Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Волчаночный антикоагулянт
17 ответовДобрый день. Беременность 11,5 недель, замерших и выкидышей не было, вторичное бесплодие 9л. Сдала коагулограмму и волч антикоагулянт, назначили клексан 0,4 , тромбо асс 50, метипред 1т утром и 1т в 11 часов, омез на фоне приема метипреда ( пока на месяц, через месяц...
Здравствуйте Метипред при беременности довольно осторожно применяют Много случаев пороков развития у детей У меня была пациентка с метипредом, я нашла в 12 недель у её малыша тяжёлый порок сердца Советую проконсультироваться у нескольких гемостазиологов Я бы Вам не назначала Метипред??
Расшифровать
11 ответовНужно расшифровать анализ генетический После замершей б прошло два года …. Снова вторая беременность ( второй брак ) , вторая замершая б … сдали плод на генетику … пришёл ответ (исследуемые экзоны гена RHD выявлены ), резус положительный … что это значит ?
Здравствуйте! Вам сделали тест на определение резус-принадлежности плода, выяснилось, что на поверхности эритроцитов плода присутствует антиген Д системы резус. Такой тест делают в случае, если подозревают несовместимость матери и плода по системе резус. Конфликт возникает в случае, если мама резус-отрицательная, а плод резус-положительный. В организме женщины в этом случае вырабатываются антитела к Д антигену ребенка, эти антитела проходят через плаценту в организм плода и разрушают эритроциты плода, это может приводить в том числе к гибели плода и замершей беременности. Вам нужно пройти исследование на скрининг и идентификацию антирезусных антител.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У рак желудка 4 степень по гистологии перстеневидный, какой генетический анализ должен сдать мой сын для выявления у него гена который возможно передала ему и как в дальнейщем ему себя предстеречь от онкологии желудка
Необходимо обратиться к генетику в онкоцентр, он проанализирует родословную и скажет какой анализ сдать для исключения или подтверждения наследственного характера рака. Также назначит что делать для профилактики.
Здравствуйте, у моей шотландской кошки проблеммы с задними лапами. Из за гена вислоухости на задних лапах появились наросты. Скажите пожалуйста можно ли проделать в уколах хондропротекторы чтобы уменьшить воспаление и боль, а так же витамины?
Добрый день, как правило такие препараты не обладают выраженной эффективностью. Рекомендую следить за тем чтобы кошка не набирала вес, питалась хорошим кормом. Периодически можно курсами пропивать Мелоксикам или Онсиор (3-5 дней) при обострениях. Рекомендую консультацию ортопеда для тактики поддержки таких пациентов.
Добрый день, уточните, пожалуйста, нужно ли добавлять уколы клексан к принимаемому кардиомагнилу (по гемастазиогоамме в 17 нед.беременности вырос только д-димер, =1,182. По генетич.анализу дефект гена MTFHR, выраженная склонность к гипергомоцистеимии. Могу направить анализы...
Алла, здравствуйте! По представленным анализам наследственных тромбофилий у вас не выявлено. Повышение Д-димера во время беременности физиологично, лечения это не требует. Подскажите, нет ли у вас варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? По первому скринингу не выявлено повышенных рисков преэкламспии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Температура
1 ответЗдравствуйте могли бы Вы проконсультировать 5-летнего ребенка с диагнозом: гетерозиготная делеция CYP21 PA1-гена (псевдоген 21-гидроксилазы). У ребенка очень сильный волос. покров и проблемы с памятью. Вы могли бы мне ответить ? с уважением
Здравствуйте! Переадресуйте вопрос в раздел эндокринология. Терапевты в этом не компетентны.