. А сейчас, возможно у меня параноя, но мне кажется что у него по телу есть слегка высветленные участки, кожа очень светлая. Т.е. прям белого пятна нет, только если очень всматриваться можно заметить что-то.

Пожаловаться

Оксана, 3 апреля 2021

Клиент

Михаил, огромное спасибо за ответ. У нас с врачом действительно вышло недопонимание. Пока я лежала с ребенком в больнице все уточняла у лечащего врача. Возможно она посчитала меня сильно умной. Поэтому мне было сказано, что пятно и передергивания скорее всего означают фокоцетоз, и чтобы я почитала про него в интернете. На этом разговор был закончен.
Кивания действительно затухают, развитие идет нормально. Мальчик активный, веселый, любознательный. МРТ и эЭГ в норме. Сухие пробы ТМС тоже. И я вроде все это понимаю, но не могу до конца расслабится и наслождаться материнством.

+ 1

Пожаловаться

Трофимова Майя Германовна, 2 апреля 2021

Педиатр

Здравствуйте.А какой национальности родители?

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Майя, добрый вечер. Оба славяне (беларусы)

+ 1

Пожаловаться

Трофимова Майя Германовна, 3 апреля 2021

Педиатр

Нейрофиброму исключали?

Пожаловаться

Оксана, 3 апреля 2021

Клиент

Майя, Вы имеете ввиду какие то опухоли. нет их замечено не было. Ну думаю сделать ребенку узи сердца и брюшной полости. Правда пока не знаю как. Он очень сильно боится враче.

+ 1

Пожаловаться

Новикова Юлия Владимировна, 2 апреля 2021

Дерматолог, Хирург, Косметолог

Здравствуйте, нет туберозного склероза, пятна вообще не похожи

Пожаловаться

Оксана, 2 апреля 2021

Клиент

Юлия, добрый вечер. Просто невролог и генетик, глянув на пятнышко под челюстью сказали, что похоже. А иеперь я т светлые вроде как нахожу. А как выглядят пятна при ТС? В интернете много всякого.

+ 1

Пожаловаться

Хаймулдинова Дарья Вадимовна, 3 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Косметолог

Здравствуйте! Частота обнаружения пигментных пятен цвета «кофе с молоком» не отличается от таковой у здоровых лиц, и только их сочетание с другими симптомами может свидетельствовать о заболевании, по фото ваше единственное пятно больше похоже на невус, если провести дерматоскопию станет более понятно, по неврологии у вас я так понимаю всё хорошо, мне кажется данных за туберозный склероз нет.

Пожаловаться

Оксана, 3 апреля 2021

Клиент

Дарья, спасибо за ответ. Наша неврология тоже спорный вопрос. Были передергивания головой и кивки. В 7.5 месяцев делали ЭЭГ с видео мониторингом, со сном, засыпанием. МРТ головного мозга. В заключении отсуствие эпи волн и очагов. Исключили Весту. Но назначели Депакин по 3 мл в день. Для проффелактики. После этого передергивания прекратились, но кивания переодически возращались. Невролог у которого мы наблюдаемся теперь говорит о их доброкачественности. Решили с нейпопробывать постепенно снижать дозу. Теперь пьем по 2 мл в день и пока все хорошо.
Такие пятна я тоже переодически замечаю у других людей. У старшей дочери тоже есть, но оно совсем малюсенькое.
У меня еще вопрос. А, проведение дермотоскопии сможет дать ответ-это обычный невус или он все же имеет другую природу. Нам просто никогда не говорили про консультацию с дерматологом, сейчас озадачилась этим вопросом.

+ 1

Пожаловаться

Хаймулдинова Дарья Вадимовна, 3 апреля 2021

Венеролог, Дерматолог, Косметолог

Да, у невусов есть свои диагностические дерматоскопические признаки.

+ 1

Пожаловаться

Оксана, 3 апреля 2021

Клиент

Дарья, спасибо огромное за ответ. В понедельник пойдем к дерматологу очно. Хочу просветить его лампой Вуда и поговорю насчет дермоскопии.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Кивки головой

3 ответа

17 сентября 2021

Лидия

Вопрос закрыт

Кивки головой в 7 месяцев

3 ответа

24 ноября 2021

Елена

Вопрос закрыт

Белое пятно у младенца

6 ответов

23 ноября 2022

Елена

Вопрос закрыт

Лор органы на панораме зубов

3 ответа

4 декабря 2022

Екатерина

Вопрос закрыт

Родинка у ребенка

5 ответов

8 июля 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Светлое пятно на коже

6 ответов

14 июля 2024

Анна

Вопрос закрыт

Белое пятно на ноге

5 ответов

12 сентября 2024

Светлана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Матвеев Михаил Владимирович, 3 апреля 2021 · Accepted Answer · 2021-04-03T00:47:08+03:00

Здесь есть вопросы врачебной этики. Разбрасываться такими диагнозами, как туберозный склероз или другой наследственный синдром нельзя. Для того, что бы поставить подобный диагноз необходимы серьезные основания. Но и с Вашей стороы разумные опасения врача нельзя воспринимать как приговор. На мой взгляд, у Вас с врачом возникло недопонимание. Рассмотрите ситуацию здраво. Что есть на сегодняшний момент? Неврологическая симптоматика, которая постепенно затухает и 2 пятна, одно темное и другое светлое. В чем угроза для ребенка? Это не является проявлением наследственного синдрома. Конечно, никто Вам сейчас на 100% не гарантирует, полного отсутствия синдромов. Но реально вероятность, что это какой-то наследственный синдром ничтожно мала. Расслабьтесь. Не читайте интернет. И просто занимайтесь обычным развитием ребенка.