Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип плода
2 ответаБеременность 15 недель, на первом узи скриннинге по узи все хорошо, крови хгч - 0.46 Мом, р-рар 3,7Мом. Сделали плацентоцентез результат 47ХХ +21.можно ли верить результату или пройти еще плацентоцентез и нипт? Мой возрась 40 лет
Здравствуйте. Этот анализ полностью верный. Есть трисомия по 21 хромосоме.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Низкая фетальная фракция, НИПТ
12 ответовсрок по узи был 10,3 дня. я пошла на ниипт. пришел результат. Фракция фетальной ДНК:3.169% и пол Риск хромосомной патологии у плода (трисомии хромосом 13, 18, 21, анеуплоидии половых хромосом) определен ввиду низкой фетальной фракции в представленном биологическом...
Это значит, что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. Больше ни о чем это не говорит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа Нипт панорама
3 ответаДобрый день,помогите разобраться с результатами анализа.Сейчас беременность 12 недель,надо срочно принять решение.Аборт,т к там есть отклонение в развитии.Подскажите что делать?
Здравствуйте! По результатам, которые Вы предоставили, выявлено только носительство заболевания Смита- Лемли - Опица. Носители здоровы,но могут передать своему ребенку,т.е. Вашим внукам
Нужно ли делать нипт
5 ответов1 скрининг по узи все нормально , а кровь не очень трисомия 21 1из841 .
Здравствуйте, это очень низкий риск, и он не требует дополнительные обследования. Высокий риск это 1:100, 1:90 и т д
Требуется ли тест НИПТ?
16 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель . Была на 1 скрининге в областной больнице , на узи врач сказала, что кости носа не визуализируются, но так бывает , успокоила меня , сказав , что ко 2 скринингу смотреть нужно . Малыш хороший сказала , вот что из скрининга : ЧСС 161 уд/мин КТР...
Добрый день! Помимо носа есть еще низкий рарра, который является маркером хромосомных аномалий. Настоятельно рекомендую проводить нипт. Также показан прием аспирина 150 мг в сутки, тк есть риски преэклампсии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и пол ребенка
25 ответовНизкая фракция очень низкая , можно ли верить что пол точно определён ? Ранее по узи видели мужской пол
Процент ошибки есть На каком сроке пол узнали?
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
По узи первого скрининга все в пределах нормы,а по крови поставили риск1:48 из за возраста.как быть?сделала нипт ,но нет сил дождаться ответа.что делать как быть ,у кого была такая ситуация,есть ли у меня надежда?
Здравствуйте! В вашем случае показана консультация врача-генетика с целью решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на втором скриненге выявили укорочение костей бедренной и плечевой. Есть ли какие то риски для ребёнка при таком узи или это физиологические особенности. А так же насколько надо сдавать НИПТ при таком риске. Беременность эко, донорская яйцеклетка.
Здравствуйте. Может быть анатомической особенностью. Но желательно провести НИПТ. ПГД эмбриону не выполнялось?