Результаты поиска

210 совпадений
Расшифровка анализа аминокислот и эпилепсия
12 февраля
Добрый день! Попытаюсь вкратце насколько можно описать проблему)Ни у каких родственников эпилепсии не было, серьёзных травм головы не было. Ровно год назад у меня случился приступ, похожий на эпилептический. Один ночью, но я этого не поняла, проснулась с синим языком по краям...
Олеся
Вопрос закрыт
Добрый день! Продолжу разъяснения по существу вопроса, обращаясь к вашему анализу аминокислот и возможной взаимосвязи с приступами, похожими на эпилептические.

1. Значение повышенных аминокислот (фенилаланина, тирозина, глутамата и глутамина)
Из результатов анализа видно, что у вас в крови отмечены умеренные превышения ряда аминокислот, которые относятся к возбуждающим или потенциально нейротоксическим (фенилаланин, тирозин, глутаминовая кислота, глутамин).
Фенилаланин и тирозин: эти две аминокислоты тесно связаны между собой (фенилаланин частично превращается в тирозин). Их избыток действительно может оказывать повышенную нагрузку на центральную нервную систему. Однако классические формы фенилкетонурии (когда фенилаланин бывает очень высоким) обычно проявляются в более раннем возрасте. Тем не менее существуют и более «мягкие», атипичные гиперфенилаланинемии, которые могут давать минимальные или поздние проявления.
Глутаминовая кислота (глутамат) и глутамин: глутамат – главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. При его избыточном накоплении действительно может возрастать судорожная готовность головного мозга. Глутамин (косвенный показатель обмена глутамата) также может быть повышен при нарушениях метаболизма в данной цепи.
2. Необходимость генетического обследования
Чтобы определить, действительно ли имеется наследственное (генетически обусловленное) нарушение обмена аминокислот или моногенная эпилепсия, рекомендуется:
Генетическая «эпи-панель» – комплексное исследование генов, ассоциированных с эпилепсией. Оно покажет, нет ли известных мутаций, приводящих к врождённым нарушениям (например, Glut1-дефицитный синдром, эпилептические энцефалопатии, синдром Драве и другие).
Дополнительные специфические тесты (по согласованию с врачом-генетиком): например, исследования метаболизма тетрагидробиоптерина (BH4), если есть подозрение на атипичные формы гиперфенилаланинемии, либо другие расширенные панели обменных нарушений.
3. Тактика по рациону и белку
Полный отказ от белка или слишком жёсткая «антибелковая» диета недопустимы, ведь белок необходим для синтеза гормонов, ферментов, иммунных клеток и т. д.
При этом ограничение отдельных продуктов, богатых фенилаланином и тирозином, действительно может рассматриваться, когда их уровень превышает норму и есть клиника (судорожные приступы). В первую очередь это
молоко и кисломолочные продукты,
некоторые виды сыра,
бананы,
шоколад,
красное вино,
соевые продукты.
Полезно смотреть не только на фенилаланин/тирозин, но и на общий рацион, чтобы не спровоцировать нехватку важных питательных веществ.
Для снижения возбудимости ЦНС нередко рекомендуют (по согласованию с врачом) кето-диету или её модификации при некоторых формах эпилепсии (например, при Glut1-дефиците). Но это специфическая диета, требующая контроля врача (особенно эпилептолога или нутрициолога).
4. Продолжать ли противосудорожные препараты
При диагностированной эпилепсии (или даже при серьёзном подозрении на неё с повторяющимися типичными приступами) приём антиконвульсантов по назначенной схеме обычно необходим.
У вас была ситуация, когда отмена противосудорожных приводила к рецидиву приступов. Это говорит о том, что фармакотерапия помогает контролировать судорожные явления.
Вопрос снижения дозы или полного ухода от препаратов должен приниматься только совместно с лечащим неврологом/эпилептологом после достаточного периода ремиссии.
5. Варианты дальнейшей диагностики и наблюдения
Повторные и более длительные (ночные, суточные) ЭЭГ-исследования – чтобы «поймать» возможные эпилептиформные разряды. Короткая рутинная ЭЭГ может быть нормальной между приступами.
Генетические тесты – как упоминалось выше, «эпи-панель» + исследования метаболизма (по показаниям).
Дополнительные биохимические исследования – аммиак в крови, уровень лактата, пирувата, профиль органических кислот в моче (по назначению врача), чтобы исключить или подтвердить редкие варианты нарушений метаболизма.
6. Выводы и рекомендации «по шагам»
Консультация генетика для обсуждения конкретной панели исследований (или целенаправленного генетического теста) – чтобы подтвердить или исключить врождённое нарушение обмена аминокислот либо наследственные формы эпилепсии.
Продолжать приём противосудорожных по согласованию с неврологом/эпилептологом, так как повторные приступы говорят о том, что без медикаментозного контроля судороги возвращаются.
Коррекция рациона:
Возможное частичное ограничение продуктов, наиболее богатых фенилаланином/тирозином, а также глутаматом (например, продукты с добавлением глутамата натрия, соевые соусы и т. п.).
При необходимости – консультация диетолога, знакомого с лечением метаболических нарушений и (или) кето-подходами при эпилепсии.
Наблюдение в динамике с контрольными исследованиями (в том числе повторные анализы аминокислот), чтобы отследить, меняется ли их профиль на фоне коррекции питания и терапии.
Эпилепсия при беременности
24 января
Беременность 3 триместр, диагноз: генерализованная идиопатическая эпилепсия с миоклониями (ЮМЭ), приступы без потери сознания, вздрагивания. До этого обходилась без ПЭП. На фоне беременности самочувствие ухудшилось, прописали леветирацетам 500 мг утром и 500 вечером. Планирую...
Анна Валерьевна Чавдарь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна.
Наиболее безопасным препаратом на время грудного вскармливания из всех указанных Вами является Депакин. Вам нужно будет проконсультироваться по этому вопросу с гинекологом в послеродовом отделении, т.к. возможно, что для проведения ГВ понадобится контроль концентрации вальпроевой кислоты в сыворотке крови.
Отёк кистей рук
11 октября 2024
Здравствуйте. У моей дочери (20 лет) уже в течении месяца по утрам отекают кисти рук. Сдали анализы крови и мочи. Участковый терапевт сказал анализы в норме и на этом всё. У дочери эпилепсия принимает Леветирацетам и Окскарбазепин на протяжении 2 лет(приступов нет), также...
Наталья, Приозерск
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Прежде всего исключаем аллергию.
Сдайте ЭКБ и кровь на общий иммуноглобулин Е.

Проверьте уровень гормонов щитовидной железы -ттг, т4 свободный - гипотиреоз может быть причиной отеков.

Сдайте кровь на ревмопробы - СРБ, АЦЦП, ревматоидный фактор, мочевая кислота. Для исключения отеков воспалительной природы
Состояние после краниопластики
24 сентября 2023
Добрый день.Мужу после Минно-взрывноно ранения в СВО,произведена краниопластика спустя 6 мес после ранения.Слепое осколочное ранение левой височной,левой теменной области,левом полушарии мозжечка.До краниопластики он пришёл в себя,в ясном сознании.После кранилпластики...
Алина
Вопрос закрыт
С этими жалобами и результатами свежего ЭЭГ нужно обратиться на осмотр невролога
Совместимость собосфувира и даклатасвира с противосудорожными препаратами.
5 октября 2022
Здравствуйте! У меня гепатит С, уже 15 лет, анализы в норме, фиброза нет.Хочу начать лечить, но пока останавливает тот факт что у меня эпилепсия и я принимаю карбомазепин. Инфекционист назначил схему собосфувир+даклатасвир. При приёма карбомазепина, собосфувир не оказывает...
Ирина
Вопрос закрыт
Ирина, здравствуйте! Да, эти препараты совместимы, можете начинать лечение.
Лечение эпилепсии
17 сентября 2020
Йорк 7лет,2,5кг, трепетная ,стерилизована 3 г.назад,успешно. Регулярные ,только ночные приступы,каждые 2 недели( +-2дня) по2-3мин.Начались 2 года назад.Консультировались у 4х ветеринаров Мурманска, кто За лечение, кто-против.Невролог назначил Пексион.,но в инструкции не...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Добрый день. Не совсем понятно, что вы хотите здесь получить? Если вы не рискуете принимать препараты, которые назначили вашей собаки специалисты,которые видели и осматривали вашу собаку, то как вы рискнете пробовать лечить собаку через интернет без каких либо сведений и обследований заболевания?
Кошачий аудиогенный рефлекторный припадок
2 июня 2020
Добрый день. У моей кошки синдром «Том и Джери» (кошачий аудиогенный рефлекторный припадок). Кошке 19 лет (Норвежская лесная) и у неё начинаются припадки от высокочастотных звуков (шуршание пластика особенно). Припадок обычно длиться около минуты, судороги, пена изо рта,...
Игорь
Вопрос закрыт
Дозировку Кеппры я Вам написала.
Вопросы по специальностям
Показать все
Виктория Витальевна Карелова
63 отзыва
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Алена Германовна Шейпук
117 отзывов
Кардиолог, Аритмолог
БФУ им. И. Канта
Опыт работы: 7 лет
Кристина Эдуардовна Аникеева
11 отзывов
Психолог, Логопед
2003-2009 Московский Гума
Опыт работы: 16 лет
Мария Александровна Голицына
175 отзывов
Гастроэнтеролог
2005-2011 Санкт-Петербург
Опыт работы: 9 лет
Дмитрий Валерьевич Аникеев
131 отзыв
Андролог, Уролог
2005-2008гг. - Военно-мед
Опыт работы: 23 года
Анна Владимировна  Шишкина
111 отзывов
Гинеколог, Сексолог
2012-2018, ПМГМУ им И.М.С
Опыт работы: 7 лет
Елизавета Александровна Тиунова
212 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет