Результаты поиска

Здравствуйте. Попробую простым языком объяснить заключение генетического анализа. Результаты показывают наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов в двух генах - это ген DHCR7 - связан с синдромом Смита-Лемли-Опица при котором нарушается метаболизма холестерина, в данном случае выявлен патогенный вариант в одном из аллелей этого гена, но пишут что он находится в гетерозиготном состоянии, это значит что у ребенка есть только одна частичка мутантного гена, а для проявления заболевания нужны оба аллеля, от обоих родителей. Проще говорят учитывая что ген находится в гетерозиготном состоянии, это может говорить о носительстве поломки, то есть когда сам ребенок не болеет но может передать ген потомству, но там тоже свои нюансы, для того что бы заболевание проявилось должны быть оба родителя носителями мутантного аллеля ( части гена).
Ген CLCN1 - он связан с миотонией (генетическое расстройство связанное с нарушением мышечного расслабления), в нем также выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии
- то есть это означает что ребенок носитель мутации, сам не болеет но может передать ген потомству.
Необходимо провести консультацию с врачом-генетиком чтобы он более детально интерпретировал заключение тестирования. Так же в заключении рекомендуют валидацию найденных мутаций с помощью метода Сенгера и проверка родственников - это процесс подтверждения или уточнения результатов тестирования с использованием очень точного метода Сенгера. Но на сколько это действительно нужно в Вашем случае нужно уточнить у генетика, так как в целом по обоим генам идет носительство генов, то есть заболевания не могут проявиться если есть только носительство.
Относительно эпилептиформной активности и терапии: эпилептиформная активность - это не всегда проявление судорог или других внешних признаков эпилепсии. В вашем случае, даже если визуальных признаков эпилепсии нет, эпилептиформная активность всё равно может существовать без внешних проявления, такая активность может мешать нормальному функционированию мозга и развитию, вижу в выписки подозревали даже эпилептическую энцефалопатию - когда имеющаяся эпи активность нарушает работу мозга, это может влиять на когнитивные функции и поведение. Даже без видимых приступов важно поддерживать лечение, препарат Эпилексид направлен на снижение эпилептиформной активности чтобы предотвратить ухудшение функции мозга. То есть по сути цель лечения не купировать возможные внешние проявления эпи активности ( которых собственно и нет у Вас), а цель купировать эпи активность которая влияет на мозг.
На основании последнего ЭЭГ мониторинга есть некоторая положительная динамика, это говорит о том что лечение дает эффект, но учитывая что активность все же сохраняется могут быть повышены дозы препарата ( это решается индивидуально с лечащим врачом).
В подобных ситуациях продолжение лечение противоэпилептическим препаратов обязательно. Регулярный контрольные ЭЭГ для отслеживания динамики активности. Консультация с генетиком обязательна.
Занятия с логопедом, нейропсихологом, АВА-терапия.

В целом цель генетического тестирования - уточнить возможные причины нарушения развития, но не всегда оно приводит к изменениям в лечении, так как по факту лечения генетических мутаций нет. Основная цель это понять имеется ли какая то генетическая патология которая могла стать причиной аутизма или давать проявления схожие с аутизмом, и понять могут ли в будущем родиться еще дети с подобным состоянием ( для этого рекомендуют генетическое обследование обоих родителей).

Здравствуйте

Тимпанометрия тип В с 2 сторон что говорит о наличии экссудативного отита

Вы описываете явления экссудативного отита у ребёнка который очень часто возникает в таком возрасте после перенесённого воспаления в носоглотке за счёт того что слуховая труба в таком возрасте широкая и короткая и фактически объединяет носоглотку с полостью носа

В нос для снятия отека со слуховых труб в носоглотке рационально использовать називин детский или оксифрин по 2 дозы в каждую половину носа до 3 раз в день до 5 дней, затем через 10 минут в чистый нос использовать противовоспалительный спрей дезринит или назонекс по 1 дозе в каждую половину носа 1 раз в день до 1 месяца- это противоотечный спрей с накопительным эффектом для длительного применения

С чистым носом в таких случаях стоит выполнять упражнения для слуховых труб: резкий выдох через сомкнутые губы с зажатым носом. Хорошо помогает устройство Отовент: надувать шарик носом- можно изготовить из крышки от устройства Долфин и обычного воздушного шарика.

Рационально выполнять также и другие упражнения которые улучшают функцию и проходимость слуховой трубы
 
1. Самомассаж заушных областей (поглаживание, растирание)
2. Повороты головы в стороны
3. Наклоны головы в стороны
4. Наклоны головы вперед с вытягиванием языка, доставая подбородок
5. Закинуть голову назад  и кончиком языка достать подбородок
6. Искусственное зевание
7. Глубокий вдох через обе половины носа и быстрый выдох через рот
8. Глубокий вдох попеременно правой и левой половиной носа и выдох через рот
9. Пустой глоток. Пауза 20 секунд
10. Вдох при закрытом рте и носе
11. Выдох при закрытом рте и носе
12. Глоток воды с закрытым носом
 
Каждое упражнение повторять 3-4 раза и 2-3 раза в день

Через один месяц рационально повторить тимпанометрию для контроля эвакуации содержимого из среднего уха

В таком случае наоборот попробуйте кусочки.
Возможно, у ребенка расстройство избирательного питания ARFID. Необходимо проследить от какой еды отказывается ребенок и попробовать давать её в другой форме, например, если он не ест картофельное пюре -дать запеченые дольки картофеля.
Исключить полностью насильственное кормление, если реьенок не хочет есть вообще, то и не надо, попросит, когда проголодается, убрать полномтью перекусы и кусочничества.

Лучше обратиться к узкому специалисту по этому вопросу, в Питере должны быть такие. Или проконсультироваться онлайн. К сожалени, такие расстройства ведет очень маленькое количество специалистов, я знаю только Жанну Валову, но может в Питере еще есть ктото. Они лучше вас сориентриуют по меню и как правильно вводить продукты

Здравствуйте!
Повышение щелочной фосфатазы может быть при различных состояниях: патология гепатобилиарной системы (заболевания желчевыводящей системы, например, холестаз - застой желчи), воспалительные заболевания кишечника, гиперпаратиреоз, поражение костей различного происхождения, в результате недостатка витаминов и микроэлементов.
Необходимо дообследование: нужно сдать ионизированный кальций - исключить его дефицит, гормоны щитовидной и паращитовидной железы (ТТГ, Т4, паратгормон), фосфор.
Если все данные показатели будут в норме, это подтвердит активный рост костной ткани (транзиторная гиперфосфатаземия детского возраста), что провоцирует продукцию щелочной фосфатазы.

Здравствуйте, очень похоже на дакриоцистит ! Это неотложное состояние . В качестве первой помощи могу сказать вам закапывать л-оптик каждые 2 часа и экстренно обратиться в глазное отделение стационара по месту жительства . Думаю потребуется хирургическое лечение .

Здравствуйте! После нанесения препарата в первый день было облегчение? Не было ночного зуда?

Здравствуйте! Выкладываем на живот перед кормлением, массаж живота по часовой стрелке тёплыми руками