Результаты поиска

Добрый день! Продолжу разъяснения по существу вопроса, обращаясь к вашему анализу аминокислот и возможной взаимосвязи с приступами, похожими на эпилептические.

1. Значение повышенных аминокислот (фенилаланина, тирозина, глутамата и глутамина)
Из результатов анализа видно, что у вас в крови отмечены умеренные превышения ряда аминокислот, которые относятся к возбуждающим или потенциально нейротоксическим (фенилаланин, тирозин, глутаминовая кислота, глутамин).
Фенилаланин и тирозин: эти две аминокислоты тесно связаны между собой (фенилаланин частично превращается в тирозин). Их избыток действительно может оказывать повышенную нагрузку на центральную нервную систему. Однако классические формы фенилкетонурии (когда фенилаланин бывает очень высоким) обычно проявляются в более раннем возрасте. Тем не менее существуют и более «мягкие», атипичные гиперфенилаланинемии, которые могут давать минимальные или поздние проявления.
Глутаминовая кислота (глутамат) и глутамин: глутамат – главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. При его избыточном накоплении действительно может возрастать судорожная готовность головного мозга. Глутамин (косвенный показатель обмена глутамата) также может быть повышен при нарушениях метаболизма в данной цепи.
2. Необходимость генетического обследования
Чтобы определить, действительно ли имеется наследственное (генетически обусловленное) нарушение обмена аминокислот или моногенная эпилепсия, рекомендуется:
Генетическая «эпи-панель» – комплексное исследование генов, ассоциированных с эпилепсией. Оно покажет, нет ли известных мутаций, приводящих к врождённым нарушениям (например, Glut1-дефицитный синдром, эпилептические энцефалопатии, синдром Драве и другие).
Дополнительные специфические тесты (по согласованию с врачом-генетиком): например, исследования метаболизма тетрагидробиоптерина (BH4), если есть подозрение на атипичные формы гиперфенилаланинемии, либо другие расширенные панели обменных нарушений.
3. Тактика по рациону и белку
Полный отказ от белка или слишком жёсткая «антибелковая» диета недопустимы, ведь белок необходим для синтеза гормонов, ферментов, иммунных клеток и т. д.
При этом ограничение отдельных продуктов, богатых фенилаланином и тирозином, действительно может рассматриваться, когда их уровень превышает норму и есть клиника (судорожные приступы). В первую очередь это
молоко и кисломолочные продукты,
некоторые виды сыра,
бананы,
шоколад,
красное вино,
соевые продукты.
Полезно смотреть не только на фенилаланин/тирозин, но и на общий рацион, чтобы не спровоцировать нехватку важных питательных веществ.
Для снижения возбудимости ЦНС нередко рекомендуют (по согласованию с врачом) кето-диету или её модификации при некоторых формах эпилепсии (например, при Glut1-дефиците). Но это специфическая диета, требующая контроля врача (особенно эпилептолога или нутрициолога).
4. Продолжать ли противосудорожные препараты
При диагностированной эпилепсии (или даже при серьёзном подозрении на неё с повторяющимися типичными приступами) приём антиконвульсантов по назначенной схеме обычно необходим.
У вас была ситуация, когда отмена противосудорожных приводила к рецидиву приступов. Это говорит о том, что фармакотерапия помогает контролировать судорожные явления.
Вопрос снижения дозы или полного ухода от препаратов должен приниматься только совместно с лечащим неврологом/эпилептологом после достаточного периода ремиссии.
5. Варианты дальнейшей диагностики и наблюдения
Повторные и более длительные (ночные, суточные) ЭЭГ-исследования – чтобы «поймать» возможные эпилептиформные разряды. Короткая рутинная ЭЭГ может быть нормальной между приступами.
Генетические тесты – как упоминалось выше, «эпи-панель» + исследования метаболизма (по показаниям).
Дополнительные биохимические исследования – аммиак в крови, уровень лактата, пирувата, профиль органических кислот в моче (по назначению врача), чтобы исключить или подтвердить редкие варианты нарушений метаболизма.
6. Выводы и рекомендации «по шагам»
Консультация генетика для обсуждения конкретной панели исследований (или целенаправленного генетического теста) – чтобы подтвердить или исключить врождённое нарушение обмена аминокислот либо наследственные формы эпилепсии.
Продолжать приём противосудорожных по согласованию с неврологом/эпилептологом, так как повторные приступы говорят о том, что без медикаментозного контроля судороги возвращаются.
Коррекция рациона:
Возможное частичное ограничение продуктов, наиболее богатых фенилаланином/тирозином, а также глутаматом (например, продукты с добавлением глутамата натрия, соевые соусы и т. п.).
При необходимости – консультация диетолога, знакомого с лечением метаболических нарушений и (или) кето-подходами при эпилепсии.
Наблюдение в динамике с контрольными исследованиями (в том числе повторные анализы аминокислот), чтобы отследить, меняется ли их профиль на фоне коррекции питания и терапии.

Здравствуйте, Анна.
Наиболее безопасным препаратом на время грудного вскармливания из всех указанных Вами является Депакин. Вам нужно будет проконсультироваться по этому вопросу с гинекологом в послеродовом отделении, т.к. возможно, что для проведения ГВ понадобится контроль концентрации вальпроевой кислоты в сыворотке крови.

Здравствуйте!
Прежде всего исключаем аллергию.
Сдайте ЭКБ и кровь на общий иммуноглобулин Е.

Проверьте уровень гормонов щитовидной железы -ттг, т4 свободный - гипотиреоз может быть причиной отеков.

Сдайте кровь на ревмопробы - СРБ, АЦЦП, ревматоидный фактор, мочевая кислота. Для исключения отеков воспалительной природы

Здравствуйте, лучше это оговорить с анестезиологом, но принимаете как обычно.

Здравствуйте, никакой критичности в анализах нет. Данных за системное заболевание крови нет.
Планово стоит проверить ферритин как показатель запасов железа, а также В12 и В9. Витамины могут снижаться при приеме противоэпилептических препаратов и влиять на гемоглобин. Необходимо исключить формирование таких дефицитов.

Здравствуйте, Мария!
Сколько весит Ваш питомец? в какой дозе принимает леветирацетам?
Не похудела за последнее время?

С этими жалобами и результатами свежего ЭЭГ нужно обратиться на осмотр невролога

Добрый день! Судя по описанию - Фокальная эпилепсия. На фоне приёма препарата ЭЭГ нормализовалась, приступов клинически, как я понимаю, нет. На МРТ (1,5 Тл?) не всегда выявляется какой-либо очаг.

Нет, скорее наоборот - частые приступы эпилепсии могут влиять на сердечный ритм.
Приступы могут провоцировать приём алкоголя, недосып, ОРВИ, чрезмерные нагрузки.

Дозировку Кеппры я Вам написала.

Здравствуйте. Диагноз вам поставили из-за эпи приступов,которые возникали на фоне приёма алкоголя. Таблетки поддерживают ваше состояние. Самостоятельно отменять,тем более резко,не рекомендуется. Сначала обязательно посетите эпилептолога. Дозировки противоэпилептических препаратов снижаются постепенно. Иначе,вы просто спровоцируете припадки вновь. Ну и ,конечно, вам показан здоровый образ жизни и никакого алкоголя.
Успехов!!