Результаты поиска

Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?

Здравствуйте.
У ребенка скорее низкорослость, а не карликовость.
рост мамы и папы? Какой уровень ИФР-1?
Не хватает клеток - значит их недостаточно для заключения. В таких случаях можно сделать кариотип из соскоба из ротика ребенка - из эпителия внутренней части щеки.

Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать
Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят

Здравствуйте. Обнаружена аномалия Y хромосомы. Нужно дообследование и консультация генетика

Здравствуйте, прикрепите бланк, посмотрю. Анализ крови на ключевые дефициты сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Здравствуйте! По вашим анализам:
- по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ;
- по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY).
Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать.
Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится).
В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать.
Пусть у вас все получится!
___________________
С уважением, Евгений!

Здравствуйте! Если вы восполнили дефициты витаминов и минералов, принимаете метафолин, то конечно же планируйте беременность???

Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями