Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По представленным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов, не являются причиной ишемического инсульта. В таких ситуациях рекомендуется исследовать уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12.
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
Расшифровка анализов
3 ответаАнализ мочи BLD - neg BIL - neg URO +- norm KET - neg PRO - neg NIT - neg GLU - neg p.H. 5.0 S.G. 1.015 LEU - neg VTC - neg COL LT. Yellow CLA Clear Анализ крови Тест Результат Ед. измерения Glu GOD A 4,9 ммоль/л CholA 3,8 ...
Здравствуйте .судя по написанному нррмальный анализ. Желательно увидеть референсные значения,они в каждой лаборатории разные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Гинеколог, у которой я стою на учёте - молчит. До приёма генетика ещё долго ждать. Боюсь с ума сойду. Пришёл результат первого скрининга. Срок беременности 12 недель. 26 лет. Трисомия 21 (базовый риск 1:846) (индивидуальный...
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Однако, по Т21 риски выше базовых и приближены к пограничным. По таким результатам дообследование и консультация генетика не показаны. Но я всегда рекомендую при рисках от 1:100 до 1:1000 сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае. Также, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Ставят диагноз лти с нараст. ДСТ VI A
20 ответовЗдравствуйте! Сыну 9 лет. Активный ребенок, с 4 лет занимается спортом. На утомление не жалуется, болеет редко. Проба на манту была увеличина всегда с детского сада, сейчас, в 3 классе, после пробы направили в туберкулёзный диспансер. Сделали флюру. На флюорографии показало...
Добрый день. У ребёнка нет туберкулёза и он не представляет опасности для окружающих . Напишите пожалуйста все пробы Манту и ДТ начиная с первого года жизни и приложите пожалуйста КТ .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 59 лет. В последние год-полтора появились частые воспалительные проявления. Болезненные участки на коже, герпес на губах, непонятное отделение слизи из носа. С ноября 2025 герпес стал высыпать чаще и сильнее, утром встаю с покрасневшими глазами и...
Добрый день! Учитывая результаты предоставленных обследований нельзя исключать наличие аутоиммунного процесса. Антитела к Ro/SS A (52 кДа) могут встречаться как при болезни или синдроме Шегрена, так и при системной склеродермии. Вы пишите, что у вас появляются болезненные участки на коже. Где эти участки локализуются? Имеется ли изменение цвета кожи? Есть ли уплотнения в этих местах? Так же ответьте, беспокоит ли Вас сухость в глазах, во рту? Беспокоят ли боли в суставах, мышцах? Мерзнут ли кисти и стопы? На холоде кожа пальцев меняет цвет? Беспокоят ли боли в грудной клетке? В таких случаях рекомендуют дообследование: - общий анализ крови; - биохимическое исследование крови (С-реактивный белок, ревматоидный фактор, мочевина, креатинин, глюкоза, АЛТ, АСТ, ЩФ, ЛДГ); - АНФ; - общий анализ мочи. при повышенном уровня белка в моче дополнительно - определение количества белка в суточной моче; - КТ органов грудной клетки; - консультация офтальмолога при наличии "сухого синдрома" в глазах с проведением тесты Ширмера, пробы Норна; - при наличии сухости в ротовой полости - консультация стоматолога + сиалометрия, сиалография, биопсия мсж; - при наличии сухости во влагалище - консультация врача-гинеколога; - при наличии одышки, болей в грудной клетке, нарушении ритма сердца - Эхо-КГ; - УЗИ органов брюшной полости и почек; - консультация эндокринолога с целью решения вопроса о проведении пункции щитовидной железы, с целью исключения злокачественного процесса; - очный осмотр врача-ревматолога.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день , 2016, 2025 замершие беременности. Сдавала генетический анализ в 2017. Между двумя замершими беременностями были хорошая беременность , закончилась родами в срок, препараты никакие не принимала, у гематолога не наблюдалась. Есть ли по анализам отклонения ,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Перед планированием беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, В9 и В12 для исключения скрытых дефицитов.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*