Результаты поиска

Здравствуйте. Попробую простым языком объяснить заключение генетического анализа. Результаты показывают наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов в двух генах - это ген DHCR7 - связан с синдромом Смита-Лемли-Опица при котором нарушается метаболизма холестерина, в данном случае выявлен патогенный вариант в одном из аллелей этого гена, но пишут что он находится в гетерозиготном состоянии, это значит что у ребенка есть только одна частичка мутантного гена, а для проявления заболевания нужны оба аллеля, от обоих родителей. Проще говорят учитывая что ген находится в гетерозиготном состоянии, это может говорить о носительстве поломки, то есть когда сам ребенок не болеет но может передать ген потомству, но там тоже свои нюансы, для того что бы заболевание проявилось должны быть оба родителя носителями мутантного аллеля ( части гена).
Ген CLCN1 - он связан с миотонией (генетическое расстройство связанное с нарушением мышечного расслабления), в нем также выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии
- то есть это означает что ребенок носитель мутации, сам не болеет но может передать ген потомству.
Необходимо провести консультацию с врачом-генетиком чтобы он более детально интерпретировал заключение тестирования. Так же в заключении рекомендуют валидацию найденных мутаций с помощью метода Сенгера и проверка родственников - это процесс подтверждения или уточнения результатов тестирования с использованием очень точного метода Сенгера. Но на сколько это действительно нужно в Вашем случае нужно уточнить у генетика, так как в целом по обоим генам идет носительство генов, то есть заболевания не могут проявиться если есть только носительство.
Относительно эпилептиформной активности и терапии: эпилептиформная активность - это не всегда проявление судорог или других внешних признаков эпилепсии. В вашем случае, даже если визуальных признаков эпилепсии нет, эпилептиформная активность всё равно может существовать без внешних проявления, такая активность может мешать нормальному функционированию мозга и развитию, вижу в выписки подозревали даже эпилептическую энцефалопатию - когда имеющаяся эпи активность нарушает работу мозга, это может влиять на когнитивные функции и поведение. Даже без видимых приступов важно поддерживать лечение, препарат Эпилексид направлен на снижение эпилептиформной активности чтобы предотвратить ухудшение функции мозга. То есть по сути цель лечения не купировать возможные внешние проявления эпи активности ( которых собственно и нет у Вас), а цель купировать эпи активность которая влияет на мозг.
На основании последнего ЭЭГ мониторинга есть некоторая положительная динамика, это говорит о том что лечение дает эффект, но учитывая что активность все же сохраняется могут быть повышены дозы препарата ( это решается индивидуально с лечащим врачом).
В подобных ситуациях продолжение лечение противоэпилептическим препаратов обязательно. Регулярный контрольные ЭЭГ для отслеживания динамики активности. Консультация с генетиком обязательна.
Занятия с логопедом, нейропсихологом, АВА-терапия.

В целом цель генетического тестирования - уточнить возможные причины нарушения развития, но не всегда оно приводит к изменениям в лечении, так как по факту лечения генетических мутаций нет. Основная цель это понять имеется ли какая то генетическая патология которая могла стать причиной аутизма или давать проявления схожие с аутизмом, и понять могут ли в будущем родиться еще дети с подобным состоянием ( для этого рекомендуют генетическое обследование обоих родителей).

Здравствуйте!
Стандартно герпес лечится по схеме: валацикловир 500 мг 2 раза в сутки в течение 5 дней
Альтернативная схема: Валацикловир 2 г 2 раза в день 1 день

Вы верно делаете, что начинаете пить по 1 таб, лучше конечно пить весь период пребывания
Если герпес уже появился то алкоголь и спорт не окажет значимого влияния

Если герпес мучает часто (6 раз в год и более), то показана супрессивная терапия:
Примеры схем: валацикловир 500 мг 1 раз в сутки перорально или − фамцикловир 250 мг 2 раза в сутки перорально или − ацикловир 400 мг 2 раза в сутки перорально
Курс: длительно(несколько месяцев подряд, в среднем от 6 до 12 месяцев) Если на фоне супрессивной терапии случается обострение, то переходим на лечебную дозу, а потом продолжаем супрессивную без перерыва.
Рецидив более 6 раз в год показания для обследования: ифа вич 4 поколения, витамин Д, цинк, ферритин, гликированный гемоглобин Во время обострения диета: с исключением арахиса, шоколада, цитрусов, винограда и изюма - в них содержатся вещества, которые вирус использует в строительстве новых вирусов
Так же есть положительный клинический эффект по вакцинации от герпеса. Вакцина- витагерпавак. Вакцинацию можно провести только в ремиссии, не ранее чем через 14 дней от полного исчезновения всех проявлений. Вакцинация проводится курсами

Нормально у вас всё. Инфекция мочевых путей по одному анализу не ставится, клиника должна быть - хотя бы температура. И лейкоцитов было бы не 8-11, а от 40 и до сплошного. Ничего у вас нет, лечиться и проверяться тоже не надо.

Здравствуйте, Марина.
Очаг похож на раздражительный дерматит.
Рекомендую по лечению
Внутрь Зиртек 5 кап 2 р в день 7дней
Наружно крем Неотанин 2 р в день до полного разрешения очага.
Крем Адвантан или комфодерм к 2 р в день 7дней, тонким слоем, это гормональный крем, он снимет воспаление.
Не переживайте за гормон, он работает местно и снимает воспаление быстрее.
В питание сократить приём сладкого и углеводов быстрых на время лечения.
Ванну пока не принимать, только лёгкий душ.

Я написала вам в личке. Видите сообщение?