Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг 13/6 недель узи в норме, кровь рарр 0,388 мом, хгч 1,4мом , направили на второе плановое узи и консультация генетика, 2 узи в 20/1 недель тоже в норме, кровь не брали во втором скрининге, заключение генетика риски низкие рарр 0,388мом хгч 1,4мом. Предложили...
Здравствуйте Приложите пожалуйста результаты 1го скрининга
Генетика и узиста смутили показания крови и показания и размеры малыша при втором скрининге , генетик рекомендовал сдать НИПТ Т21. Диагноз при направлении: Беременность 19нед.3дня 10.04.2026г -беременность 12нед.3дня ТВП-1,80мм ХГЧ-1,830 МоМ; РАРР-А 0,535МоМ Индивид.риск по...
Здравствуйте! Представленные результаты интерпретируют как без отклонений. Норма рарр и ХГЧ от 0,5 до 2,0 Мом. Риск хросомных аномалий считается низким, если цифры выше чем 1/1000, риски низкие. Носовая кость при проведении второго скрининга не является маркером хромосомной аномалии, у малыша вероятно генетически маленький носик. Показаний для проведения нипт и консультации генетика нет. Если есть желание и возможность можно сдать кровь нипт, но, повторюсь, исходя из представленных данных показаний нет. Если тревожно можно повторить УЗИ в 24-26 недель, или планово по рекомендациям 34-36 недель. Лёгкой беременности!
Расшифровка скрининга
3 ответаДобрый день, на первом скрининге обнаружили низкий белок, но консультацию у генетика не назначили. Узи в 18 недель - -пиелоэктазия. Узи в 19 недель пиелоэктазия + ГЭФ в сердце.Назначили консультацию генетика, потом отменили и сказали сразу на консилиум,еще его не было. Сдала...
Здравствуйте. По данным 1 скрининга - низкий риск хромосомной аномалии. Отмечается снижение белка Papp a по данным крови, норма от 0,5 Мом. По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гиперэхогеный фокус в сердце. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ выявил низкий риск синдрома дауна, где фракция фетальной ДНК 8,8 % - это достаточный материал, нормальный показатель. Точность НИПТ до 95-98 %.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По скринингу риск тримсомнии 21
10 ответовПрошла первый скрининг, сегодня была у генетика, она направила на нипт, подскажите насколько все серьезно и какова вероятность что Нипт подтвердит опасения.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено . По крови показатель ХГЧ в пределах нормы, отмечается снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 21 ( синдром дауна ) в серой , промежуточной зоне (1:100-1:1000). В такой ситуации рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ . Риск задержки роста плода , где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 недели беременности.
Что означает данное заключение
11 ответовНе нашла в разделе врача генетика , по заключению у нас получается синдром Альпорта ? У ребенка в моче постоянно эритроциты в больших количествах .
Все правильно сделали. И я бы еще вариант биопсии в Вашем случае не исключала, причем с электронной микроскопией. Но это уже по решению очных нефрологов.
Расшифровка ИГХ
14 ответовРасшифруйте результат ИГХ пожалуйста В анамнезе привычная невынашиваемость. Все анализы в норме. 5 замерших беременностей на сроке до 10 недель, генетика в норме
Здравствуйте, Майя! По биопсии эндометрия с ИГХ нет признаков хронического или острого эндометрита, то есть нет воспаления в слизистой матки. Был обнаружен микрополип, который также не мог повлиять на невынашивание беременность. Здесь по анализу все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спермограмма, тератозооспермия
6 ответовБыла замершая беременность, генетика показала СШТ. Начали проверяться. Кариотипы нормальные. Муж сдал Спермограмму, заключение тератозооспермия. Подскажите, что можно проверить? Возможна ли естественная беременность?
Здравствуйте! Так как была ЗБ, то как минимум нужно сдать ДНК фрагментацию. Прикрепите бланк спермограммы.
Невролог направил к генетику
9 ответовДобрый день! Прием генетика возможен только после 9 января. Ребенку 1,5 года - гидроцефалия открытая, весь год проходили реабилитации (отставание в развитии) но физически все догнал, ребенок прошел все этапы развития, пошел неделю назад сам. Буквально за 2,5 месяца голова...
Здравствуйте, а что по глазному дну? Диакарб с Аспаркамом пили? Какие то есть отклонения со стороны других органов и систем?
Здравствуйте
12 ответовДобрый день,подскажите пожалуйста,стоит ли переживать? Мой гениколог отправляет к генетику. Paap и хгч низковат по первому скринингу. До генетика еще больше недели..
Здравствуйте Результаты оценивают комплексно. Только биохимические показатели в расчёт не берут. Вам необходимо оценить бланк с расчётом рисков (инживидуальных). Если риски ниже 1:100, то, переживать не о чем
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1, результаты
11 ответовДобрый вечер, помогите, пожалуйста, разобраться насколько велик риск рождения с синдромом Дауна. Сдали кровь на нипт по направлению генетика. Очень переживаю, что придет положительный.
Здравствуйте! Риски по Т21 высокие. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае риск выше порогового -черный столбик находится в красной зоне - это однозначное показание для инвазивной диагностики.