Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал прокол. Документы прилагаю. Прошу совета по дальнейшим действиям
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики.
На каждом УЗИ указано,что визуализации затруднена. В данной ситуации есть смысл рассмотреть вариант независимого экспертного УЗИ. Вы можете обратиться в другую клинику к врачу-эксперту, специализирующемуся именно на УЗИ плода
Планируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться по узи твп 3.3,кровь из вены хгч 0.68, рарр а- 0.57,сказали риск 1 /50,генетик говорит что нужно делать прокол,нужно ли это делать,я очень переживаю, мне 38 лет,мужу 37. По узи отслойка плаценты.
Здравствуйте, Юлия!
У вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Предлагаемое исследование позволит оценить хромосомный набор плода, не стоит пренебрегать этим исследованием.
Есть еще неинвазивная пренатальная диагностика, когда анализу подвергается ваша кровь, которая уже содержит и ДНК плода, но анализ дорогостоящий и выявляет только самые часто встречающиеся патологии плода.
Сегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте.
Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено.
По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте.
Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий.
Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток!
Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте.
В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок.
Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений.
Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки.
В целом-годен
Здравствуйте. Беременность 21 неделя. На первом скрининге ставили риски трисомии 21. Сделала анализ платный он полностью исключил синдром дауна. Генетик успокоила ,сказала можете расслабиться. Других никаких отклонений не было. На 2ом скрининге выявили ДМЖП 2мм(дефект...
Здравствуйте уважаемые врачи, ситуация такая ребёнок приболел вчера в ночь температура 38,5 была но не лихорадило температуру сбили сейчас 37 ровно насморк сейчас появился сухой кашель в больницу ехать там записи нет без записи у нас не принимают ибо сначала по записи а там...
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте !
Ребенку 10 лет, верно?
По описанию можно предположить течение вирусной инфекции.
В подобных случаях обычно рекомендуют симптоматическую терапию:
-Соблюдать питьевой режим, влажность воздуха не менее 50%
- приподнять головной конец кровати
- промывание носика солевым раствором (аквалор/ аквамарис) 3-4р/сут 7 дней
- капли в нос Називин не более 5 дней по 1 - 2 капли в каждый носовой ход 2 - 3 раза в день
- ингаляции с физ. Раствором по 2 мл 2 р/сут на 3-5 дней, затем вибрационный массаж грудной клетки
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте, я не успела в СПИД центр для получения рецепта , уже несколько дней не принимаю терапию , писала в центр ватсап , они сказали что только по записи , а записи долго ждать. могу ли я получить терапию без рецепта ?