Результаты поиска

136 совпадений

14 января

Добрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...

Ольга, Казань

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте!
У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями.
При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется.
Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания

Неонатальный скрининг

5 ответов

23 декабря 2024

Добрый день! Посмотрите пожалуйста анализ неонатального скринигага, сегодня передавали потому что врачам что то не понравилось а что именно не говорят, сегодня взяли повторный анализ и направили на Москву

Анастасия

Вопрос закрыт

Матюшкина Татьяна Сергеевна

Для повторного определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорожденных. Повышение концентрации трипсина в сыворотке крови детей в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии муковисцидоза.

Неонатальный скрининг

5 ответов

15 ноября 2024

Срочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...

[email protected]

Вопрос закрыт

Ражева Валентина

Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента.
Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно.
Нужно дообследование

Неонатальный скрининг

2 ответа

12 октября 2024

Здравствуйте Роды 3.10. Прокаловали пузырь в 38.6. Плод развивался на две неделе быстрее , ни каких нареканий не было сын родился с весом 3900 5.10. Сделали скрингС 6.10. До утра 7.20. Делали Под лампой с желтушкой Выписали 7.10. Выписку прилагаю 9.10. Сообщили что скринг...

Светлана

Вопрос закрыт

Сошникова Наталия Владимировна

Здравствуйте.
Вероятно у ребенка врожденная дисфункция надпочечников. Сказать точно без результатов анализов нельзя. В выписке про это нет данных

Неонатальный скрининг

2 ответа

23 сентября 2024

Добрый день ! Я очень тревожная мама, и сейчас в очередной раз новость выбила мне почву из под ног. Ребенку после завтра будет 1 месяц. В роддоме брали кровь из пятки . Сегодня раздался звонок и говорят , что анализ нужно пересдать , ничего не объяснили, просто написано...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кузнецова Наталья Евгеньевна

Не обязателно, могут начать выпадать и раньше

Неонатальный скрининг

5 ответов

17 сентября 2024

Добрый день.Увидела в личном кабинете результаты неонатальногл скрининга ребенка.Смутило что один показатель по верхней границе. Подскажите, это не страшно?Ребёнку уже 2 месяца, все анализы в норме, сдавали и кровь, и мочу. Узи тоже, только почки по верхней границе...

Александра

Вопрос закрыт

Еремеева Елена Анатольевна

Добрый день. Параметр укладывается в референс, но рекомендую очно показаться эндокринологу и при необходимости провести обследование гормонального профиля ребенка для исключения врождённой дисфункции коры надпочечников

Неонатальный скрининг

3 ответа

2 июля 2024

Здравствуйте, ребёнку на вторые сутки делали скрининг брали кровь из пальчика. Сегодня позвонили из детской поликлиники и сказали переслать. Толком не объяснив что это значит. Помогите пожалуйста, а то на нервной почве уже и с молоком проблемы

Полина, Москва

Вопрос закрыт

Андреева Надежда Александровна

Здравствуйте
Не волнуйтесь
Результаты часто бывают ложными
Нужно сделать контроль анализа

Жалобы есть?

Неонатальный скрининг

1 ответ

27 июня 2024

Здравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...

Марина

Вопрос закрыт

Мартынова Анастасия Алексеевна

Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать
Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят

Неонатальный скрининг

1 ответ

5 февраля 2024

Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, норму 17-ОНР (nmol/L) для новорожденного в первые 3 месяца жизни. Является ли нормой результат 40.1 (ребенку 7 недель, вес 5.400)? По первому скринингу результат был завышен (точные цифры роддом не сообщал). Спасибо

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Логинова Дарья Вячеславовна

Здравствуйте, подтверженная ВДКН при 17 он более 300 нмоль/л или 100 нг/мл. У вашего ребёнка норма. Не переживайте.

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая