Результаты поиска

539 совпадений
Трисомия 21 у плода
13 марта
Здравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода. Проведена инвазивная диагностика. Хотим понять все риски по ее результатам.
Ирина, Великие Луки
Вопрос закрыт
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ).
У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация.
Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Первый скрининг насколько велики риски хромосомных патологий
2 марта
Добрый день. Мне 39 лет. Пришли результаты первого скрининга. Помогите разобраться. Интересует насколько велики риски, чтоту малыша синдром дауна? Результаты УЗИ и крови прикрепляю.
Ольга
Вопрос закрыт
Причин может быть множество, элементарно тот же стресс. Нужно сдать нипт и с результатами уже обратиться к генетику. Обычно при пограничных рисках рекомендуется такая тактика.
Что делать , если ребенок в течении 11 дней принимал дозу , больше чем положнно
18 января
Ребенок 4 года , синдром дауна . Принимает эутирокс 25, но последние 11 дней принимал дозу 50. Что мне делать ?
Елена, Казань
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
По возможности поменяйте, пожалуйста, категорию на Детский эндокринолог. Здесь отвечают взрослые специалисты.

Не переживайте, за 4 дня вы не навредили ребенку.
Как часто вы проводите контроль показателей крови? Какие дата рождения, рост и вес сейчас?
Какие были последние показатели ттг?
Дозировка
28 ноября 2024
Здравствуйте. Ребенок Синдром Дауна, 8 лет. Есть кто может помочь? Какие лекарства и дозировку. Анализы есть, узи есть. Поведение изменилось очень: агрессия, капризность, плаксивость
Матвей
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Меня зовут Алеся, я врач - детский эндокринолог

Какая дата рождения, рост и вес ребенка?
Проводилось ли узи щитовидной железы?

Вероятно, сейчас имеет место тиреотоксикоз (избыточная продукция гормонов щитовидной железы), которая связана с наличием диффузного токсического зоба или аутоиммунного тиреоидита.

На данный момент необходимо провести ещё узи щитовидной железы (если оно не проведено ранее), дослать кровь (общий анализ крови, АТ к ТПО и АТ к рецепторам ТТГ).

Есть ли жалобы на учащенное сердцебиение, потливость?
Возможно, что уже требуется терапия данного состояния (тиреостатиками), но её может назначить только врач очно после осмотра и оценки состояния.
Частые месячные у девочки 11 лет
21 октября 2024
Первые месячные прошли норм, вторые как положенно, а через неделю снова пошли, оперировали в годик на сердечко, синдром дауна
Карина
Вопрос закрыт
Доброе утро! Менструации обильные?
Первый скрининг
22 апреля 2024
Здравствуйте, сдавала 1 скрининг в перинатальном центре показало риск синдром дауна 1:85, пересдала кровь в Инвитро, результаты прилагаю, помогите расшифровать пожалуйста
Ольга
Вопрос закрыт
Добрый день.
По новому расчёту, риск низкий - 1:391.
Носовая кость на втором скрининге 3,9 мм
17 апреля 2024
Добрый день, сегодня был второй скрининг, срок 20 недель и 2 дня, все показатели в норме, кроме носовой кости -3,9 мм. Предположили синдром дауна
Анна, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день.
На основании одного замера - синдромов не предполагают и в 20 недель носов не измеряют.
Все выводы по этому поводу делают на первом скрининге, где анализируются полтора десятка параметров.
У вас просто курносый ребенок.
Синдром дауна-возврастной риск -1.41 биохимический риск 1:32 повышен
2 февраля 2023
Здравствуйте прошу вас не знаю че делать Синдром дауна-возврастной риск 1.41 повышен биохимический риск 1:32 повышен сожете ответьте пожалуйста
Диндин
Вопрос закрыт
Здравствуйте. риски повышены, вам нужно обратиться к генетикам для дальнейшего обследования
Хромосомнные патологии
5 декабря 2021
Здравствуйте. Первая беременность прервалась синдром тернера Шершевского, вторая синдром Дауна. Хотим планировать беременность, что делать чтобы родить здорового ребёнка, обследовались все хорошо ……..
Настя, Сургут
Вопрос закрыт
Настя, добрый вечер! Вы сдавали с мужем кариотип?
Вопросы по специальностям
Показать все
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Илья  Федоров
126 отзывов
Кардиолог
1993-2000 гг Тихоокеански
Опыт работы: 23 года
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Александр Юрьевич Козяев
19 отзывов
Эндокринолог
2020-2024, федеральное го
Опыт работы: 1 год
Михаил Николаевич Ивашев
389 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет