Что вас беспокоит?
Болезнь Вильсона Коновалова
Здравствуйте, хотела бы получить мнение врачей по результатам пройденных анализов. Ранее вопрос уже задавала, но добавились новые результаты анализов. У ребёнка 18 лет присутствует небольшой тремор рук, начали обследования, прошли МРТ, офтальмолога, невролог для исключения болезни Вильсона Коновалова направил на анализ целуроплазмина, медь в сыворотке, в моче. Результаты все прикладываю. Можно ли по данным результатам предполагать у ребёнка эту болезнь? Какие ещё дополнительные обследования нам надо пройти?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. По осмотру офтальмолога есть данные за повышение внутричерепного давления , косвенные. по МРТ головного мозга небольшое расширение правого бокового желудочка - такая картина бывает после травм, а так же может быть идти с детства и быть анатомией, по мрт ничего критичного не вижу.
Медь сыворотки, вообще считается все что выше 0,575 - норма, у Вас показывает 0,671, то есть такой показатель я бы не назвала низким. По ЭЭГ норма. Печеночные ферменты в норме, общий билирубин в норме до 21 мкмоль/л, а билирубин прямой до 5 в норме, у Вас 9, есть повышение не большое , такое может быть и при холецистите когда нарушен отток желчи. Церулоплазмин в норме от 20, у Вас 19, при болезни Вильсона-Коновалова уровень церулоплазмина снижается более чем на 50%, а у Вас практически в норме.
По одному из осмотров офтальмолога если я не ошибаюсь врач пишет видит кольцо Кайзела -Флейшера, но почерк плохо разборчив и не вижу даты от какого числа. Вы когда проходили офтальмолога который проверял через щелевую лампу?
По узи органов все в порядке и с желчным и с печенью.
По общему анализу гемоглобин снижен.
Медь в суточной моче в норме ( при болезни ВК медь в суточной моче повышается более 100 мкг/сут).
Дополнительно нужно сдать кровь на железо сыворотки, ферритин, Б12, ТТГ, т3, т4 свободный, антитела к ТПО, кровь на ретикулоциты, лактатдегидрогеназа.
По Вашим анализам жестких данных за эту болезнь нет: основное это снижение церулоплазмина более чем на 50% от нормы, резкое повышение меди в суточной моче. И конечно же учитывается по большей части клиника.
Ответьте на вопросы:
1. Офтальмолог который смотрел через щелевую лампу где было написано по поводу Кольца кайзера флейшера от какого числа?
2. По мимо тремора что беспокоит: не изменен ли почерк?
Тремор в покое, или он больше усиливается при движениях? Не затруднен ли прием пищи? Не нарушена ли ходьба? Нет ли отклонений при ходьбе, дискоординации? Нет ли вычурных движений типа взамахиваний руками или ногами безконтрольных?
Яна, я направила его сегодня повторно в краевой офтальмологический центр, они кольца Кайзера Флейшера не увидели. Тремор не сильный, взмахов нет, приём пищи нормальный, глотание не нарушено. Тремор наблюдается при мелкой моторики, иногда если например наливает из бутылки в стакан. Ходьба не нарушена, почерк не много изменился. Ещё у нас анемия с детства, гемоглобин колебался от 96-115. После лет 15 в районе 115-125. Может ли как то железо быть связано с низким показателем меди в сыворотке и заниженным церулоплазмина? Сегодняшние обследования офтальмолога так же прикрепила. Т3 Т4 свободный, ТТГ сдавали и феритин, В12 также прикрепляю файл.
С учетом всех Ваших данных анализы, жалобы, диагноз болезнь Вильсона -Коновалова - маловероятен.
Анемия может давать легкий тремор, щитовидная железа может давать, тревога может давать.
"Может ли как то железо быть связано с низким показателем меди в сыворотке и заниженным церулоплазмина? " - нет такой связи не вижу, но и я не считаю что медь в сыворотке занижена ( в норме выше 0, 575, а при болезни ВК там вообще менее 0,2 будут цифры), церулоплазмин тоже до патологии не дотягивает.
Да гормоны щитовидной железы в норме. Ферритин не низкий. А вот витамин Д прям сильно занижен - дефицит, конечно он на прямую давать тремора не будет, но возможно за счет снижения кальция. Витамин Д получаете?
Дополнительно можно кровь сдать на кальций, калий, магний, натрий.
Сам по себе человек не тревожный, не мнительный?
Яна, я бы сказала, что мнительный. Витамин Д не получал
Принятый ответ
Обязательно надо, очень низкий. Аквадетрим 12 капель утром после завтрака 2 месяца. Затем вновь сдать анализ на витамин Д для коррекции дозы.
Дополнительно можно кровь сдать на кальций, калий, магний, натрий.
А тремор в большинстве случае объясняется тревогой, на это тоже обратите внимания. Я по клинике и жалобам и в целом по обследованиям данных не вижу за болезнь Вильсона-Коновалова.
Похожие вопросы по теме
- 20 минут назад1 ответ
- 35 минут назад2 ответа
- 46 минут назад3 ответа
- 5 часов назад4 ответа