Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инверсия 7 хромосомы
14 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, мужу - 38лет, долго не планировали детей, затем одна замершая беременность в возрасте 34 лет, по анализам все хорошо, но нашли у меня инверсию в 7 хромосоме, у мужа все нормально. Недавно делали Эко с Пгт, получилось 2 эмбриона, но оба не пригодных...
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Шанс на рождение здорового ребенка довольно высокий около 60процентов,но нужно также учитывать овариальный резерв(Амг+фолликулометрия по узи на 2-5 день цикла).При низком резерве,шансы на самостоятельную здоровую беременность намного ниже.2 эмбриона это очень мало,обычно хотя бы 4-5 подготоваливают,поскольку после 35 лет риск спонтанных хромосомных аномалий может повыситься.В 7 хромосоме участок хромосомы повернулся на 180 градусов и устроился обратно, с этим живут и дети могут также быть носителями такой особенности,но во время оплодотворения яйцеклетки и деления,риск того,что возникнут какие-то хромосомные изменения повыше,чем у других людей.В данном случае рекомендуется проводить комбинацию пгта и пгт-ср(он позволяет определить наличие в 7 хромосоме инверсии, пгта это может не видеть,так как он оценивает хромосомный набор, а сам хромосомный набор нормальный).Если овариальный резерв низкий, можно рассмотреть банкинг ооцитов в течение нескольких стимуляций,получить 4-5 яйцеклеток,потом эмбрионов и провести пгта +пгтср.
Хромосомы 1 скрининга
8 ответовЗдравствуйте . Сделала скрининг 1 триместр беременности. Ничего не понимаю в значениях. То ли у меня по всем хромосомам превышение? Объясните пожалуйста. Еще пью антидепрессанты в малой дозировке, и так страх большой что не дай Бог что-то будет
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты
Определение Y хромосомы
5 ответовСдала ровно в 10 акушерских недель в INVITRO.первый мальчик у меня)по анализу показало что девочка.мне стоит переживать что может быть не достоверно?какой процент не точности результата?
Здравствуйте! Кровь на определение пола малыша можно достоверно сдавать как раз с 10 недель. Результат обычно на 99,9% точный. Поэтому ошибки быть не должно. Поздравляю вас 🌷
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия хромосомы 10
4 ответаДобрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте! Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас. Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала. Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека. Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках. В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться. Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Комментарий лаборатории: Генотип (TA)6/(TA)7 Сдавал ребёнок 7 лет. По рекомендациям больницы
Здравствуйте. Полиморфизм rs8175347 относится к количеству повторов TA в промоторной области гена UGT1A1. Число этих повторов влияет на активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе превращения билирубина в его растворимую форму. В вашем случае генотип ребенка (TA)6/(TA)7 говорит о том, что одна аллель нормальная, а вторая — с уменьшенной активностью фермента. Это может приводить к умеренно повышенным уровням билирубина в крови, особенно в периоды стресса, болезни или голодания. Синдром Жильбера обычно не требует лечения, так как он является довольно безвредным и не приводит к серьезным нарушениям печени или другим осложнениям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали пгт эмбриона , пришел результат . seq(1)x1~2[0.42] мозаичная моносомия хромосомы 1 , пол Ж . Можно ли делать подсадку по ЭКО? Или нестоит ?
Здравствуйте. Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».
Гистология миомы
3 ответаДобрый день. Пришла гистология при удалении матки с множеством миом. В заключении написано: в некоторых узлах участки гиалиноза, кровоизлияния, дистрофический полиморфизм ядер. Что это означает?
Здравствуйте! Ваше заключение описывает доброкачественные миоматозные узлы, в которых шли процессы старения, нарушенного питания, рубцевания и частичных кровоизлияний. Такие изменения не являются раком и не повышают риск саркомы. Это обычная находка при больших или множественных миомах, особенно у женщин перед или после климакса.
Амплификация длинного плеча
2 ответаВ результатах микроматричного анализа написано «обнаружена амплификация (увеличения числа копий) участка длинного плеча (q) хромосомы 4. Что это значит? Результат приложила. Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте. Данный вопрос корректнее адресовать генетикам. Это генетическая аномалия, но могла она привести к выкидышу или замершей - сказать сложно. Как правило, для этого нужны более серьезные поломки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия по хромосоме 14
1 ответДобрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ