Что вас беспокоит?
Инверсия 7 хромосомы
Здравствуйте! Мне 37 лет, мужу - 38лет, долго не планировали детей, затем одна замершая беременность в возрасте 34 лет, по анализам все хорошо, но нашли у меня инверсию в 7 хромосоме, у мужа все нормально. Недавно делали Эко с Пгт, получилось 2 эмбриона, но оба не пригодных для переноса. Подскажите, чем грозит эта инверсия, какой шанс на рождения здорового ребенка естественным образом?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Шанс на рождение здорового ребенка довольно высокий около 60процентов,но нужно также учитывать овариальный резерв(Амг+фолликулометрия по узи на 2-5 день цикла).При низком резерве,шансы на самостоятельную здоровую беременность намного ниже.2 эмбриона это очень мало,обычно хотя бы 4-5 подготоваливают,поскольку после 35 лет риск спонтанных хромосомных аномалий может повыситься.В 7 хромосоме участок хромосомы повернулся на 180 градусов и устроился обратно, с этим живут и дети могут также быть носителями такой особенности,но во время оплодотворения яйцеклетки и деления,риск того,что возникнут какие-то хромосомные изменения повыше,чем у других людей.В данном случае рекомендуется проводить комбинацию пгта и пгт-ср(он позволяет определить наличие в 7 хромосоме инверсии, пгта это может не видеть,так как он оценивает хромосомный набор, а сам хромосомный набор нормальный).Если овариальный резерв низкий, можно рассмотреть банкинг ооцитов в течение нескольких стимуляций,получить 4-5 яйцеклеток,потом эмбрионов и провести пгта +пгтср.
Спасибо за ответ!
2 эмбриона получилось, нам тоже показалось, что очень мало, репродуктолог предлагает использовать донорские яйцеклетки, насколько это может быть актуальным? Потому что я понимаю, что в первую очередь они на этом зарабатывают.
Это только Ваше решение.Если Вы категорически против этого,то это Ваше право.
Но может ли это быть из-за моей генетической поломки, что так мало получилось эмбрионов и они в итоге окозались непригодными?
Тут точный ответ даст только пгт ср эмбрионов.Но количество эмбрионов обычно связано с овариальным резервом, а что оказались не пригодными да, может брать связно с инверсией ,но 2 эмбриона это мало, еще же зависит качество эмбриона от партнера,от качества яйцеклеток исходного, не обязательно инверсия виновата, я думаю,если бы было больше эмбрионов с пгт-ср и пгт-а точно бы нашлись здоровые эмбрионы.
А пгт ср эмбрионов чем отличается от обычного пгт? Просто нам такого не предлагали. Касательно резерва все показатели были хорошии, амг в норме, спермограмма хорошая, организм хорошо на стимуляцию откликался, эндометрии хорошо росли.
Пгт-ср смотрит структуру хромосом и может определить есть ли инверсия у эмбриона или нет, а пгт-а смотрит только набор хромосом.
Принятый ответ
Добрый день, Елена! Понимаю вашу обеспокоенность.
У вас обнаружена сбалансированная хромосомная перестройка - инверсия. Это значит,что в 7 хромосоме один из участков генетической информации развернут на 180 градусов. Вас саму никогда это беспокоить не будет, никаких специфических болезней это не влечет. Но при формировании половых клеток происходят обмены участками информации и в результате могут формироваться "нездоровые" половые клетки. Это опасно как привычным невынашиванием,потому что природа сама пытается предотвратить рождение ребенка с грубыми аномалиями, так и пороками развития у малыша, а также умственными нарушениями.
Конечно шанс на естественную беременность у вас есть и достаточно высокий, но с такой особенностью генотипа лучше не рисковать и планировать деток в рамках ЭКО с обязательным тестированием эмбрионов (пгт-сп на структурные перестройки).
Удачи вам!💖
Спасибо за ответ!
Но может ли это быть из-за моей генетической поломки, что так мало получилось эмбрионов и они в итоге окозались непригодными?
Изначально оплодотворили 7 клеточек.
Такое может случаться из за вашей особенности, но как то активно на это повлиять невозможно, только пробовать
Принятый ответ
Здравствуйте
Данная ситуация может быть причиной неразвивающейся беременности при естественном планировании беременности, следствием пороков развития плода, так как данный феномен имеет наследственную предрасположенность. Вероятность возникновения эмбриона со здоровым кариотипом есть, но ниже общепопуляционного.
Более высокий шанс на успех получения здорового эмбриона, сокращения времени на планирование беременности - это программа ЭКО, ПГТ эмбрионов.
Спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 25 Июля 201811 ответов
- 11 Ноября 20191 ответ
- 18 Декабря 20194 ответа
- 19 Декабря 20191 ответ